Comment l'abétalipoprotéinémie affecte le corps

L'abétalipoprotéinémie (également appelée syndrome de Bassen-Kornzweig) est une maladie héréditaire qui affecte la manière dont les graisses sont fabriquées et utilisées dans le corps. Notre corps a besoin de graisses pour maintenir la santé des nerfs, des muscles et de la digestion. Comme les huiles et les eaux, les graisses ne peuvent pas se déplacer seules dans notre corps. Au lieu de cela, ils s'attachent à des protéines spéciales appelées lipoprotéines et se rendent là où ils sont nécessaires.

Comment l'abétalpoprotéinémie affecte les lipoprotéines

En raison d'une mutation génétique, les personnes atteintes d'abétalipoprotéinémie ne produisent pas la protéine nécessaire à la fabrication des lipoprotéines. Sans assez de lipoprotéines, les graisses ne peuvent pas être digérées correctement ni se rendre là où elles sont nécessaires. Cela entraîne de graves problèmes de santé pouvant affecter l'estomac, le sang, les muscles et d'autres systèmes de l'organisme..
En raison des problèmes causés par l’abétalipoprotéinémie, des signes de ces affections sont souvent observés pendant la petite enfance. Les hommes sont plus touchés - environ 70% de plus - que les femmes. La maladie est une maladie héréditaire autosomique, ce qui signifie que les deux parents doivent posséder le gène MTTP défectueux pour que leur enfant puisse en hériter. L'abétalipoprotéinémie est très rare, seuls 100 cas ont été rapportés. 

Signes et symptômes

Les bébés nés avec une abêtalipoprotéinémie ont des problèmes d'estomac en raison de leur incapacité à digérer correctement les graisses. Les selles sont souvent anormales et peuvent être de couleur pâle et nauséabonde. Les enfants présentant une abêtalipoprotéinémie peuvent également présenter des vomissements, de la diarrhée, des ballonnements et une difficulté à prendre du poids ou à grossir (on parle aussi parfois de retard de croissance)..
Les personnes atteintes ont également des problèmes liés aux vitamines stockées dans les graisses - vitamines A, E et K. Les symptômes causés par le manque de graisses et les vitamines liposolubles se développent généralement au cours de la première décennie de vie. Ceux-ci peuvent inclure:

• Troubles sensoriels: Cela inclut des problèmes de détection de la température et du toucher, notamment au niveau des mains et des pieds (hypesthésie).
• Trouble de la marche (ataxie): Environ 33% des enfants auront de la difficulté à marcher avant 10 ans. L'ataxie s'aggrave avec le temps.
• Troubles du mouvement: Tremblements, tremblements (chorée), difficulté à atteindre des objets (dysmétrie), troubles de la parole (dysarthrie)
• Problèmes musculaires: Faiblesse, raccourcissement (contraction) des muscles du dos provoquant une courbure de la colonne vertébrale (cyphoscoliose)
• Problèmes de sang: Faible teneur en fer (anémie), problèmes de coagulation, globules rouges anormaux (acanthocytose)
• Problèmes oculaires: Cécité nocturne, mauvaise vision, problèmes de contrôle des yeux (ophtalmoplégie), cataracte

Obtenir un diagnostic 

L'abétalipoprotéinémie peut être détectée dans des échantillons de selles. Une fois testés, les selles montreront un niveau élevé de graisse puisque la graisse est éliminée plutôt que utilisée par le corps. Des analyses de sang peuvent également aider à diagnostiquer la maladie. Les globules rouges anormaux présents dans l’abétalipoprotéinémie sont visibles au microscope. Il y aura également de très faibles niveaux de lipides dans le sang, comme le cholestérol et les triglycérides. Si votre enfant a une abétalipoprotéinémie, les tests de temps de coagulation et de taux de fer seront également anormaux. Un examen de la vue peut révéler une inflammation du dos de l'œil (rétinite). Le test de la force musculaire et des contractions peut également avoir des résultats anormaux.

Traiter la condition par l'alimentation 

Un régime alimentaire spécifique pour les personnes atteintes d’abétalipoprotéinémie a été mis au point. Le régime comporte plusieurs exigences, dont celle d'éviter de consommer certains types de graisses (triglycérides à longue chaîne) au lieu de manger d'autres types (triglycérides à chaîne moyenne). Une autre exigence consiste à ajouter des doses de suppléments vitaminiques contenant les vitamines A, E et K, ainsi que du fer. Une nutritionniste ayant des antécédents dans le traitement de maladies génétiques peut vous aider à concevoir un plan de repas qui répondra aux besoins alimentaires particuliers de votre enfant..