Comment les troubles génétiques sont hérités

Les troubles génétiques sont causés par la mutation d'un gène. Cette mutation génétique peut être transmise des parents à un enfant au moment de la conception. Que l'enfant développe ou non la maladie génétique dépend en grande partie du mode de transmission.

Modèles d'héritage

Deux règles permettent de prédire la probabilité qu'une personne hérite d'un trouble génétique. Cela ne garantit pas nécessairement que cela se produira, mais cela augmente le risque.
Par exemple, on pense généralement que le cancer du sein et les maladies auto-immunes sont associés à la génétique. Cependant, la présence d'une mutation ne se traduit pas toujours par la maladie. Par ailleurs, certaines mutations génétiques, telles que celles associées à l'hémophilie, manifesteront les caractéristiques du trouble (même si leur degré de gravité est différent)..
La détermination du risque est basée sur les éléments suivants:

• Si une copie du gène muté (d'un parent) ou deux copies (des deux parents) sont héritées
• Que la mutation soit sur l'un des chromosomes sexuels (X ou Y) ou sur l'une des 22 autres paires de chromosomes non sexuels (appelés autosomes)

Sur la base des caractéristiques combinées, nous pouvons classer le trouble comme étant récessif lié à l'X, lié au Y, autosomique récessif ou autosomique dominant..

Troubles récessifs liés à l'X

Dans les troubles récessifs liés à l'X, le gène muté se produit sur le chromosome X (féminin). Les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y, il suffit donc d’un gène muté sur le chromosome X pour provoquer la maladie..
Les femelles, en revanche, ont deux chromosomes X. Ainsi, un gène muté sur un chromosome X a généralement moins d’effet sur une femme car la copie non mutée sur l’autre annule en grande partie cet effet..
Cependant, une femme présentant la mutation génétique sur un chromosome X serait porteuse de ce trouble. Ce que cela nous dit, c’est qu’un point de vue statistique, 50% de ses fils hériteront de la mutation et développeront la maladie, tandis que 50% de ses filles hériteront de la mutation et deviendront des porteurs..

Troubles liés à l'Y

Étant donné que seuls les hommes ont un chromosome Y, seuls les hommes peuvent être affectés et transmettre des troubles liés à l'Y. Tous les fils d'un homme atteint d'un trouble lié à l'Y hériteront de l'état de leur père.

Troubles autosomiques récessifs

Pour les troubles autosomiques récessifs, la personne a besoin de deux copies du gène muté, l'une de chaque parent, pour avoir le trouble..
Une personne avec une seule copie sera un transporteur. Les porteurs ne seront en aucun cas affectés par la mutation ou ne présenteront aucun signe ou symptôme du trouble. Ils peuvent toutefois transmettre la mutation à leurs enfants.
Si les deux parents sont porteurs de la mutation correspondant à un trouble autosomique récessif, les probabilités que leurs enfants soient atteints du trouble sont les suivantes:

• 25 pour cent de risque d'hériter des deux mutations et d'avoir le désordre
• 50% des risques d'hériter d'un seul exemplaire et de devenir porteur
• 25% de risque de ne pas hériter de la mutation du tout

De plus, chaque enfant aura les mêmes chances d’hériter du gène muté..

Troubles autosomiques dominants

Dans les troubles autosomiques dominants, la personne n'a besoin que d'une copie du gène muté pour développer ou développer la maladie. Les hommes et les femmes sont également susceptibles d'être touchés. De plus, les enfants d’une personne atteinte d’un trouble autosomique dominant courent un risque de 50% d’hériter de ce trouble, ainsi.