Différences hétérozygotes vs homozygotes
Qu'est-ce qu'un gène??
Avant de définir homozygote et hétérozygote, nous devons d'abord penser aux gènes. Chacune de vos cellules contient de très longs segments d’ADN (acide désoxyribonucléique). Ceci est un matériau héréditaire que vous recevez de chacun de vos parents.L'ADN est composé d'une série de composants individuels appelés nucléotides. L'ADN comprend quatre types différents de nucléotides: l'adénine (A), la guanine (G), la cytosine (C) et la thymine (T). À l’intérieur de la cellule, l’ADN se trouve généralement dans des chromosomes (trouvés dans 23 paires différentes).
Les gènes sont des segments très spécifiques de l'ADN ayant un but distinct. Ces segments sont utilisés par d'autres machines à l'intérieur de la cellule pour fabriquer des protéines spécifiques. Les protéines sont les éléments constitutifs utilisés dans de nombreux rôles critiques dans le corps, notamment le soutien structurel, la signalisation cellulaire, la facilitation de la réaction chimique et le transport. La cellule fabrique des protéines (à partir de ses éléments constitutifs, des acides aminés) en lisant la séquence de nucléotides trouvée dans l'ADN. La cellule utilise une sorte de système de traduction pour utiliser les informations contenues dans l'ADN afin de créer des protéines spécifiques dotées de structures et de fonctions spécifiques..
Des gènes spécifiques dans le corps remplissent des rôles distincts. Par exemple, l'hémoglobine est une molécule de protéine complexe qui transporte l'oxygène dans le sang. Plusieurs gènes différents (présents dans l'ADN) sont utilisés par la cellule pour créer les formes de protéines spécifiques nécessaires à cette fin..
Vous héritez de l'ADN de vos parents. En gros, la moitié de votre ADN provient de votre mère et l'autre moitié de votre père. Pour la plupart des gènes, vous héritez d'une copie de votre mère et d'une copie de votre père. (Cependant, il existe une exception impliquant une paire de chromosomes spécifique appelée chromosomes sexuels. En raison du fonctionnement des chromosomes sexuels, les hommes n'héritent que d'une seule copie de certains gènes.)
Variations dans les gènes
Le code génétique de l'être humain est assez similaire: plus de 99% des nucléotides faisant partie de gènes sont identiques chez tous les êtres humains. Cependant, il existe certaines variations dans la séquence des nucléotides dans des gènes spécifiques. Par exemple, une variante d’un gène peut commencer par la séquence ATTGCT, et une autre variante pourrait commencer ACTGCT à la place. Ces différentes variations de gènes sont appelées allèles.Parfois, ces variations ne font pas une différence dans la protéine finale, mais parfois, elles le font. Ils pourraient causer une petite différence dans la protéine qui le fait fonctionner légèrement différemment.
Une personne est dite homozygote pour un gène si elle en a deux copies identiques. Dans notre exemple, il s’agirait de deux copies de la version du gène commençant par «ATTGCT ”ou deux copies de la version commençant par“ ACTGCT. ”Hétérozygote signifie simplement qu’une personne possède deux versions différentes du gène (l’une héritée de l’un des parents et l’autre de l’autre). Dans notre exemple, un hétérozygote aurait une version du gène commençant par «ACTGCT ”et une autre version du gène commençant par“ ATTGCT. "
Mutations de maladies
Beaucoup de ces mutations ne sont pas un problème et contribuent simplement à la variation humaine normale. Cependant, d'autres mutations spécifiques peuvent conduire à une maladie humaine. C'est souvent ce dont on parle quand on parle d '"homozygote" et d' "hétérozygote": un type spécifique de mutation pouvant causer une maladie.Un exemple est la drépanocytose. Dans l'anémie falciforme, il existe une mutation dans un seul nucléotide qui provoque une modification du nucléotide d'un gène (appelé gène de la β-globine). Cela provoque un changement important dans la configuration de l'hémoglobine. De ce fait, les globules rouges porteurs d'hémoglobine commencent à se décomposer prématurément. Cela peut entraîner des problèmes tels que l'anémie et l'essoufflement.
De manière générale, il existe trois possibilités différentes:
- Quelqu'un est homozygote pour le gène normal de la β-globine (a deux copies normales)
- Quelqu'un est hétérozygote (a une copie normale et une copie anormale)
- Quelqu'un est homozygote pour le gène anormal de la β-globine (a deux copies anormales)
Les hétérozygotes ont-ils jamais des maladies génétiques??
Oui, mais pas toujours Cela dépend du type de maladie. Dans certains types de maladies génétiques, une personne hétérozygote est presque certaine de contracter la maladie.Dans les maladies causées par ce qu'on appelle les gènes dominants, une personne n'a besoin que d'une seule mauvaise copie d'un gène pour avoir des problèmes. Un exemple est le trouble neurologique de la maladie de Huntington. Une personne avec un seul gène affecté (hérité de l'un ou l'autre des parents) sera encore presque certainement atteinte de la maladie en tant qu'hétérozygote. (Un homozygote qui reçoit deux copies anormales de la maladie des deux parents serait également affecté, mais cela est moins fréquent pour les gènes de la maladie dominante.)
Cependant, pour les maladies récessives, telles que la drépanocytose, les hétérozygotes ne contractent pas la maladie. (Cependant, ils peuvent parfois avoir d'autres changements subtils, en fonction de la maladie.)
Qu'en est-il des chromosomes sexuels?
Les chromosomes sexuels sont les chromosomes X et Y qui jouent un rôle dans la différenciation sexuelle. Les femmes héritent de deux chromosomes X, un de chaque parent. Ainsi, une femme peut être considérée comme homozygote ou hétérozygote à propos d’un trait spécifique du chromosome X.Les hommes sont un peu plus confus. Ils héritent de deux chromosomes sexuels différents: X et Y. Ces deux chromosomes étant différents, les termes «homozygote» et «hétérozygote» ne s'appliquent pas à ces deux chromosomes chez les hommes. Vous avez peut-être entendu parler de maladies liées au sexe, comme la dystrophie musculaire de Duchenne. Celles-ci affichent un modèle d'héritage différent de celui des maladies récessives ou dominantes standard héritées des autres chromosomes (appelés autosomes)..
Hétérozygote Avantage
Pour certains gènes de maladie, il est possible qu'être hétérozygote confère certains avantages à une personne. Par exemple, on pense qu'être hétérozygote pour le gène de la drépanocytose peut être quelque peu protecteur pour le paludisme, en comparaison avec les personnes qui n'ont pas une copie anormale.Héritage
Supposons deux versions d'un gène: A et a. Lorsque deux personnes ont un enfant, plusieurs possibilités s'offrent à vous:- Les deux parents sont AA. Tous leurs enfants seront également AA (homozygotes pour AA).
- Les deux parents sont aa. Ensuite, tous leurs enfants seront aussi aa (homozygote pour aa).
- Un parent est Aa et un autre parent est Aa. Leur enfant a 25% de chances d'être AA (homozygote), 50% de chance d'être Aa (hétérozygote) et 25% de chance d'être aa (homozygote).
- Un parent est Aa et l'autre aa. Leur enfant a 50% de chances d’être Aa (hétérozygote) et 50% d’être aa (homozygote).
- Un parent est Aa et l'autre est AA. Leur enfant a 50% de chances d'être AA (homozygote) et 50% d'être Aa (hétérozygote).
