Neurofibromatose de type 1 Symptômes et traitement

La neurofibromatose est un trouble génétique du système nerveux qui provoque la croissance de tumeurs autour des nerfs. Il existe trois types de neurofibromatose: le type 1 (NF1), le type 2 (NF2) et la schwannomatose. Environ 100 000 Américains ont une forme de neurofibromatose. La neurofibromatose survient chez les hommes et les femmes de toutes les origines ethniques.
La neurofibromatose de type 1 peut être héritée selon un schéma autosomique dominant ou peut être due à une nouvelle mutation génique chez un individu. Le gène de la neurofibromatose de type 1 est situé sur le chromosome 17.

Symptômes

La neurofibromatose de type 1 est le type le plus courant de neurofibromatose. Il se produit dans environ 1 naissance sur 4 000. Les symptômes de NF1 incluent:

taches marron clair (taches café au lait) sur la peau
tumeurs autour des nerfs (appelées neurofibromes)
taches de rousseur dans les aisselles ou dans l'aine
excroissances sur l'iris de l'œil (appelées nodules de Lisch ou hamartomes d'iris)
tumeurs du nerf optique de l'oeil (gliome optique)
courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose)
malformation d'autres os

De nombreux enfants atteints de NF1 ont un tour de tête plus grand que la normale et sont plus courts que la moyenne. Près de 50% ont des problèmes d'élocution, des troubles d'apprentissage, des convulsions ou de l'hyperactivité. Les personnes atteintes de NF1 peuvent également avoir des maux de tête, des malformations cardiaques, une pression artérielle élevée ou une maladie des vaisseaux sanguins (vasculopathie).

Diagnostic

Les symptômes de la NF1 sont souvent présents à la naissance ou peu de temps après, et presque toujours avant l'âge de 10 ans. Pour que les enfants reçoivent le diagnostic de NF1, ils doivent présenter au moins deux des symptômes susmentionnés. En plus de l'examen physique, les médecins peuvent utiliser des lampes spéciales pour examiner la peau pour détecter les taches de café au lait. Dans la NF1, six ou plus de ces taches sont présentes et mesurent plus de 5 mm de diamètre chez les enfants ou plus de 15 mm de diamètre chez les adolescents et les adultes. L'imagerie par résonance magnétique (IRM), les rayons X, la tomodensitométrie (TDM) et d'autres tests peuvent être effectués pour rechercher des neurofibromes et des os anormaux. Des tests génétiques par analyse de sang peuvent être effectués pour détecter des anomalies du gène NF1.

Traitement

Les médecins ne savent pas comment empêcher les tumeurs de se développer dans la neurofibromatose. La chirurgie peut être utilisée pour enlever les tumeurs qui causent de la douleur ou des problèmes de vision ou d’ouïe. Des traitements chimiques ou radiologiques peuvent être utilisés pour réduire la taille des tumeurs. Dans NF1, certaines malformations osseuses, telles que la scoliose, peuvent être traitées chirurgicalement ou avec un appareil dentaire.
D'autres médicaments tels que la douleur, les maux de tête ou les convulsions peuvent être gérés avec des médicaments ou d'autres traitements..