Le syndrome de Dravet est un trouble rare caractérisé par des convulsions et des problèmes de développement. Les crises commencent avant l'âge d'un an. Les problèmes cognitifs, comportementaux et physiques...
Le syndrome de Dandy-Walker, également connu sous le nom de malformation de Dandy-Walker, est une hydrocéphalie congénitale rare (accumulation de liquide dans le cerveau) qui affecte la partie du cervelet....
La cutis-laxa est une maladie rare qui provoque un défaut ou une insuffisance du tissu conjonctif du corps, affectant le cadre structurel normal de la peau, des muscles, des articulations...
Le syndrome de Cri du Chat est un trouble chromosomique rare causé par des portions manquantes ou supprimées du chromosome 5. Les bébés nés avec le syndrome ont souvent un...
Le syndrome de Churg Strauss, également appelé granulomatose à éosinophiles avec polyangiite (EGPA), est une maladie auto-immune rare qui provoque une inflammation des vaisseaux sanguins (vascularite).. Symptômes Le syndrome de...
Le syndrome de Chediak-Higashi est une maladie génétique rare autosomique récessive. Il résulte d'une anomalie dans l'ADN qui provoque des anomalies dans les lysosomes ou des éléments dans les cellules...
En 1981, le terme CHARGE a été créé pour décrire les grappes de malformations congénitales reconnues chez les enfants. CHARGE signifie: Colobome (oeil)Malformations cardiaques de tout typeAtrésie (choanal)Retard (de croissance...
La carotidynie (également appelée syndrome de Fay) est un terme médical utilisé pour décrire un syndrome de douleur idiopathique rare touchant le cou et le visage. C'est ce qu'on appelle...