Un aperçu du syndrome CHARGE

En 1981, le terme CHARGE a été créé pour décrire les grappes de malformations congénitales reconnues chez les enfants. CHARGE signifie:

Colobome (oeil)
Malformations cardiaques de tout type
Atrésie (choanal)
Retard (de croissance et / ou de développement)
Anomalie génitale
Anomalie d'oreille

Il a été recommandé que le diagnostic du syndrome soit basé sur la présence de quatre de ces caractéristiques physiques. Depuis lors, les médecins ont reconnu que cette définition et cette règle de diagnostic ne tiennent pas compte de nombreuses autres caractéristiques physiques du syndrome de CHARGE, ni du fait que certains enfants atteints du syndrome ne répondaient pas aux critères de diagnostic..

Génétique du syndrome de CHARGE

Un gène associé au syndrome CHARGE a été identifié sur le chromosome 8 et implique des mutations du gène CHD7 (le gène CHD7 est le seul gène actuellement impliqué dans le syndrome.) Bien que l'on sache maintenant que le syndrome CHARGE est un syndrome médical complexe causée par un défaut génétique, le nom n'a pas changé. Bien que les mutations du gène CHD7 soient héritées de manière autosomique dominante, la plupart des cas résultent d'une nouvelle mutation et le nourrisson est généralement le seul enfant de la famille atteinte du syndrome..

Incidence

Le syndrome CHARGE survient dans environ 1 500 à 10 000 naissances dans le monde..

Symptômes

Les attributs physiques d'un enfant atteint du syndrome de CHARGE vont de la normale à sévère. Chaque enfant né avec le syndrome peut avoir différents problèmes physiques et certaines des caractéristiques les plus courantes ou des anomalies congénitales sont:
"C" représente le colobome de l'oeil:

Cette maladie affecte environ 80 à 90% des personnes diagnostiquées avec le syndrome de CHARGE
Un colobome consiste en une fissure (fissure) généralement à l'arrière de l'œil
Un œil ou les deux peuvent aussi être trop petits (microphtalmie) ou manquants (anophtalmie)

"C" peut également désigner une anomalie du nerf crânien:

90 à 100% des personnes atteintes du syndrome CHARGE ont une perte ou une perte complète de leur sens de l'odorat (anosmie)
70 à 80% des personnes ont de la difficulté à avaler.
La paralysie faciale (paralysie) d’un ou des deux côtés survient chez 50 à 90% des personnes atteintes du syndrome

"H" représente une malformation cardiaque:

75% des individus sont atteints de différents types de malformations cardiaques
Le défaut cardiaque le plus fréquent est un trou au coeur (défaut septal auriculaire)

"A" représente l'atrésie de Choanae:

Une atrésie se réfère à l'absence de rétrécissement d'un passage dans le corps. Chez les personnes atteintes du syndrome de CHARGE, le dos des sinus nasaux d'un ou des deux côtés est rétréci (sténose) ou ne se connecte pas au fond de la gorge (atrésie)
Cette atrésie est présente chez 35 à 65% des personnes atteintes du syndrome de CHARGE

"R" représente le retard (mental et croissance)

70% des personnes affectées par CHARGE ont un QI réduit, pouvant aller d'un retard mental presque normal à grave
Un retard de croissance affecte 80% des individus. Ce retard est généralement détecté au cours des six premiers mois de la vie lorsque le bébé ne grandit pas normalement.
Le retard de croissance est dû à des déficiences en hormone de croissance et / ou à des difficultés d’alimentation (la croissance de l’enfant a tendance à se rattraper après la petite enfance).

"G" représente le sous-développement génital:

Les organes génitaux sous-développés sont un signe révélateur du syndrome de CHARGE chez les hommes, mais pas autant chez les femmes
80 à 90% des hommes sont affectés par le sous-développement des organes génitaux, mais seulement 15 à 25% des femmes atteintes du syndrome le sont

"E" représente des anomalies d'oreille:

Les anomalies de l’oreille affectent 95 à 100% des individus qui présentent une déformation de l’oreille externe qui peut être visualisée.
60 à 90% des personnes rencontrent également des problèmes à l'oreille interne, tels que des canaux semi-circulaires anormaux ou des anomalies nerveuses pouvant entraîner une surdité

Outre les symptômes plus courants énumérés ci-dessus, un enfant atteint du syndrome CHARGE peut présenter de nombreux autres problèmes physiques. Cela ressemble au syndrome VATER, qui change même son acronyme pour inclure d’autres malformations congénitales..

Diagnostic

Le diagnostic du syndrome de CHARGE est basé sur le groupe de symptômes physiques et les attributs affichés par chaque enfant. Les trois symptômes les plus révélateurs sont les 3 C: le colobome, l’atrésie du Choanal et les canaux semi-circulaires anormaux dans les oreilles..
Il existe d'autres symptômes majeurs, tels que l'apparence anormale des oreilles, qui sont fréquents chez les patients atteints du syndrome CHARGE mais moins fréquents dans d'autres conditions. Certains symptômes, comme une malformation cardiaque, peuvent également survenir dans d'autres syndromes ou affections, et peuvent donc être moins utiles pour confirmer un diagnostic..
Un nourrisson suspecté du syndrome de CHARGE doit être évalué par un généticien médical familiarisé avec le syndrome. Des tests génétiques peuvent être effectués, mais ils sont coûteux et ne sont effectués que par certains laboratoires..

Traitement

Les nourrissons nés avec le syndrome CHARGE ont de nombreux problèmes médicaux et physiques, dont certains, tels qu'une malformation cardiaque, peuvent mettre la vie en danger. Un certain nombre de types de traitements médicaux et / ou chirurgicaux peuvent être nécessaires pour traiter un tel défaut..
Une physiothérapie, une occupation et une orthophonie peuvent aider un enfant à atteindre son potentiel de développement. La plupart des enfants atteints du syndrome de CHARGE auront besoin d'une éducation spéciale en raison des retards de développement et de communication causés par la perte d'audition et de vision..

Qualité de vie des personnes atteintes du syndrome de CHARGE

Étant donné que les symptômes d'une personne atteinte du syndrome de CHARGE peuvent varier énormément, il est difficile de parler de la vie de la personne «typique» atteinte du syndrome. Une étude a porté sur plus de 50 personnes vivant avec la maladie âgées de 13 à 39 ans. Dans l'ensemble, le niveau intellectuel moyen de ces personnes était de niveau universitaire..
Les problèmes les plus fréquents concernaient les problèmes de santé des os, l'apnée du sommeil, les décollements de rétine, l'anxiété et l'agressivité. Malheureusement, les problèmes sensoriels peuvent nuire aux relations avec les amis en dehors de la famille, mais une thérapie, qu’elle soit physique, physique ou professionnelle peut être très utile. Il est utile pour la famille et les amis, en particulier pour être conscient de ces problèmes sensoriels, que les problèmes d'audition ont été confondus avec le retard de métal pendant des siècles.