Un aperçu de la fibrose kystique

La fibrose kystique (FK) est une maladie héréditaire mettant la vie en danger qui endommage les poumons et le tube digestif. Elle est causée par un gène défectueux qui déclenche la production de mucus épaissi qui obstrue les voies respiratoires et bloque la sécrétion d'enzymes digestives..
Les symptômes sont progressifs et souvent graves. Ils peuvent inclure des problèmes respiratoires, des infections pulmonaires récurrentes, une croissance médiocre, la stérilité masculine et une inflammation chronique du pancréas, du foie, des reins et du cœur..
On peut diagnostiquer la FK à l'aide de tests sanguins, d'un dépistage génétique et d'une procédure appelée test au chlorure de sueur.
Bien qu'il n'y ait pas de remède contre la FK, il existe des traitements qui peuvent améliorer à la fois la durée et la qualité de la vie.
Ceux-ci incluent des techniques de dégagement des voies respiratoires, des antibiotiques inhalés, des diluants de la muqueuse, des enzymes pancréatiques, un régime hypercalorique et des médicaments de nouvelle génération appelés modulateurs de la CFTR. Dans les cas graves, une greffe de poumon peut être nécessaire.

Symptômes

En tant que trouble génétique, vous êtes né avec la fibrose kystique. Elle peut présenter ou non des symptômes au moment de la naissance et peut souvent prendre des mois, voire des années avant que tout signe de maladie n'apparaisse. À ce moment-là, les poumons et le tube digestif peuvent déjà avoir subi des lésions impossibles à réparer..
Les signes et symptômes précoces les plus courants de la FK comprennent:

Blocage du premier tabouret du bébé (méconium)
Peau salée
Toux chronique, respiration sifflante ou expectorations colorées
Selles molles, grasses et généralement nauséabondes
Infection pulmonaire souvent récurrente
Faible croissance et incapacité à prospérer

À moins que ces symptômes ne puissent être maîtrisés, le stress sur les poumons (et l'incapacité de prendre du poids) peut avoir un effet cumulatif, affectant plusieurs organes et augmentant le risque de complication de la maladie..
Certaines des complications les plus caractéristiques incluent:

Puberté retardée
Bronchiectasis (épaississement chronique des parois pulmonaires)
Perte de poids
Pancréatite (inflammation du pancréas)
Infertilité masculine
Hypertension artérielle pulmonaire (pression artérielle élevée dans les poumons)
Pierres biliaires
Diabète lié à la fibrose kystique
Coeur pulmonaire (insuffisance cardiaque droite)
Cirrhose (cicatrisation fonctionnelle du foie)

Comme la mucoviscidose provoque des lésions progressives des cellules et des tissus, toute lésion des poumons et d’autres organes sera en grande partie irréversible. La mort sera le plus souvent le résultat d'une insuffisance respiratoire, suivie d'une insuffisance cardiaque et d'une insuffisance hépatique.
Symptômes de la fibrose kystique

Les causes

La fibrose kystique est causée par la mutation du gène du récepteur transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR), responsable de la production de la protéine CFTR. C'est la protéine dont le corps a besoin pour réguler le flux de sel et d'eau entrant et sortant des cellules. Si la protéine est déformée ou défectueuse, elle peut provoquer une déshydratation à la surface d'une cellule, entraînant un épaississement du mucus environnant..
La mucoviscidose est un trouble autosomique récessif, ce qui signifie que vous devez hériter de la mutation CFTR de votre mère et de votre père pour avoir la maladie. Si vous n'héritez que d'un gène défectueux, vous ne souffrirez pas de mucoviscidose mais serez porteur du gène muté..
Vous pouvez hériter de la maladie si chacun de vos parents a une mutation du gène CFTR ou la mucoviscidose elle-même. Si les deux parents sont porteurs, vous aurez:

25% de chance d'avoir la FK
50% de chance d'être porteur
25 pour cent de chance de ne pas être affecté

Par contre, si l’un de vos parents est porteur et que l’autre est atteint de mucoviscidose, vous avez 50% de chances d’être atteint de la mucoviscidose ou d’être porteur..
La fibrose kystique est l’une des maladies génétiques les plus courantes. Elle affecte environ un bébé sur 2 500 nés aux États-Unis..
Il est plus fréquent chez les Caucasiens et les Hispaniques et se produit moins fréquemment chez les personnes d'ascendance africaine ou asiatique..
Facteurs de risque de la fibrose kystique

Diagnostic

Quelques tests sont utilisés pour diagnostiquer la fibrose kystique. Ils travaillent soit en détectant directement la mutation de CFTR, soit en mesurant indirectement les changements biologiques compatibles avec la maladie. La méthode de diagnostic peut varier pendant la grossesse, à la naissance du bébé ou à tout moment par la suite..

Guide de discussion avec le médecin traitant de la fibrose kystique

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Télécharger le PDF Parmi les deux tests standard couramment utilisés pour diagnostiquer la mucoviscidose:

Test du chlorure de sueur, également connu sous le nom de test de la sueur, mesure la quantité de chlorure sur la peau. Parce que les FC interfèrent avec le transfert de sel vers et depuis les cellules, il y aura une accumulation de sel dans la sueur.
Tests génétiques CFTR est utilisé pour détecter les mutations les plus courantes de la mutation CFTR. Bien que plus de 2 000 mutations du gène CFTR soient connues pour causer la fibrose kystique, les 23 incluses dans le panel standard représentent les suspects les plus probables..

Pendant la grossesse, le test génétique CFTR peut être utilisé pour tester des fluides obtenus par amniocentèse ou des cellules extraites par échantillonnage de villosités choriales (CVS).
Dépistage néonatal est également utilisé couramment pour diagnostiquer la FK et est aujourd'hui obligatoire dans les 50 États et le district fédéral de Columbia. Ce que cela implique sera différent selon l'endroit où vous vivez aux États-Unis. Si les résultats du dépistage néonatal sont positifs, un test de la sueur serait utilisé pour confirmer le diagnostic..
Comment diagnostiquer la fibrose kystique

Traitement

Bien que la fibrose kystique ne puisse être guérie, les progrès thérapeutiques ont prolongé la vie des personnes atteintes de la maladie..
Le traitement de la mucoviscidose a quatre objectifs: prévenir les infections, conserver la fonction pulmonaire, normaliser la digestion et ralentir la progression de la maladie.
Parmi les outils thérapeutiques utilisés pour gérer la mucoviscidose:

Techniques de dégagement des voies aériennes (ACT) sont effectuées pour déloger et expulser le mucus accumulé dans les poumons. Les techniques comprennent la toux par le souffle, les percussions thoraciques ou l'oscillation de la paroi thoracique.
Un régime riche en graisses et en calories est utilisé pour compenser la malabsorption des graisses, des protéines et des nutriments dans l'intestin.
Suppléments d'enzymes pancréatiques sont utilisés pour renforcer les enzymes digestives que le pancréas ne peut pas produire en raison de l'accumulation excessive de mucus.
Antibiotiques sont prises quotidiennement pour prévenir les infections pulmonaires bactériennes.
Mucolytiques-les médicaments utilisés pour fluidifier le mucus avant les ACT - peuvent être utilisés.
Modulateurs CFTR sont une nouvelle classe de médicaments capables de corriger certains défauts de la protéine CFTR et de restaurer leur fonction de régulation.
Oxygénothérapie peut être utilisé lors d'épisodes aigus lorsque votre respiration est gravement altérée.
Nutrition entérale, également connu comme alimentation par sonde, peut être utilisé si vous ne pouvez pas maintenir votre poids avec une alimentation normale.
Transplantation pulmonaire est pris en compte lorsque vos poumons ne peuvent plus assurer leur survie sans ventilation mécanique.

Comment traiter la fibrose kystique

Faire face

En 1938, lorsque la fibrose kystique a été classée comme maladie, les enfants ont rarement vécu au-delà de leur première année de vie. Dans les années 1980, on pouvait s’attendre à vivre aussi longtemps que 20 à 25 ans. Aujourd'hui, la situation a complètement changé avec les personnes âgées de 40 à 50 ans si le traitement est commencé tôt et respecté..
Cela ne veut pas dire que la mucoviscidose est moins grave que jamais. C'est un événement qui change la vie, nécessitant diligence et cohérence pour non seulement faire face à la maladie, mais aussi pour vivre au plus haut niveau de vie possible.
À cette fin, vous devez normaliser la FK en établissant des routines et des pratiques permettant d'éviter les hauts et les bas qui peuvent causer du stress et accroître l'incapacité. Parmi les considérations, vous devez:

Gérez votre nutrition. Les personnes atteintes de mucoviscidose ont souvent besoin de deux fois plus de calories que les autres.
Exercice régulier. Les exercices physiques devraient idéalement comporter au moins 20 à 30 minutes d’activité aérobique trois fois par semaine. Trouvez quelque chose d'agréable que vous pouvez faire pour la vie.
Restez bien hydraté. Cela permet aux poumons et aux intestins de fonctionner correctement. Selon votre âge, vous ne devriez pas boire moins de six à huit grands verres d'eau par jour..
Effectuer correctement le dégagement des voies respiratoires. Les types d'outils de dépollution dont vous avez besoin peuvent évoluer parallèlement à l'évolution de vos besoins en matière de santé. Parlez à votre pneumologue ou votre physiothérapeute si vous n’atteignez pas les résultats escomptés..
Demander de l'aide. Outre les amis et la famille, vous pouvez contacter le chapitre le plus proche de la Fondation de la fibrose kystique (CFF) pour vous connecter à un réseau de soutien dans votre région..
Demander de l'aide financière. La FCE offre des services qui aident les familles à mieux faire face au coût élevé du traitement de la FK.

Comment bien vivre avec la fibrose kystique

Un mot de Verywell

Alors que les dépistages néonataux ont considérablement augmenté le taux de diagnostics de FK chez les bébés, plus de 25% des diagnostics ne sont faits que pendant l'enfance, l'adolescence et le début de l'âge adulte..
Ceci est problématique car un diagnostic et un traitement précoces peuvent éviter nombre des complications les plus graves de la FK avant qu'un dommage grave ne puisse être causé. Bien que le traitement ne puisse pas arrêter ou inverser la maladie, il peut assurer beaucoup plus d'années sans maladie.
À cette fin, il est important de connaître les premiers symptômes de la FK et de consulter votre médecin si vous pensez que votre enfant est susceptible de contracter la maladie. Cela est particulièrement vrai dans les États qui ne font que dépister les tests sanguins IRT, selon lesquels jusqu'à 50% des enfants connaîtront soit un diagnostic tardif, soit un résultat faussement négatif, selon une étude de la faculté de médecine et de santé publique de l'Université du Wisconsin..
Quels symptômes pouvez-vous attendre de la fibrose kystique?