Aperçu de la déficience en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne
Symptômes
Le corps utilise plusieurs types de graisse pour produire de l'énergie. La capacité du corps à puiser dans les réserves de graisse pour son énergie est particulièrement utile pendant les périodes de non-manger (jeûne) ou lorsque le corps est stressé, par exemple en cas de maladie. Les personnes atteintes de MCADD ont une mutation génétique qui empêche leur corps de convertir un certain type d'acides gras adipeux à chaîne moyenne en énergie.Le corps essaie généralement d'utiliser des acides gras à chaîne moyenne pendant les périodes de jeûne. Les symptômes de la MCADD apparaissent souvent après que quelqu'un est resté trop longtemps sans manger. Chez les nouveau-nés, les symptômes peuvent être dissipés pendant les programmes d'alimentation réguliers. Cependant, une fois qu’ils commencent à être plus longs entre les tétées, ou s’ils ont des difficultés à allaiter, les symptômes de la MCADD peuvent apparaître..
La première incidence de symptômes de MCADD survient généralement entre 3 et 24 mois.
Les symptômes de MCADD peuvent être très graves, voire mortels. Certains chercheurs pensent que le MCADD non diagnostiqué a causé un grand nombre de décès inexpliqués de nourrissons au cours des dernières décennies. D'autres ont suggéré qu'il pourrait s'agir d'une condition qui contribue à l'incidence du syndrome de mort subite du nourrisson (SMSN).
Les symptômes de la MCADD se manifestent généralement après des périodes de jeûne ou de maladie, en particulier de maladies provoquant des vomissements. Les symptômes peuvent inclure:
- vomissement.
- faible énergie (léthargie) ou somnolence excessive (somnolence).
- faiblesse ou faible tonus musculaire (hypotonie).
- faible taux de sucre dans le sang (hypoglycémie).
- difficulté à respirer ou respiration rapide (tachypnée).
- anomalies hépatiques (hypertrophie, enzymes hépatiques élevées).
- les saisies.
Alors que les premiers symptômes du MCADD sont généralement présents chez les bébés et les jeunes enfants, il est arrivé que des personnes ne présentent pas de symptômes avant l'âge adulte. Comme pour les nourrissons et les enfants, ces cas ont généralement été provoqués par une maladie ou par le jeûne..
Lorsqu'ils ne connaissent pas de crise métabolique aiguë liée à une maladie ou à un jeûne, les personnes atteintes de MCADD ne présentent généralement aucun symptôme (asymptomatique)..
Les causes
La MCADD survient parce que le corps d'une personne est incapable de décomposer les acides gras à chaîne moyenne et de les convertir en énergie. En effet, leur corps ne produit pas l'enzyme nécessaire à cette fonction, appelée acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (ACADM). Les mutations dans le gène ACADM, présentes dès la conception, signifient que le corps n'aura pas assez d'enzyme pour métaboliser les acides gras à chaîne moyenne en tant que source d'énergie..Si une personne atteinte de MCADD fournit à son corps suffisamment d’énergie (à travers quoi et quand elle mange), elle n’éprouvera peut-être pas de symptômes, car son corps ne cherchera pas à puiser dans les réserves de graisse..
Si une personne ne mange pas ou est malade, son corps peut ne pas convertir les acides gras en énergie - c'est alors que les symptômes de la MCADD vont se manifester. Des symptômes peuvent également apparaître en cas d'accumulation d'acides gras mal métabolisés dans les tissus corporels, en particulier dans le foie et le cerveau..
Lorsque deux personnes ayant chacune un gène muté (appelées "porteurs") ont un enfant ensemble, le gène peut être transmis. Si un enfant n'hérite que d'un gène muté, il deviendra porteur comme ses parents. Le plus souvent, les porteurs ne présentent pas les symptômes de la maladie, mais ils peuvent transmettre la mutation. Il est également possible qu'un enfant n'hérite pas du tout du gène muté. Cependant, lorsqu'un enfant aura un gène muté des deux parents, il développera un MCADD. C’est ce qu’on appelle un schéma héréditaire autosomique récessif.
Comme souvent avec les maladies génétiques, il existe un certain nombre de mutations pouvant entraîner la MCADD. Cependant, les chercheurs ne savent pas s'il existe une relation spécifique entre la mutation d'une personne et le développement de MCADD. Cette relation est également connue sous le nom de relation génotype-phénotype..
Le dépistage des mutations connues conduisant à la MCADD est un élément important dans l'établissement du diagnostic, même s'il peut être utile ou non pour prédire la gravité des symptômes d'une personne..
Diagnostic
MCADD est une maladie rare. Aux États-Unis, il touche environ une personne sur 17 000. Les Blancs d'ascendance nord-européenne semblent avoir un risque plus élevé de MCADD que les autres races. La maladie est plus fréquente chez les nourrissons ou les très jeunes enfants, bien qu'elle ait été diagnostiquée chez l'adulte. Les hommes et les femmes semblent être touchés à des taux égaux.Le dépistage de la MCADD fait maintenant partie des dépistages standard du nouveau-né dans de nombreuses régions du monde. Cependant, il n'est pas systématiquement testé dans chaque hôpital. Par conséquent, si un nourrisson ou un jeune enfant commence à présenter des symptômes révélateurs de son état, il est très important de disposer rapidement de tests, d'un diagnostic et d'un traitement..
Si elle n'est pas traitée, la maladie peut entraîner de graves complications, notamment la mort subite.
Le principal avantage de l'inclusion du dépistage du MCADD dans les dépistages néonatals est qu'un bébé peut être diagnostiqué avant l'apparition des symptômes. Cela réduit les risques que la maladie ne soit ni diagnostiquée ni traitée, ce qui peut avoir des conséquences graves (voire fatales)..
Si le dépistage néonatal d'un nouveau-né indique qu'il pourrait être atteint de MCADD, des tests supplémentaires peuvent fournir davantage d'informations. Les parents d'un enfant diagnostiqué avec MCADD peuvent également être testés, ainsi que les frères et sœurs de l'enfant.
Les autres tests pouvant être utilisés pour confirmer un diagnostic de MCADD incluent:
- tests génétiques pour rechercher des mutations dans le gène ACADM.
- tests sanguins pour mesurer le glucose, l'ammoniac et d'autres niveaux.
- tests d'urine pour exclure d'autres affections causant une hypoglycémie.
Si une personne ne présente pas de symptômes avant l'âge adulte, le MCADD pourrait ne pas être le premier diagnostic suspecté par un professionnel de la santé. Après avoir pris en compte les antécédents médicaux de la personne (y compris les antécédents familiaux), les symptômes actuels, ce que la personne faisait avant de tomber malade (par exemple, s'il souffrait d'une maladie virale provoquant des vomissements ou s'il avait jeûné), le MCADD peut être testé pour.
Dans certains cas, en particulier chez les jeunes enfants, le MCADD est confondu avec un autre trouble appelé syndrome de Reye..
Alors que les deux affections peuvent présenter des symptômes similaires et se développer après une période de maladie (en particulier des maladies infantiles telles que la varicelle), le syndrome de Reye survient chez les enfants traités à l'aspirine au cours de leur maladie. Bien que le syndrome de Reye ait été spécifiquement lié à l'utilisation de l'aspirine chez les enfants, le MCADD n'est associé à l'utilisation d'aucun médicament spécifique..
Traitement
Le principal moyen de traiter le MCADD est d'empêcher les symptômes de la maladie de se développer, car ils peuvent être très graves. Les parents d'un nouveau-né chez qui le MCADD a été diagnostiqué recevront des instructions strictes concernant l'alimentation afin d'éviter de longues périodes de jeûne..En plus de veiller à ce qu'ils ne mangent pas trop longtemps sans manger, les personnes atteintes de MCADD doivent en général suivre un régime alimentaire spécifique qui comprend des quantités plus élevées de glucides et moins de matières grasses que celles généralement recommandées. Si une personne tombe malade et ne peut pas manger, elle a généralement besoin de recevoir de la nourriture et des liquides par voie intraveineuse ou tubulaire (entérale) à l'hôpital pour éviter le développement des symptômes et des complications du MCADD..
Les nouveau-nés atteints de MCADD qui ont du mal à allaiter risquent davantage d'entrer dans un état de décompensation métabolique, car ils ne sont pas en mesure de maintenir leurs besoins métaboliques cohérents par l'alimentation qu'ils consomment. En plus du biberon, certains médecins peuvent recommander aux nourrissons recevoir des mélanges de glucides simples (comme de la fécule de maïs non cuite) pour aider à prévenir le développement des symptômes de MCADD;.
En plus de veiller à ce que le régime alimentaire soit adéquat en nutrition, le strict respect d'un horaire d'alimentation régulier devra commencer dès la naissance d'un enfant atteint de MCADD ou à partir du moment où il est diagnostiqué. Pour les nourrissons, cela signifie généralement qu’il n’ya pas plus de quatre à cinq heures entre les repas. Les enfants plus âgés et les adultes doivent éviter de jeûner plus de 10 heures et aucune personne atteinte de MCADD, quel que soit son âge, ne doit jeûner plus de 12 heures. Si des périodes de jeûne plus longues sont nécessaires, par exemple pour un examen médical, une gestion médicale étroite sera nécessaire..
Dans le passé, la carnitine supplémentaire (un composé qui aide les cellules à produire de l'énergie) a été étudiée comme une stratégie de gestion potentielle pour le MCADD, mais la recherche explorant ses avantages n'est pas concluante..
De plus, lorsqu'une personne atteinte de MCADD tombe malade, en particulier si elle vomit, elle peut avoir besoin de consulter un médecin pour éviter le développement de symptômes et de complications liés au MCADD..
Les enfants atteints de MCADD peuvent avoir besoin de porter un bracelet d'alerte médicale. Les parents peuvent également demander à leur pédiatre d’envoyer une lettre à l’école de l’enfant et aux enseignants pour l’informer de son état et lui expliquer l’importance de respecter les besoins diététiques et les horaires d’alimentation.
Toute personne qui interagit avec un enfant atteint de MCADD devrait être au courant des symptômes ainsi que des situations qui peuvent le précipiter - quelqu'un autour d'un enfant atteint de MCADD devrait savoir quoi faire en cas de suspicion de crise métabolique..
Tant qu'une personne atteinte de MCADD adhère à ce qui est nécessaire pour gérer la maladie, elle peut généralement mener une vie en bonne santé. Cependant, il n'est pas rare que le diagnostic de MCADD soit posé après le décès; l'apparition des premiers symptômes et la crise métabolique qui en résulte peuvent progresser rapidement. Par conséquent, le diagnostic et le traitement précoces restent essentiels aux perspectives à long terme d'une personne atteinte de MCADD..
Un mot de Verywell
Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (déficit en MCADD ou en MCAD) est une maladie métabolique héréditaire rare qui affecte la capacité du corps à convertir un certain type de graisse en énergie. Si la maladie n'est ni diagnostiquée ni traitée, elle peut être fatale. De nombreux dépistages du nouveau-né incluent le dépistage de la MCADD, mais ils ne sont pas encore universellement présents. Si un médecin soupçonne qu'un nourrisson est atteint de MCADD, des tests génétiques seront nécessaires. Les personnes atteintes de MCADD doivent généralement suivre un régime riche en glucides et pauvre en graisses. Ils doivent également s'assurer qu'ils ne passent pas de longues périodes sans manger (à jeun). Les enfants atteints de MCADD peuvent avoir besoin de porter un bracelet d'alerte médicale pour s'assurer que leur entourage peut reconnaître les symptômes d'une crise métabolique. Bien que les conséquences d'un MCADD non traité ou mal géré puissent être dévastatrices, lorsque la maladie est diagnostiquée avec précision et qu'un plan de traitement est en place, la plupart des personnes atteintes de MCADD peuvent mener une vie en bonne santé..Quelles sont les erreurs innées du métabolisme?
