Dépistage néonatal des troubles génétiques et métaboliques

Dans de nombreux troubles génétiques et métaboliques, les symptômes ne commencent que plusieurs jours, voire plusieurs semaines après la naissance du bébé. Au moment où les symptômes apparaissent, des dommages peuvent déjà avoir été causés au système nerveux, aux reins, à la vision, à l'audition et à d'autres systèmes de l'organisme. C'est pourquoi la détection précoce de ces troubles graves chez tous les nourrissons est très importante. Le diagnostic et le traitement de ces troubles peuvent réduire le risque de maladie, d'invalidité et même de décès.

Début du dépistage chez le nouveau-né

L'idée de tester les troubles chez tous les nouveau-nés a commencé dans les années 1960 avec la mise au point d'un test de dépistage de la phénylcétonurie, une maladie métabolique. Une méthode de collecte et de transport des échantillons de sang sur du papier filtre a été mise au point, rendant le dépistage à grande échelle rentable.
Depuis lors, de nombreux autres tests sanguins de dépistage ont été mis au point. Un nouveau-né peut maintenant être soumis à plus de 30 troubles génétiques ou métaboliques différents. La nouvelle technologie utilisant la spectrométrie de masse en tandem peut dépister de nombreux troubles en utilisant seulement quelques gouttes de sang de bébé.

Dépistage des nouveau-nés aux États-Unis

Les 50 États américains proposent tous des tests de dépistage néonatal, mais tous les États n’exigent pas le dépistage néonatal en vertu de la loi. Bien que les nouveau-nés puissent être dépistés pour un maximum de 29 troubles, seuls 13 États et le District de Columbia exigent tous les 29 dépistages. Vingt-sept États supplémentaires exigent plus de 20 dépistages. Cinq états dépistent 10 à 20 troubles et cinq états dépistent moins de 10 troubles. Une liste des tests de dépistage fournis par chaque état est disponible.
Chaque année, la March of Dimes publie un bulletin de dépistage du nouveau-né qui analyse les critères de dépistage du nouveau-né aux États-Unis. En 2007, 90% des bébés nés aux États-Unis vivaient dans des États nécessitant le dépistage d'au moins 21 troubles..
La March of Dimes estime que 6,2% des nouveau-nés aux États-Unis seront soumis à un dépistage pour moins de 10 troubles. La Marche des dix sous travaille à réduire cette disparité dans le dépistage néonatal dans le pays, l'objectif étant que tous les bébés soient dépistés pour au moins 20 maladies d'ici 2008.

Dépistage néonatal autour du monde

Le dépistage des troubles fait partie des soins de santé pour les nouveau-nés dans tous les pays développés. La plupart des pays font un dépistage de la phénylcétonurie, de l'hypothyroïdie congénitale et de la fibrose kystique. Beaucoup recherchent également l'hyperplasie congénitale des surrénales, la galactosémie et la drépanocytose, ainsi que d'autres troubles. Le centre de ressources national américain sur le dépistage et la génétique des nouveau-nés propose des liens vers des programmes internationaux pour plus d'informations.

Comment les tests sont faits

Dans les premiers jours de la vie (entre 24 heures et 7 jours après la naissance), quelques gouttes de sang sont prélevées sur le talon du nourrisson (voir photo) et placées sur une carte spéciale. Le papier est envoyé à un laboratoire pour des tests. Les résultats des analyses de sang sont envoyés au pédiatre du nourrisson. Si l'un des tests s'avère positif, d'autres tests sont effectués pour établir un diagnostic..

Troubles recherchés

Les troubles les plus courants chez les nouveau-nés sont sélectionnés:

• phénylcétonurie
• hypothyroïdie congénitale
• fibrose kystique
• hyperplasie congénitale des surrénales (CAH)
• galactosémie
• drépanocytose
• déficit en biotinidase
• toxoplasmose congénitale
• homocystinurie
• maladie du sirop d'érable (MSUD)
• déficit en acyl-coA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD)

Une liste complète des troubles pouvant être dépistés, y compris des informations sur chaque trouble, est disponible..