Neurofibromatose et vos yeux
Les personnes atteintes de NF1 présentent généralement plusieurs signes caractéristiques pouvant être présents à la naissance, mais la plupart de ces signes et symptômes se manifestent dès la petite enfance. Les personnes atteintes de NF2 développent généralement des signes et des symptômes plus tard dans la vie, entre 20 et 30 ans. La NF1 est parfois appelée Von Recklinghausen ou neurofibromatose périphérique. La NF2 est parfois appelée neurofibromatose centrale.
Signes et symptômes
Les personnes atteintes de neurofibromatose de type 1 peuvent présenter les caractéristiques suivantes:- Macules café au lait: Les macules café au lait sont des lésions cutanées pigmentées chez 95% des personnes atteintes de neurofibromatose. Ces taches sombres augmentent généralement en taille et en nombre au cours des 10 premières années de vie..
- Taches de rousseur Les taches de rousseur au pli cutané sont souvent appelées signes de Crowe. Les personnes atteintes de neurofibromatose ont souvent des taches de rousseur au niveau des aisselles et de l'aine. Dans certains cas, ces taches de rousseur se trouvent au-dessus des paupières, sous les seins et autour du cou.
- Changement osseux: Les personnes atteintes de neurofibromatose sont sujettes à une croissance osseuse anormale et parfois à une dysplasie du squelette. La dysplasie squelettique provoque une petite taille et des bras et des jambes hors de proportion avec le reste du corps.
Neurofibromatose et les yeux
Les personnes atteintes de neurofibromatose développent souvent des anomalies qui affectent directement les yeux.- Neurofibromes cutanés: Le neurofibrome cutané est le signe cutané caractéristique de la NF1. Les neurofibromes sont des tumeurs cutanées surélevées et arrondies. Les neurofibromes apparaissent à la fin de l'enfance et augmentent en taille et en nombre tout au long de la vie. Les neurofibromes peuvent devenir assez volumineux, atteignant parfois cinq centimètres. Ils ne sont généralement pas douloureux, mais peuvent démanger et être sensibles au toucher. Lorsqu'elles se produisent autour des paupières, elles peuvent provoquer une inflammation et des infections telles que la blépharite. Ils peuvent également causer des distorsions de la paupière telles que le ptosis, où la paupière est plus basse qu’elle ne le devrait, et l’ectropion, où la paupière inférieure s’éloigne de l’œil et peut être exposée à l’atmosphère de façon anormale..
- Nodules de Lisch: Les nodules de Lisch sont des lésions pigmentées apparaissant dans l’iris. Les ophtalmologistes peuvent voir les nodules de Lisch dans les yeux de personnes atteintes de neurofibromatose dès l'âge de six ans. Ils ressemblent à de petites lésions circulaires en forme de dôme qui sortent de l'iris. Celles-ci peuvent être importantes à des fins de diagnostic. Parfois, les nodules de Lisch sont découverts au cours d'un examen de la vue avant que la neurofibromatose ne soit diagnostiquée.
- Hamartomes astrocytaires rétiniens: Les hamartomes astrocytaires rétiniens sont des tumeurs bénignes de la rétine pouvant se développer dans les deux yeux. Ils peuvent impliquer le nerf optique mais peuvent également s'étendre pour affecter la macula, le centre de la rétine. Si ces parties sont impliquées, la vision peut être diminuée et le strabisme (rotation des yeux) peut être présent. Ce type de tumeur est situé dans le pôle postérieur, ou
- Gliomes de la voie optique: Près de 15% des enfants atteints de NF1 ont des tumeurs au cerveau qui affectent la voie optique, qui comprend le nerf optique lorsqu'il sort de l'arrière de l'œil et retourne dans le cerveau. Parfois, ces tumeurs peuvent provoquer une proptose. La proptose est une affection dans laquelle une masse provoque le gonflement de l'œil. Le strabisme peut aussi survenir à la suite de gliomes optiques.
Traitement
Les neurofibromes peuvent être massifs ou se développer en petites grappes. Si ces nodules surélevés se produisent dans des endroits peu pratiques posant des problèmes, par exemple le long du temple, ils peuvent être retirés chirurgicalement. Un neurofibrome le long du temple pourrait causer de gros problèmes en essayant simplement de porter des lunettes de vue ou des lunettes de soleil. L'ablation chirurgicale fonctionne bien pour les lésions isolées, mais il est impossible dans la plupart des cas d'en enlever un grand nombre..Les personnes atteintes de neurofibromes multiples autour de l'œil et de la paupière doivent faire preuve de la plus grande hygiène dans ces domaines. Le nettoyage autour des neurofibromes autour de la paupière peut prévenir la blépharite et d'autres infections cutanées.
Les enfants qui développent des gliomes optiques ne nécessitent généralement pas de traitement sauf si les tumeurs présentent une croissance ou une progression rapide. Si cela se produit, la chimiothérapie est le traitement de choix. Parfois, ces lésions cérébrales peuvent causer des troubles du développement ou des troubles cognitifs. Ces enfants ont besoin d'attention particulière, car ces lésions peuvent causer des défauts spatiaux, des déficits visuomoteurs, des problèmes de langage et des problèmes de coordination motrice..
Complications
Quelques complications peuvent survenir chez les personnes atteintes de NF2.- Neurinomes acoustiques: La neurofibromatose de type 2, NF2, est causée par une mutation du gène qui inhibe la croissance des tumeurs. Cela provoque une surproduction de tissu nerveux et une croissance tumorale. L'un des signes les plus courants de la NF2 est le neurinome acoustique ou une tumeur qui affecte le nerf qui nous permet d'entendre. Les personnes qui en souffrent peuvent se plaindre de problèmes d'équilibre, de perte d'audition et d'acouphènes..
- Cataractes: Quatre-vingt pour cent des personnes atteintes de NF2 développeront deux types de cataractes, la cataracte sous-capsulaire postérieure et la cataracte corticale. Ce sont généralement des cataractes relativement bénignes, mais environ 20 pour cent ont une vision réduite en raison de leur apparition..
- Méningiomes de la gaine du nerf optique: Environ 27% des personnes atteintes de NF2 auront des tumeurs qui affectent la couverture autour du nerf optique. Les tumeurs elles-mêmes sont généralement bénignes, mais elles peuvent pousser et pincer les faisceaux nerveux et les vaisseaux sanguins dans le nerf optique, entraînant une perte de vision. Ces méningiomes peuvent également provoquer un gonflement de l'œil et provoquer des restrictions musculaires de l'œil..
- Membranes épirétiniennes: Les personnes qui souffrent de NF2 semblent également développer facilement des membranes épirétiniennes. Les membranes épirétiniennes sont des membranes qui se développent à la surface de la rétine. La membrane est généralement centrée sur la macula. Si ces membranes se contractent, elles peuvent causer une vision diminuée ou déformée.
Ce que vous devriez savoir
La neurofibromatose est une maladie grave provoquant la croissance tumorale dans de nombreux systèmes du corps. Les deux NF1 et NF2 peuvent produire des signes oculaires que les ophtalmologues peuvent détecter, ce qui conduit à un diagnostic plus précoce. Toute personne soupçonnée d’être atteinte de neurofibromatose devrait subir un examen complet de la vue, y compris une dilatation de la vue..La gravité des complications oculaires de la neurofibromatose peut varier considérablement, même au sein des membres de la même famille. Cependant, comme il affecte de nombreux systèmes corporels, ces personnes consultent généralement de nombreux spécialistes, dont des neurochirurgiens, des oto-rhino-laryngologistes, des audiologistes, des optométristes / ophtalmologistes et des neuroradiologues..
