Aperçu de la polypose adénomateuse familiale
Dans certains cas, le cancer ne commence pas à se développer avant 50 ans et le nombre de polypes présents est nettement inférieur (moins de 100 mais plus de 10). Ceci est appelé FAP atténué.
La FAP est responsable d'environ 0,5 à 1% du nombre total de cas de cancer du côlon en général. Les personnes atteintes de cette maladie développent également parfois un cancer du rectum. Étant donné que les cancers du côlon touchent généralement aussi le rectum, les cancers du côlon et du rectum sont souvent combinés et appelés «cancer colorectal».
La FAP est estimée à tous les 2,9 à 3,2 personnes pour 100 000 habitants. La maladie est également connue sous le nom de syndrome familial de polypose multiple, de polypose familiale adénomateuse, de syndrome de polypose familiale adénomateuse et de polypose coli adénomateuse..
Symptômes
Il est possible d’avoir beaucoup de polypes dans le côlon ou le rectum sans ressentir aucun symptôme. Dans certains cas, les symptômes finissent par apparaître, et dans d'autres, il n'y aura pas de symptômes tant que les polypes ne deviendront pas cancéreux..Polypes adénomateux
Les polypes dans FAP sont appelés "adénomateux". Les polypes adénomateux commencent comme bénins, mais finissent par devenir cancéreux (malin). Pour cette raison, ils sont souvent qualifiés de pré-cancéreux. Ces polypes commencent à se développer chez la personne vers 16 ans.Les polypes se développent généralement dans le côlon, mais parfois des tumeurs peuvent se développer dans d'autres parties du corps, telles que l'intestin grêle (dans le duodénum), le système nerveux central, l'abdomen (appelée tumeur desmoïde), les yeux, la peau et la thyroïde. Lorsqu'une personne présente ces autres types de tumeurs et d'ostéomes en plus des polypes dans le côlon, on parle parfois de syndrome de Gardner..
Autres cancers
La présence de tumeurs dans d'autres organes du corps, associée à la FAP, augmente le risque de développer d'autres types de cancers tels que le cancer du pancréas, l'hépatoblastome, le cancer papillaire de la thyroïde, le cancer des canaux biliaires, le cancer de l'estomac et le cancer du système nerveux central..Enlèvement des polypes du côlon
Si les polypes ne sont pas traités en enlevant tout ou partie du côlon (procédure appelée colectomie), le développement du cancer chez une personne dans la trentaine ou au début de la quarantaine est presque inévitable..Autres symptômes
Les autres symptômes de la FAP incluent:- autres polypes dans l'estomac et l'intestin grêle
- les ostéomes, qui sont de nouveaux os qui se développent sur les os existants
- malformations dentaires (dents extra ou manquantes)
- hypertrophie congénitale de l'épithélium pigmentaire rétinien (CHRPE) ou une tache noire plate sur l'épithélium pigmentaire rétinien (les personnes atteintes de CHRPE ont cette tache depuis la naissance)
- saignements rectaux, ou fondamentalement tout sang qui passe dans l'anus (généralement sous forme de sang dans les selles)
- perte de poids inexpliquée
- un changement dans les selles et dans la couleur ou la consistance des selles.
- douleur d'estomac / abdominale
Les causes
Les FAP classiques et atténuées sont causées par des mutations du gène APC (adénomatous polyposis coli). Le gène APC est responsable de la production de la protéine APC. Cette protéine APC est, à son tour, responsable du contrôle de la fréquence de division des cellules. Fondamentalement, il supprime la division cellulaire pour éviter la division trop rapide ou incontrôlable.Lorsqu'il y a une mutation du gène APC, les cellules ont tendance à proliférer. C’est ce qui provoque la formation des nombreux polypes dans le FAP..
Il existe un autre type de FAP appelé polypose adénomateuse familiale autosomique récessive. Il est plus doux et se caractérise par moins de 100 polypes. Cela est dû à une mutation du gène MUTYH. Lorsqu'il y a une mutation dans ce gène, les erreurs formées lors de la réplication cellulaire (avant la division cellulaire) sont empêchées d'être corrigées. Ce type de FAP est également appelé polypose associée à MYH.
Facteurs de risque
Un certain nombre d'éléments peuvent augmenter le risque de FAP pour une personne, notamment:- avoir des parents au premier degré avec FAP
- ayant environ 10 à 20 adénomes colorectaux, en particulier en combinaison avec les autres symptômes associés à la FAP tels que les tumeurs desmoïdes, l'hypertrophie congénitale de l'épithélium pigmentaire rétinien (CHRPE) et les polypes de l'intestin grêle
Diagnostic
Il existe de nombreux tests et procédures différents utilisés pour diagnostiquer le FAP. Celles choisies par votre médecin dépendront de l'évaluation de vos symptômes et d'autres facteurs tels que vos antécédents familiaux..Examen du côlon
Un examen du colon peut être utilisé pour diagnostiquer définitivement la FAP. Habituellement, un médecin vous le demandera pour déterminer la cause de certains des symptômes ressentis. L'examen de deux points peut être fait de plusieurs manières.Méthodes pour l'examen du côlon
- Coloscopie
- Sigmoïdoscopie
- CT colonographie
- Lavement baryté
Cela implique l'utilisation d'un tube flexible muni d'une petite caméra et d'une lumière permettant de regarder tout le côlon et le rectum. Avant de subir cette procédure, votre médecin vous donnera des instructions spéciales relatives à votre régime alimentaire à suivre pendant quelques jours à l’avance. Vous devrez également vider vos entrailles à l'aide de laxatifs ou d'un lavement.
La plupart du temps, les sédatifs sont administrés avant le début de la procédure. Le fait de subir ce test peut causer une gêne et parfois même une douleur. Cependant, c'est le meilleur moyen de détecter les polypes du côlon et le cancer du côlon. Si de nombreux polypes sont trouvés dans le côlon et / ou le rectum au cours de cet essai, un diagnostic de FAP pourrait alors être posé..
Le médecin peut également prélever du tissu sur les polypes (biopsie) pendant la coloscopie pour effectuer des tests supplémentaires..
Sigmoïdoscopie
Ceci est très similaire à une coloscopie, sauf que cela implique l'utilisation d'une courte portée flexible pour examiner seulement une partie du côlon et du rectum. Vous devrez peut-être également vider vos intestins pour cette procédure, mais généralement pas aussi complètement que lors d’une coloscopie. La sigmoïdoscopie est parfois appelée sigmoïdoscopie flexible.
CT colonographie
Ce test implique l'utilisation d'un scanner pour obtenir des images claires et détaillées du côlon et du rectum. Le médecin sera alors en mesure d’identifier la présence de polypes. Les intestins doivent être complètement nettoyés et préparés pour obtenir une qualité d'image nette et optimale.
Au cours de cette procédure, du dioxyde de carbone ou de l'air est pompé dans le côlon et le rectum, et un tomodensitomètre est utilisé pour prendre des photos de ces zones. (Les sédatifs ne sont pas nécessaires pour cela.) On l'appelle aussi CTC, coloscopie virtuelle (VC) ou CT Pneumocolon.
Si de nombreux polypes sont vus, le médecin peut poser un diagnostic ou ordonner une coloscopie pour confirmer le diagnostic de FAP..
Lavement baryté
C'est un type de radiographie du côlon. Cette méthode de diagnostic n’est plus vraiment utilisée aussi souvent que les autres méthodes.
Test génétique
Ce sont des moyens non invasifs pour diagnostiquer la FAP, et ils conviennent à ceux qui ne souhaitent peut-être pas subir de procédures invasives comme la coloscopie ou la sigmoïdoscopie. Ils sont également recommandés en cas d'antécédents familiaux de FAP..Test sanguin
Si votre médecin soupçonne que vous êtes atteint de FAP, vous pouvez demander un test sanguin spécial permettant de détecter des mutations dans les gènes APC et MUTYH..
Test de selles ADN
Avec un test de selles à l'ADN, votre médecin vous remettra une trousse à emporter qui sera utilisée pour prélever un échantillon de selles. Cet échantillon sera ensuite envoyé au laboratoire médical pour analyse. Lorsqu'une personne a des polypes dans le côlon, les cellules présentant des modifications anormales de l'ADN sont continuellement transférées dans les selles et le matériel de laboratoire est capable de détecter ces modifications..
Les résultats du test peuvent être positifs ou négatifs. Si le résultat est positif, cela signifie que des modifications anormales de l'ADN ont été constatées et que le médecin devra alors demander une coloscopie pour confirmer le diagnostic de FAP. Si c'est négatif, cela signifie qu'aucun changement anormal dans l'ADN n'a été trouvé.
Traitement
Une fois la FAP diagnostiquée, elle doit être traitée. Sinon, ça va évoluer vers un cancer colorectal. Si les polypes sont découverts très tôt, le médecin peut essayer de les supprimer individuellement. Finalement, il y aura trop de polypes pour que cela soit efficace.Chirurgie
Si les polypes ne peuvent pas être retirés individuellement, la prochaine étape est la chirurgie. Il existe une variété de types de chirurgie pertinents.Colectomie et anastomose iléo-rectale
Une colectomie implique le retrait de l'intégralité du côlon, mais en laissant une partie du rectum intacte. La partie du rectum qui reste sera ensuite connectée chirurgicalement à l'intestin grêle. Ce type de chirurgie préserve la fonction intestinale et est généralement choisi pour les personnes dont les polypes ne sont pas aussi nombreux.
Colectomie et iléostomie
Dans cette procédure, tout votre côlon et votre rectum sont enlevés. Le chirurgien créera une ouverture, généralement dans l'abdomen, où il fera passer l'intestin grêle et où les déchets seront collectés dans un sac qui y est fixé..
Cette opération est parfois temporaire, bien que dans d'autres cas, la poche reste pour collecter les déchets.
Proctocolectomie restauratrice
Cela implique le retrait de l'intégralité du côlon et de la plupart ou de la totalité du rectum. L'extrémité de l'intestin grêle est ensuite connectée chirurgicalement au rectum et une petite poche appelée poche ileoanale y est créée. De cette façon, les déchets peuvent être stockés dans cette pochette et votre fonction intestinale est préservée.
Tous les patients chez qui on a diagnostiqué une FAP finiront par subir un type de colectomie ou l’autre.
Des médicaments
Des médicaments sont parfois également prescrits pour traiter la FAP. Bien que le but de la chirurgie soit d'éliminer les polypes, la chirurgie ne guérit pas en soi la maladie. Si vous avez subi une colectomie et une anastomose iléo-rectale où une partie importante du rectum n'a pas été touchée, votre médecin peut vous prescrire un médicament appelé Sulindac..Le sulindac est un anti-inflammatoire principalement utilisé pour traiter l'arthrite, mais il a également été démontré qu'il était capable de réduire les polypes dans la région colorectale. Ainsi, il peut être utilisé pour se débarrasser des polypes restants après une colectomie et les empêcher de revenir. Ce médicament a de nombreux effets secondaires qui doivent être soigneusement discutés avec votre médecin avant de commencer à le prendre..
Sulindac n'est pas encore approuvé par la FDA dans le traitement du FAP. Malgré cela, il est largement et couramment utilisé.
Le Celecoxib est un autre médicament contre l'arthrite approuvé par la FDA. Il réduit le nombre de polypes dans le côlon et le rectum.
Il est important de noter que ces médicaments ne réduisent pas nécessairement le risque de cancer chez les personnes atteintes de FAP..
Traitement pour d'autres organes
De nombreuses personnes atteintes de FAP ont également des polypes et des tumeurs dans d'autres parties du corps, comme l'estomac, l'intestin grêle et la thyroïde. Les polypes et les tumeurs, en particulier ceux qui ont le potentiel de devenir cancéreux, doivent être enlevés chirurgicalement.D'autres tumeurs, comme les tumeurs desmoïdes de l'abdomen (bénignes), n'ont peut-être pas besoin d'être enlevées si elles ne compriment aucun organe ni vaisseau sanguin. Cependant, ils doivent encore être surveillés.
Faire face
La chirurgie ne guérit pas la FAP et les polypes peuvent continuer à se développer. Avoir la FAP signifie que vous devrez vous soumettre à des dépistages médicaux réguliers pour le reste de votre vie..En fonction de votre médecin et de ses instructions spécifiques, vous devrez peut-être subir:
- coloscopie ou sigmoïdoscopie tous les un à trois ans pour vérifier la présence de polypes dans le côlon et le rectum
- Oesophagogastroduodenoscopy tous les un à trois ans pour vérifier les tumeurs duodénales ou le cancer
- Scanner ou IRM tous les un à trois ans pour vérifier la présence de tumeurs desmoïdes
Votre médecin vous fera probablement passer les tests suivants à intervalles réguliers une fois que vous avez reçu un diagnostic de FAP. Ils sont utilisés pour dépister les tumeurs malignes extra-coliques.
- endoscopie supérieure
- Échographie thyroïdienne (généralement effectuée chaque année)
Pour les membres de la famille tels que les enfants et les autres membres de la famille de la personne atteinte de FAP, cela peut les aider à déterminer s'ils risquent de contracter la FAP et s'ils doivent subir un test génétique. Cela peut également les aider à soutenir émotionnellement leur proche avec FAP.
Un mot de Verywell
Obtenir un diagnostic de FAP peut être accablant, surtout si l’on prend en compte le risque de développer un cancer du côlon. Cependant, avec le bon plan de traitement et de surveillance, vous serez en mesure de gérer cette maladie avec succès. Parler à votre famille, à vos amis et même à un thérapeute, si vous le pouvez, peut vous aider à faire face. Enfin, si vous envisagez d’avoir des enfants à l’avenir, vous devez vous assurer d’avance de consulter un conseiller génétique avec votre partenaire. De cette façon, vous pouvez déterminer le risque pour les futurs enfants et évaluer vos options..La différence entre le cancer colorectal et le cancer du côlon
