La déficience en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCADD ou déficit en MCAD) est une maladie métabolique héréditaire rare qui affecte la capacité du corps à convertir un certain type...
Maladies rares - Page 8
La connaissance de la génétique par les communautés scientifiques augmente chaque jour, ce qui rend les découvertes et les traitements médicaux plus probables au fil des jours. Si vous ou...
La maladie de Gaucher (maladie prononcée «GO shay») est une maladie génétique caractérisée par une vaste gamme de symptômes cliniques affectant plusieurs organes du corps. Dans la forme la plus...
L’insomnie familiale mortelle est un trouble du sommeil héréditaire qui a touché environ 100 familles à travers le monde, ce qui la rend extrêmement rare. L'insomnie est une diminution de...
La polypose adénomateuse familiale (FAP) est un syndrome rare et héréditaire dans lequel des centaines à des milliers de croissances bénignes appelées polypes se développent dans le côlon et le...
Dans de nombreux troubles génétiques et métaboliques, les symptômes ne commencent que plusieurs jours, voire plusieurs semaines après la naissance du bébé. Au moment où les symptômes apparaissent, des dommages...
La neurofibromatose est un trouble génétique multisystémique impliquant non seulement les yeux, mais également le cerveau, les nerfs, les os et la peau. Il existe deux types de neurofibromatose: NF1...
Le syndrome de Munchausen par procuration, à présent qualifié de trouble factice, peut prendre la forme d'une maltraitance à enfant dans laquelle une mère contracte une maladie pour son enfant....
