Un aperçu du syndrome de Dandy-Walker

Le syndrome de Dandy-Walker, également connu sous le nom de malformation de Dandy-Walker, est une hydrocéphalie congénitale rare (accumulation de liquide dans le cerveau) qui affecte la partie du cervelet. Cette affection, qui survient une fois par an sur 25 000 à 35 000 naissances vivantes, provoque un développement anormal de différentes parties du cervelet..
Certaines malformations associées au syndrome de Dandy-Walker incluent:

L'absence ou le développement limité du vermis, la partie centrale du cervelet
Développement limité des côtés gauche et droit du cervelet
Un agrandissement du quatrième ventricule, un petit espace qui permet au fluide de s'écouler entre les parties supérieure et inférieure du cerveau et la moelle épinière
Le développement d'une grande formation ressemblant à un kyste à la base du crâne, où se trouvent le tronc cérébral et le cervelet

Parce que le cervelet est une partie vitale des mouvements, de l'équilibre et de la coordination du corps, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Dandy-Walker ont des problèmes de coordination et de mouvements musculaires volontaires. Ils peuvent également éprouver des difficultés motrices, de l'humeur et du comportement et avoir un développement intellectuel limité. Environ la moitié des personnes atteintes du syndrome de Dandy-Walker ont un QI inférieur à la moyenne.
Le degré de cette affection et ses effets varient d'une personne à l'autre, mais peuvent nécessiter une gestion à vie. Poursuivez votre lecture pour en savoir plus sur le syndrome de Dandy-Walker, ses signes et symptômes et les options de traitement disponibles..

Les causes

Le développement du syndrome de Dandy-Walker se produit très tôt dans l'utérus lorsque le cervelet et ses structures environnantes ne parviennent pas à se développer complètement.
Bien que de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Dandy-Walker présentent des anomalies chromosomiques liées à cette maladie, les chercheurs pensent que la plupart des cas sont dus à des composants génétiques extrêmement complexes ou à des facteurs environnementaux isolés, tels que l'exposition à des substances provoquant des anomalies congénitales..
Les membres de la famille immédiate, comme les enfants ou les frères et sœurs, ont un risque accru de développer le syndrome de Dandy-Walker, mais celui-ci ne présente pas de schéma d'héritage distinct. Pour les frères et sœurs, le taux de récurrence oscille autour de 5%..
Certaines recherches suggèrent que la santé de la mère pourrait également contribuer au développement du syndrome de Dandy-Walker: les femmes atteintes de diabète risquent davantage de donner naissance à un enfant atteint de la maladie..
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Symptômes

Pour la plupart des gens, les signes et les symptômes du syndrome de Dandy-Walker sont évidents à la naissance ou au cours de la première année, mais 10 à 20% des individus peuvent ne pas développer de symptômes avant la fin de l'enfance ou au début de l'âge adulte..
Les symptômes du syndrome de Dandy-Walker varient d'une personne à l'autre, mais des troubles du développement pendant la petite enfance et une augmentation du tour de tête par suite d'une hydrocéphalie peuvent constituer le premier ou le seul signe.
Certains autres symptômes courants du syndrome de Dandy-Walker incluent:

Développement moteur ralenti: Les enfants atteints du syndrome de Dandy-Walker connaissent souvent des retards dans leurs habiletés motrices telles que ramper, marcher, se tenir en équilibre et autres habiletés motrices nécessitant la coordination des parties du corps..
Agrandissement progressif du crâne et bombé à la base: L'accumulation de fluides dans le crâne peut augmenter la taille et la circonférence du crâne avec le temps, ou provoquer le développement d'un renflement important à la base..
Symptômes de la pression intracrânienne: L'accumulation de liquides peut également contribuer à augmenter la pression intracrânienne. Bien que ces symptômes soient difficiles à détecter chez les bébés, l'irritabilité, la mauvaise humeur, une vision double et des vomissements peuvent être des indicateurs chez les enfants plus âgés..
Mouvements saccadés, incoordonnés, raideurs musculaires et spasmes: L'incapacité à contrôler les mouvements, à équilibrer ou à effectuer des tâches coordonnées peut suggérer des problèmes avec le développement du cervelet.
Saisies: Environ 15 à 30% des personnes atteintes du syndrome de Dandy-Walker ont des convulsions.

Si votre enfant commence à développer l'un de ces symptômes, contactez immédiatement votre pédiatre. Assurez-vous de noter les symptômes de votre enfant, son début, sa gravité et son évolution notable, et apportez vos notes à votre rendez-vous..
Le syndrome de Dandy-Walker a un taux de survie de 75 à 100%, mais certains cas nécessitent une prise en charge et un traitement à vie. Il est important de prendre en charge la maladie le plus tôt possible pour éviter des complications plus graves ultérieurement..

Diagnostic

Le syndrome de Dandy-Walker est diagnostiqué avec une imagerie diagnostique. Après un examen physique et un questionnaire, le médecin de votre enfant vous demandera une échographie, une tomodensitométrie (TDM) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) afin de détecter les signes du syndrome de Dandy-Walker, notamment des malformations du cerveau et l'accumulation de liquides..

Traitement

Bien que le syndrome de Dandy-Walker puisse interférer avec la vie quotidienne, les cas bénins ne nécessitent pas toujours de traitement, cela dépend de la gravité des problèmes de développement et de coordination auxquels la personne est confrontée.
Certains traitements courants du syndrome de Dandy-Walker incluent:

L'implantation chirurgicale d'un shunt dans le crâne: Si votre enfant ressent une augmentation de la pression intracrânienne, les médecins peuvent vous recommander d'insérer un shunt (un petit tube) dans le crâne pour aider à réduire la pression. Ce tube drainera le liquide du crâne et le transportera dans d’autres parties du corps, où il pourra être absorbé en toute sécurité..
Thérapies diverses: L'éducation spécialisée, l'ergothérapie, l'orthophonie et la physiothérapie peuvent aider votre enfant à gérer les problèmes liés au syndrome de Dandy-Walker. Discutez avec votre pédiatre des thérapies qui seront les plus efficaces pour votre enfant..

Comme mentionné précédemment, le syndrome de Dandy-Walker a un taux de survie élevé; la plupart des décès liés au trouble, bien que peu fréquents, sont généralement causés par des complications dues à l'hydrocéphalie ou à un traitement.
Gestion de la pression intracrânienne élevée

Un mot de Verywell

Comme toute condition affectant le cerveau, un diagnostic de syndrome de Dandy-Walker peut faire peur. Il est important de se rappeler que le taux de survie est élevé et que la plupart des personnes atteintes du syndrome de Dandy-Walker peuvent mener une vie heureuse et en bonne santé grâce aux thérapies éducatives, professionnelles et physiques..