Un aperçu de la Cutis Laxa
Ces symptômes cutanés sont parfois appelés "cutis laxa". Il existe de nombreux types de cutis laxa, qui déterminent les autres parties du corps et organes qu’elle affecte en plus de la peau. Il peut affecter les tissus conjonctifs dans des organes tels que le cœur, les vaisseaux sanguins, les poumons et les intestins. Dans certains cas, les articulations peuvent être plus relâchées que la normale en raison de ligaments et de tendons mous.
La Cutis Laxa est très rare et concerne entre 200 et 400 familles à travers le monde. Il peut être hérité ou acquis, bien qu’il soit généralement hérité.
Symptômes
Les symptômes, ainsi que leur gravité, dépendent vraiment du type ou du sous-type de cutis laxa. Cependant, une peau tombante et inélastique est présente dans tous les types de cutis laxa. Il existe de nombreux types, sous-types et classifications de cutis laxa, mais ce sont les principaux:Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL)
Il s’agit d’un type bénin de cutis laxa et, parfois, seuls les symptômes cutanés sont ressentis avec l’ADCL. Il peut également y avoir des traits faciaux distinctifs comme un front haut, de grandes oreilles, un nez en forme de bec et l'indentation du milieu au-dessus de la lèvre supérieure peut être plus longue que la normale. Les autres symptômes, bien que peu communs avec ce type de cutis laxa, sont les hernies, l'emphysème et les problèmes cardiaques. Dans certains cas, ces symptômes ne sont pas observés avant le début de l'âge adulte.Laxa cutanée laxa autosomique récessive (ARCL)
La Cutis Laxa autosomique récessive est divisée en six sous-types:- ARCL1A: Les symptômes de ce sous-type sont les hernies, des problèmes pulmonaires tels que l'emphysème et les symptômes cutanés habituels de la cutis laxa..
- ARCL1B: Ce sous-type présente des symptômes tels que des doigts et des orteils anormalement longs et minces, des articulations lâches, des os fragiles, des hernies et des problèmes de système cardiovasculaire. Les autres symptômes communs d'ARCL1B sont des traits faciaux distinctifs tels que des yeux espacés, une petite mâchoire, des oreilles anormales, ainsi qu'une peau lâche et ridée..
- ARCL1C: Les symptômes cutanés et les problèmes pulmonaires, gastriques, intestinaux et urinaires graves sont les principaux indicateurs de ce sous-type. Autres symptômes: faible tonus musculaire, retards de croissance et articulations lâches.
- ARCL2A: Les hernies, la myopie, les convulsions et les retards de développement sont parmi les principaux symptômes de ce sous-type. En outre, la peau ridée tend à s'améliorer avec l'âge.
- ARCL2B: En cela, les symptômes cutanés habituels sont présents, mais ils sont plus prononcés dans les bras et les jambes. Il y a aussi la présence de retards de développement, de déficiences intellectuelles, de relâchement des articulations, d'une tête de petite taille et d'anomalies du squelette..
- ARCL3: Également appelé syndrome de De Barsy, les symptômes de ce sous-type de cutis laxa sont des retards de croissance, des retards de développement mental, des cataractes, des articulations lâches et une peau ridée. En outre, d'autres problèmes cutanés en dehors de la cutis laxa ordinaire peuvent être présents.
Syndrome de la corne occipitale
Le développement des excroissances osseuses sur l'os occipital (à la base du crâne), visibles à la radiographie, en est l'un des symptômes identifiants. Les anomalies squelettiques, les retards de développement, la faiblesse musculaire, ainsi que les problèmes cardiovasculaires, pulmonaires, urinaires et gastro-intestinaux sont fréquents dans ce sous-type..Syndrome MACS
MACS signifie (M) acrocephaly, (A) lopecia, (C) utis laxa, (S) coliosis. Ce sous-type est très rare et ses principaux symptômes sont une tête extrêmement grosse (macrocéphalie), une perte de cheveux partielle ou totale (alopécie), le relâchement cutané habituel de la cutis laxa et une courbe déformée de la colonne vertébrale (scoliose)..Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
Ses symptômes sont les hernies, l'ostéoporose et des traits faciaux distinctifs comme des joues sous-développées et une mâchoire saillante. Les symptômes cutanés habituels sont plus visibles sur le visage, le ventre, les mains et les pieds.Acquisition de Cutis Laxa
Dans ce type de cutis laxa, la peau ridée et lâche peut être confinée à une zone ou se propager à l’ensemble du corps. Dans certains cas, il existe des problèmes identifiables concernant les poumons, les vaisseaux sanguins et les intestins..À l'exception de ceux liés à la cutis laxa acquise, tous les symptômes décrits ci-dessus sont généralement présents et observables dès la naissance et la petite enfance..
Les causes
La Cutis laxa héréditaire est causée par des mutations de certains gènes principalement responsables de la formation du tissu conjonctif.La Cutis Laxa autosomique dominante (ADCL) est causée par des mutations du gène de l'élastine (ELN). Le syndrome MACS est causé par des mutations du gène RIN2. Gerodermia Osteodysplasticum (GO) est causée par des mutations du gène GORAB (SCYL1BP1). Le syndrome de la corne occipitale est causé par des mutations du gène ATP7A.
Des modifications / mutations dans les gènes suivants provoquent chacun des sous-types de Cutis Laxa autosomique récessive (ARCL):
- ARCL1A: Causée par une mutation du gène FBLN5
- ARCL1B: Causée par une mutation du gène FBLN4 (EFEMP2)
- ARCL1C: Causée par une mutation du gène LTBP4
- ARCL2A: Causée par une mutation du gène ATP6V0A2
- ARCL2B: Causée par une mutation du gène PYCR1
- ARCL3: Causée par une mutation du gène ALDH18A1. Les personnes atteintes de ces sous-types présentent également des mutations dans les gènes PYCR1 et ATP6V0A2.
Comment les mutations endommagent l'ADN
Diagnostic
La cutis laxa est généralement diagnostiquée par un examen physique. Le médecin (de préférence un dermatologue ou un généticien) examinera votre peau et déterminera également le type spécifique de cutis laxa dont vous disposez en identifiant les caractéristiques associées à chaque peau..Le médecin utilisera également les antécédents médicaux de la famille et, parfois, des tests / examens spécialisés pour savoir quel type spécifique de cutis-laxa vous avez. Les deux principaux tests utilisés pour diagnostiquer la cutis laxa sont:
- Test génétique: Également appelé test de génétique moléculaire, ce test est capable de diagnostiquer la cutis laxa héréditaire et aussi parfois d’identifier le sous-type particulier..
- Biopsie cutanée: Le médecin peut enlever chirurgicalement un petit morceau de la peau affectée et l'examiner au microscope pour voir s'il existe des marqueurs de modification de ses fibres élastiques..
Traitement
Le traitement de la cutis laxa dépend fortement du type de cutis laxa que vous avez. La gestion de la maladie se limite également au traitement de vos symptômes. Une fois la cutis-laxa diagnostiquée, vous subirez de nombreuses évaluations: tests cardiovasculaires tels qu'un électrocardiogramme (ECG), des radiographies du thorax et des tests pulmonaires tels que des tests de la fonction pulmonaire. Ces tests permettent de déterminer quels organes (le cas échéant) sont touchés par la cutis laxa et dans quelle mesure..Après ces tests, vous serez traité pour les problèmes individuels découverts. Par exemple, si vous avez une hernie, vous pouvez subir une intervention chirurgicale pour la réparer. Vous devrez peut-être aussi subir une intervention chirurgicale pour réparer vos malformations squelettiques..
Il n'y a pas de traitement en soi pour les symptômes cutanés mais vous pouvez choisir de subir une chirurgie plastique pour améliorer l'apparence de votre peau. Ces chirurgies sont généralement réussies et donnent de bons résultats, mais à la longue, la peau lâche et affaissée peut réapparaître..
Votre médecin peut également vous prescrire des médicaments tels que des bêta-bloquants pour prévenir les anévrismes de l'aorte. De plus, vous devrez probablement retourner à l'hôpital à intervalles réguliers pour une surveillance continue..
