Aperçu de l'insomnie familiale fatale
Les études diagnostiques sur le sommeil peuvent montrer un schéma altéré et certaines anomalies d'imagerie cérébrale peuvent survenir avec la maladie. Un test génétique peut vérifier l'état. Bien qu'aucun traitement efficace ne puisse inverser ou prévenir l'insomnie familiale fatale, les recherches en cours pourraient indiquer des progrès dans le futur..
Symptômes
Les symptômes de l'insomnie familiale mortelle commencent entre 30 et 50 ans et progressent rapidement en quelques années seulement. Malgré son nom, l'insomnie n'est peut-être pas le premier symptôme de la maladie. Les problèmes neuropsychiatriques, les problèmes de mouvement et les effets physiologiques peuvent également être les premiers symptômes.Les symptômes d'insomnie familiale mortelle incluent:
- Problèmes de sommeil: La difficulté à s'endormir et à rester endormi sont les caractéristiques de cette affection. Cela peut entraîner de la fatigue, de l'irritabilité et de l'anxiété pendant la journée. Des mouvements physiques excessifs ou des bruits de voix peuvent se produire chaque fois qu'une personne souffrant d'insomnie familiale mortelle s'endort.
- Symptômes comportementaux: La plupart des personnes souffrant d'insomnie familiale mortelle développent une anxiété ou une instabilité émotionnelle. Cela implique également des troubles cognitifs (incapacité à prendre des décisions et à résoudre des problèmes) et des oublis. Finalement, les compétences en matière de soins personnels sont complètement perdues. Des perceptions altérées, telles que voir ou entendre des choses qui ne sont pas là, peuvent se produire.
- Trouble du mouvement: Des contractions musculaires et des mouvements saccadés irréguliers se produisent souvent lors d'une insomnie familiale fatale. L'ataxie (problèmes d'équilibre et de coordination), ainsi que les mouvements oculaires non coordonnés, peuvent se développer.
- Dysfonctionnement autonome: Le corps régule de nombreuses fonctions physiques par le biais du système nerveux autonome, contrôlé par le cerveau. Une dérégulation autonome survient avec cette maladie, entraînant une hypertension artérielle, une hyperventilation (respiration rapide et superficielle), un rythme cardiaque rapide et irrégulier, une augmentation de la transpiration et des fièvres ou des fluctuations de la température corporelle.
Le système nerveux autonome
Les causes
Il s’agit généralement d’une maladie héréditaire transmise d’un parent à l’autre par un schéma autosomique dominant. Cela signifie qu'une personne dont l'un des parents est atteint de la maladie a 50% de chance d'hériter du trait génétique.Toute personne qui hérite du gène de l'insomnie familiale mortelle devrait développer la maladie.
Cela peut également se produire sporadiquement, ce qui signifie qu'une personne peut développer la maladie sans en avoir hérité, bien que les cas sporadiques soient encore moins courants que les cas familiaux..
Zones touchées du cerveau
Plusieurs régions du cerveau sont touchées par une insomnie familiale fatale. Le thalamus est la zone la plus touchée, ce qui modère la communication entre les différentes régions du cerveau. On pense que les dommages au thalamus interfèrent avec le cycle veille-sommeil d'une personne, empêchant la progression après le stade du sommeil décrit comme étant le stade 1 du sommeil. Cela rend impossible d'obtenir un sommeil réparateur.Les dommages au cerveau moyen, une région du tronc cérébral, peuvent causer des problèmes de mouvement et une ataxie. L'implication du cortex cingulaire, une zone située près du milieu du cortex cérébral (la plus grande partie du cerveau, qui contrôle la planification et la pensée), provoque des problèmes émotionnels, psychiatriques et cognitifs (pensée).
L'insomnie familiale mortelle est une maladie à prion
L'insomnie familiale mortelle est une maladie à prion.Parfois, les maladies à prions sont appelées encéphalopathies spongiformes transmissibles (EST) parce que certaines d'entre elles sont contagieuses, mais l'insomnie familiale mortelle n'est pas contagieuse..
Un prion est une protéine appelée PrPc, et sa fonction n'est pas connue. Quand il est plié dans une forme anormale, comme dans l'insomnie familiale fatale, il s'appelle PrPSc. Ces prions anormaux s'accumulent dans plusieurs zones du cerveau et leur présence est toxique et cause des dommages. Les experts disent que les protéines toxiques peuvent s'accumuler au fil des ans, puis provoquer des symptômes lorsque les fonctions du cerveau sont gravement altérées.
Mutation chromosomique
Les prions anormalement repliés de l'insomnie familiale mortelle sont causés par une mutation génétique (anomalie) du gène PRNP qui code pour la protéine prion. Ce gène est situé sur le chromosome 20 dans les codons 178 et 129.Diagnostic
Cette maladie provoque des symptômes très perceptibles. Au début, cependant, il peut être confondu avec des conditions telles que la démence, les troubles du mouvement ou la psychose. Finalement, la combinaison inhabituelle de symptômes avec des antécédents familiaux suggère une insomnie familiale mortelle. Des études du sommeil et des tests d'imagerie peuvent appuyer le diagnostic, tandis que les tests génétiques peuvent le confirmer..Vous pouvez subir différents tests lors de votre évaluation..
Polysomnographie (étude du sommeil)
Vous pouvez avoir une étude du sommeil si vous vous plaignez de problèmes de sommeil. Il s'agit d'un test non invasif qui utilise des électrodes pour mesurer l'activité cérébrale électrique pendant le sommeil. Les électrodes sont maintenues en place sur la surface du crâne avec un adhésif. L'activité électrique du cerveau produit un motif d'ondes cérébrales visibles sur un papier ou un ordinateur.Une fluctuation inhabituelle entre les stades de sommeil peut être observée dans l'insomnie familiale fatale. Les personnes atteintes de cette maladie ont tendance à avoir une diminution des ondes lentes et des fuseaux du sommeil, qui sont normalement présents pendant le sommeil profond. Les ondes cérébrales peuvent aussi avoir une forme modifiée.
Cette étude mesure également l'activité respiratoire et musculaire (des bras et des jambes) pendant le sommeil. Normalement, les personnes ne font presque pas de mouvements musculaires durant les phases profondes du sommeil, mais une insomnie familiale fatale présente un schéma appelé agrypnie excitita. Ce schéma implique un manque de sommeil profond, des mouvements musculaires inhabituels et des sons excessifs pendant le sommeil. Ces mouvements et sons peuvent également être vus avec la surveillance vidéo.
Imagerie cérébrale
La tomodensitométrie cérébrale n’est généralement pas utile pour identifier l’insomnie familiale fatale. Certaines anomalies peuvent apparaître, notamment une atrophie qui rétrécit le cerveau. Cependant, cette découverte n’est pas spécifique à l’insomnie familiale fatale et se retrouve dans de nombreuses affections neurologiques, notamment la démence..L'IRM cérébrale dans l'insomnie familiale mortelle peut montrer des signes de maladie dans de nombreuses régions du cerveau. Celles-ci sont décrites comme une leucoencéphalopathie de la substance blanche, qui n'est pas spécifique à l'insomnie familiale mortelle et peut également se produire avec d'autres affections, notamment la démence vasculaire et l'encéphalopathie (inflammation ou infection du cerveau)..
Imagerie cérébrale fonctionnelle
Un type d'étude d'imagerie cérébrale appelée test d'émission de positrons (PET) mesure l'activité du cerveau. En cas d'insomnie familiale fatale, la TEP peut montrer des signes de diminution du métabolisme dans le thalamus. Cependant, ce test n'est pas standard et n'est pas disponible dans la plupart des hôpitaux. En outre, cette anomalie peut ou non être détectée, et la plupart des assureurs maladie ne couvrent généralement pas les examens PET..Traitement
Ils peuvent aider à soulager certains des symptômes de ce trouble, mais il n’existe aucun traitement efficace qui puisse inverser la maladie ou l’empêcher de progresser..Les médicaments qui aident à réduire les fièvres et à maintenir une pression artérielle, une fonction cardiaque et une respiration normales peuvent temporairement aider à stabiliser les signes vitaux et les fonctions physiques. Les antipsychotiques et les médicaments utilisés pour les troubles du mouvement peuvent être efficaces pendant quelques jours à la fois. Les vitamines B6, B12, le fer et l'acide folique peuvent être utilisés pour aider à optimiser le bien-être et, même si on ne sait pas s'ils fonctionnent ou non, ils ne semblent pas être nocifs.
La mélatonine peut aider à induire le sommeil, mais elle n’aide pas à obtenir un sommeil profond.
Les stratégies typiques utilisées pour l'insomnie, telles que les somnifères et les médicaments anxiolytiques, n'induisent pas de sommeil profond car cette maladie endommage les mécanismes qui permettent au sommeil profond de se produire dans le cerveau..
La quinacrine, un médicament antiparasitaire, était considérée à un moment donné comme potentiellement efficace dans le traitement de l'insomnie familiale mortelle, mais elle n'était pas efficace et avait des effets secondaires toxiques..
Recherche en cours
La recherche actuelle en Italie implique l'utilisation d'un antibiotique, la doxycycline, comme traitement préventif. Auparavant, il a été suggéré que la doxycycline pourrait avoir des effets anti-prion. Les chercheurs ont indiqué qu'au moins 10 participants âgés de plus de 42 ans porteurs de la mutation étaient inscrits à l'étude. Tous les participants reçoivent le médicament et sont soumis à une évaluation fréquente des premiers symptômes. Les résultats préliminaires devraient être publiés dans environ 10 ans..Les anticorps contre le prion anormal ont également été étudiés comme moyen de potentiellement immuniser (vacciner) contre la maladie. Jusqu'à présent, cette stratégie n'a pas été utilisée chez l'homme et des résultats préliminaires en laboratoire sont en train d'émerger..
Un mot de Verywell
L'insomnie familiale mortelle est une maladie dévastatrice. Non seulement cela cause la mort, mais dans les années qui suivent le diagnostic, la vie est très difficile pour une personne atteinte de la maladie ainsi que pour ses proches. Si vous ou un être cher êtes atteint d'insomnie familiale mortelle, vous vous devez de rechercher une aide et un soutien émotionnels et psychologiques pour faire face à cette situation accablante..Si vous décidez que vous souhaitez en savoir plus sur les essais cliniques en cours ou si vous envisagez de participer à un essai clinique vous-même, assurez-vous de discuter de vos intérêts avec votre médecin. Vous pouvez également trouver des informations sur les sites Web gouvernementaux, les groupes de soutien aux patients et en contactant les universités..
Le traitement expérimental vous convient-il??
