Vue d'ensemble des gènes, de l'ADN et des chromosomes

La connaissance de la génétique par les communautés scientifiques augmente chaque jour, ce qui rend les découvertes et les traitements médicaux plus probables au fil des jours. Si vous ou une personne que vous aimez a été diagnostiquée avec une maladie génétique, vous aurez peut-être du mal à suivre tous ces termes basés sur la génétique. Voici quelques termes courants et ce que vous devez savoir à leur sujet..

Qu'est-ce que l'ADN??

L'ADN (acide désoxyribonucléique) porte l'information génétique dans les cellules de votre corps. L'ADN est composé de quatre produits chimiques similaires: l'adénine, la thymine, la cytosine et la guanine, appelées bases et abrégées en A, T, C et G. Ces bases sont répétées encore et encore par paires pour constituer votre ADN..

Qu'est-ce qu'un gène??

Un gène est une partie distincte de l'ADN de votre cellule. Les gènes sont des instructions codées pour fabriquer tout ce dont votre corps a besoin, en particulier des protéines. Vous avez environ 25 000 gènes. Les chercheurs n'ont pas encore déterminé ce que cette majorité de nos gènes fait. Cependant, certains de nos gènes peuvent être associés à des troubles tels que la fibrose kystique ou la maladie de Huntington..

Les protéines: nos composantes

Les protéines sont des chaînes de blocs de construction chimiques appelés acides aminés. Une protéine peut contenir seulement quelques acides aminés dans sa chaîne ou en avoir plusieurs milliers. Les protéines constituent la base de la plupart des activités de votre corps telles que la digestion, la production d’énergie et la croissance..

Les bases des chromosomes

Les gènes sont emballés dans des faisceaux appelés chromosomes. Les humains ont 23 paires de chromosomes, ce qui donne 46 chromosomes individuels. Parmi ces paires, une paire, les chromosomes x et y, détermine si vous êtes un homme ou une femme, ainsi que d'autres caractéristiques corporelles. Les femelles ont une paire de chromosomes XX alors que les hommes ont une paire de chromosomes XY. Les 22 autres paires sont des chromosomes autosomiques, qui déterminent le reste de la composition de votre corps..

Le génome humain?

Le génome humain est une copie complète de l'ensemble des instructions relatives au gène humain. Le projet du génome humain, achevé en 2003, a identifié tous les gènes humains contenus dans l'ADN et stocké les informations dans des bases de données afin que tous les chercheurs du monde entier puissent les utiliser..

Comprendre les mutations

L'ordre particulier des paires de As, Ts, Cs et Gs est extrêmement important dans votre ADN. Parfois, il se produit une erreur: l'une des paires est remplacée, abandonnée ou répétée. Cela modifie le codage d'un ou de plusieurs gènes et s'appelle une mutation génétique. Certaines mutations sont inoffensives, alors que d'autres peuvent causer des maladies ou conduire à des grossesses non viables.
Une autre façon de modifier votre code ADN est due à des erreurs dans vos chromosomes. Certaines parties d'un chromosome peuvent se rompre, être utilisées avec une partie d'un autre chromosome ou être échangées dans le même chromosome. Si l'une de ces erreurs ou d'autres se produisent, des modifications, également appelées mutations, se produisent dans le codage de vos gènes. Vous pouvez également disposer de trois copies d'un chromosome, appelé trisomie, ou d'un seul chromosome, au lieu de la paire normale. Le syndrome de Down, également appelé trisomie 21, se produit lorsqu'il existe trois copies du chromosome 21.