Comment diagnostiquer la dystrophie musculaire

L'obtention d'un diagnostic précis de la dystrophie musculaire est l'un des défis de la maladie. De manière générale, la dystrophie musculaire est causée par l’absence ou le dysfonctionnement d’une protéine appelée dystrophine, qui crée un pont entre vos fibres musculaires et la région environnante, ce qui facilite le transfert de vos contractions musculaires vers les zones adjacentes. Lorsque cette protéine ne fonctionne pas correctement ou est absente, il se produit une perte musculaire et une faiblesse. La recherche de cette protéine, entre autres tests, aide à diagnostiquer correctement la dystrophie musculaire.
Une analyse des symptômes permet également de différencier les neuf types de dystrophie musculaire. Ils se différencient par leur présentation clinique.

Auto-vérification / test à domicile

Le diagnostic initial de la dystrophie musculaire est généralement posé au moment de l'apparition des symptômes. Prendre note de la façon dont votre corps fonctionne et change peut vous amener à suspecter une dystrophie musculaire.
La dystrophie musculaire de Duchenne, le type le plus courant, présente un ensemble spécifique de symptômes qui amène les gens à la conclusion qu'ils peuvent être atteints de la maladie..
Ces symptômes peuvent inclure:

Une faiblesse des muscles autour du bassin, des hanches et des jambes, entraînant des difficultés pour la marche et le contrôle du tronc.
Jeune âge. La dystrophie musculaire affecte généralement les enfants, en particulier le type de Duchenne ou de Becker.
Difficulté debout et marcher.
Démarche instable ou dandinante.
Maladresse et tomber.

Si vous présentez l'un de ces symptômes, il est impératif que vous consultiez votre médecin immédiatement. Il peut effectuer un examen clinique et des tests pour confirmer ou infirmer la dystrophie musculaire externe et vous permettre de commencer le meilleur traitement pour votre condition..

Guide de discussion avec le docteur sur la dystrophie musculaire

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Télécharger le PDF La dystrophie musculaire est une maladie génétique héritée de l’un de vos parents. Les antécédents familiaux de la maladie sont également un indice que la maladie est à l'origine de vos symptômes..

Laboratoires et tests

Une fois que votre médecin a effectué une évaluation clinique de votre faiblesse musculaire, il peut ordonner des tests spéciaux pour confirmer le diagnostic. Ceux-ci peuvent inclure:

Tests sanguins. Des enzymes spécifiques sont libérées dans la circulation sanguine en cas de fonte musculaire. Ces enzymes, appelées créatine kinase sérique et aldolase sérique, peuvent signifier que la dystrophie musculaire provoque une fonte musculaire..
Test génétique. La dystrophie musculaire étant une affection héréditaire, des tests génétiques peuvent être effectués sur vous et vos parents afin de déterminer si le gène spécifique de la dystrophine est présent sur votre chromosome X. Cela peut confirmer un diagnostic de dystrophie musculaire.
Test de résistance. Les tests de force effectués à l'aide d'un dynamomètre peuvent donner une mesure précise de votre force et peuvent amener votre médecin à confirmer la dystrophie musculaire..
Biopsie musculaire. Une biopsie musculaire est un test où une petite partie de votre tissu musculaire est prélevée et examinée au microscope. L'examen peut révéler des informations sur les gènes spécifiques et la protéine qui causent la dystrophie musculaire, conduisant à un diagnostic.
Test cardiaque. Parfois, la dystrophie musculaire peut affecter les tissus du muscle cardiaque. Des tests cardiaques peuvent être effectués pour déterminer si votre état affecte votre cœur..

Électromyogramme (EMG). Un test EMG est effectué pour mesurer la fonction musculaire. Une diminution de la fonction musculaire peut indiquer une dystrophie musculaire.

Habituellement, le diagnostic de dystrophie musculaire ne se fait pas par un test ou une mesure spécifique; plutôt une multitude de tests et votre présentation clinique sont utilisés pour former un diagnostic précis de votre état.

Imagerie

Bien que le diagnostic de la dystrophie musculaire repose en grande partie sur un examen clinique, des tests génétiques et des analyses de sang, votre médecin peut vous prescrire un test d'imagerie par résonance magnétique (IRM). Ceci est utilisé pour évaluer le volume musculaire et les tissus. Souvent, lorsque le muscle dépérit, il est remplacé par du tissu adipeux. un IRM peut être utilisé pour évaluer cette.

Diagnostic différentiel

Même si vous avez une faiblesse dans votre corps (ou une région de votre corps), cela ne signifie pas nécessairement que vous êtes atteint de dystrophie musculaire. D'autres conditions peuvent également causer une faiblesse musculaire. Ceux-ci peuvent inclure:

Myélopathie cervicale ou lombaire. Ceci est une faiblesse causée par la compression d'un nerf périphérique dans votre colonne vertébrale.
Conditions neurologiques. D'autres affections neuromusculaires peuvent provoquer une faiblesse. Ceux-ci peuvent inclure la sclérose en plaques (MS) ou la sclérose latérale amyotrophique (SLA).
Faiblesse causée par les médicaments. Certains effets secondaires des médicaments peuvent causer des douleurs musculaires et une faiblesse. Votre médecin et votre pharmacien peuvent vous aider à déterminer si cela est à l'origine de votre faiblesse..

Si vous ressentez une perte musculaire ou une faiblesse anormale, vous devez immédiatement consulter votre médecin. Il peut effectuer un examen complet et établir ou non un diagnostic de dystrophie musculaire. De cette façon, vous pouvez commencer le meilleur traitement et prendre soin de votre condition..
Comment traiter la dystrophie musculaire