L'obtention d'un diagnostic précis de la dystrophie musculaire est l'un des défis de la maladie. De manière générale, la dystrophie musculaire est causée par l’absence ou le dysfonctionnement d’une protéine...
Maladies rares - Page 11
Les troubles génétiques sont causés par la mutation d'un gène. Cette mutation génétique peut être transmise des parents à un enfant au moment de la conception. Que l'enfant développe ou...
Le chromosome 16 contient des milliers de gènes. Le rôle de ces gènes est de guider la production de protéines, qui a un impact sur une variété de fonctions dans...
L'abétalipoprotéinémie (également appelée syndrome de Bassen-Kornzweig) est une maladie héréditaire qui affecte la manière dont les graisses sont fabriquées et utilisées dans le corps. Notre corps a besoin de graisses...
Si vous avez lu sur une maladie génétique, vous avez peut-être rencontré les termes «homozygote» ou «hétérozygote»? Mais que signifient ces termes? Et quels sont les résultats pratiques pour être...
Hétérozygote est un terme utilisé en génétique pour décrire le fait que deux variantes d'un gène (appelées allèles) sont appariées au même endroit (locus) sur un chromosome. Par homozygote, il...
La télangiectasie hémorragique héréditaire, ou HHT, est une maladie génétique qui affecte les vaisseaux sanguins. Aussi appelé syndrome d'Osler-Weber-Rendu, le THH entraîne des symptômes et des manifestations pouvant varier considérablement...
La granulomatose avec polyangiite (GPA), anciennement appelée granulomatose de Wegener, est une maladie auto-immune rare qui provoque l'inflammation des vaisseaux sanguins dans différentes parties du corps.. Les causes Comme pour...
