Comment les modifications apportées au chromosome 16 peuvent avoir une incidence sur la santé et le développement
Des modifications de la structure ou du nombre de copies d'un chromosome peuvent entraîner des problèmes de santé et de développement..
Notions de base sur les chromosomes
Les chromosomes sont les structures qui contiennent vos gènes. Elles fournissent des instructions qui guident le développement et le fonctionnement du corps. Il existe 46 chromosomes, répartis en 23 paires, contenant des milliers de gènes. Dans chaque couple, un est hérité de la mère et un du père.Alors que tout le monde devrait avoir 46 chromosomes dans chaque cellule du corps, des chromosomes peuvent être manquants ou dupliqués, entraînant des gènes manquants ou supplémentaires. Ces aberrations peuvent causer des problèmes de santé et de développement. Les affections chromosomiques suivantes sont associées au chromosome 16..
Trisomie 16
Dans la trisomie 16, au lieu de la paire normale, il existe trois copies du chromosome 16. On estime que la trisomie 16 se produit dans plus de 1% des grossesses, ce qui en fait la trisomie la plus courante chez l'homme..Malheureusement, cela fait aussi de la trisomie 16 la cause chromosomique la plus fréquente de fausses couches car cette maladie est incompatible avec la vie..
Trisomie 16 Mosaïcisme
Parfois, il peut y avoir trois copies du chromosome 16, mais pas dans toutes les cellules du corps (certaines ont les deux copies normales). Ceci s'appelle le mosaïcisme. Les symptômes de la trisomie 16 sont les suivants:- Faible croissance du fœtus pendant la grossesse
- Malformations cardiaques congénitales, telles que défaillance septale ventriculaire (16% des individus) ou insuffisance septale de l'oreillette (10% des individus)
- Caractéristiques faciales inhabituelles
- Problèmes pulmonaires ou respiratoires sous-développés
- Anomalies musculo-squelettiques
- Ouverture urétrale trop basse (hypospadias) chez 7,6% des garçons
16 P moins (16p-)
Dans ce trouble, une partie du bras court (p) du chromosome 16 est manquante. Un trouble associé au syndrome 16 Rubystein-Taybi.16 P Plus (16p +)
La duplication de tout ou partie du bras court (p) du chromosome 16 peut provoquer:- Faible croissance du fœtus pendant la grossesse et du nourrisson après la naissance
- Petit crâne rond
- Cils et sourcils maigres
- Visage plat et rond
- Mâchoire supérieure proéminente avec petite mâchoire inférieure
- Oreilles basses arrondies avec difformités
- Anomalies du pouce
- Déficience mentale grave.
16 Q moins (16q-)
Dans ce trouble, il manque une partie du bras long (q) du chromosome 16. Certaines personnes atteintes de 16q- peuvent présenter de graves troubles de la croissance et du développement ainsi que des anomalies du visage, de la tête, des organes internes et du système musculo-squelettique.16 Q Plus (16q +)
La duplication de tout ou partie du bras (q) long du chromosome 16 peut provoquer les symptômes suivants:- Faible croissance
- Déficience mentale
- Tête asymétrique
- Front haut avec nez court et proéminent ou en forme de bec et mince lèvre supérieure
- Anomalies articulaires
- Anomalies génito-urinaires.
Syndrome de délétion 16p11.2
Il s'agit de la délétion d'un segment du bras court du chromosome d'environ 25 gènes, affectant l'un des chromosomes du chromosome 16 dans chaque cellule. Les personnes nées avec ce syndrome ont souvent un retard de développement, une déficience intellectuelle et un trouble du spectre autistique.Cependant, certains n'ont aucun symptôme. Ils peuvent transmettre ce trouble à leurs enfants, qui ont davantage des effets plus graves..
Duplication 16p11.2
Il s'agit d'une duplication du même segment 11.2 et peut avoir des symptômes similaires à ceux de la suppression. Cependant, plus de personnes avec la duplication ne présentent aucun symptôme.Comme avec le syndrome de délétion, ils peuvent transmettre le chromosome anormal à leurs enfants, qui peuvent présenter des effets plus graves..
Autres troubles
Il existe de nombreuses autres combinaisons de délétions ou de duplications de parties du chromosome 16..Des recherches supplémentaires doivent être menées sur tous les troubles du chromosome 16 afin de mieux comprendre toutes leurs implications pour les personnes concernées..
