Neurofibromatose de type 2 (NF2)
La neurofibromatose peut être héréditaire selon un schéma autosomique dominant ou être due à une nouvelle mutation génique chez un individu. Le gène de la neurofibromatose de type 2 est situé sur le chromosome 22.
Symptômes
La neurofibromatose de type 2 est moins courante que la NF1. Il affecte environ 1 personne sur 40 000. Les symptômes incluent:- tumeurs dans les tissus autour du huitième nerf crânien (appelées schwannomes vestibulaires)
- perte d'audition ou surdité, ou bourdonnement dans l'oreille (acouphène)
- tumeurs dans la moelle épinière
- méningiome (tumeur sur la membrane recouvrant la moelle épinière et le cerveau) ou autres tumeurs cérébrales
- la cataracte dans les yeux dans l'enfance
- problèmes d'équilibre
- faiblesse ou engourdissement dans un bras ou une jambe
Diagnostic
Les symptômes de la neurofibromatose de type 2 se manifestent généralement entre 18 et 22 ans. Le premier symptôme le plus fréquent est une perte auditive ou des bourdonnements dans les oreilles (acouphènes). Pour diagnostiquer la NF2, un médecin recherche les schwannomes des deux côtés du huitième nerf crânien ou des antécédents familiaux de NF2 et un schwannome sur le huitième nerf crânien avant l'âge de 30 ans. S'il n'y a pas de schwannome sur le huitième nerf crânien, des tumeurs dans des parties du corps et / ou une cataracte dans les yeux pendant l'enfance pourraient aider à confirmer le diagnostic.Étant donné que la neurofibromatose de type 2 peut entraîner une perte auditive, un test auditif (audiométrie) sera effectué. Les tests de réponse évoquée auditive du tronc cérébral (BAER) peuvent aider à déterminer si le huitième nerf crânien fonctionne correctement. L'imagerie par résonance magnétique (IRM), la tomodensitométrie (TDM) et les rayons X permettent de rechercher des tumeurs dans et autour des nerfs auditifs. Des tests génétiques par analyse de sang peuvent être effectués pour rechercher des défauts dans le gène NF2..
Traitement
Les médecins ne savent pas comment empêcher les tumeurs de se développer dans la neurofibromatose. La chirurgie peut être utilisée pour enlever les tumeurs qui causent de la douleur ou des problèmes de vision ou d’ouïe. Des traitements chimiques ou radiologiques peuvent être utilisés pour réduire la taille des tumeurs.Dans NF2, si la chirurgie visant à retirer un schwannome vestibulaire provoque une perte auditive, un implant du tronc cérébral auditif peut être utilisé pour améliorer l'audition.
D'autres médicaments tels que la douleur, les maux de tête ou les convulsions peuvent être gérés avec des médicaments ou d'autres traitements..
Faire face et soutien
Prendre soin de quelqu'un, en particulier d'un enfant, atteint d'une maladie chronique telle que la neurofibromatose peut être un défi.Pour vous aider à faire face:
- Trouvez un médecin de premier recours en qui vous pouvez avoir confiance et qui peut coordonner les soins de votre enfant avec d'autres spécialistes.
- Rejoignez un groupe de soutien pour les parents qui s'occupent d'enfants atteints de neurofibromatose, de TDAH, de besoins spéciaux ou de maladies chroniques en général.
- Acceptez de l'aide pour les besoins quotidiens tels que la cuisine, le ménage, les soins de vos autres enfants ou simplement pour vous accorder une pause.
- Rechercher un soutien scolaire pour les enfants ayant des troubles d'apprentissage.
