Un aperçu du syndrome du Cri du Chat

Le syndrome de Cri du Chat est un trouble chromosomique rare causé par des portions manquantes ou supprimées du chromosome 5. Les bébés nés avec le syndrome ont souvent un cri aigu qui ressemble à un chat, d'où la maladie prénom. Étant donné que cette maladie est due à des parties manquantes du bras court (p) du chromosome 5, Cri du Chat est également appelé syndrome 5p- (5p moins)..

Symptômes

Les principales caractéristiques physiques et les principaux symptômes du syndrome de Cri du Chat sont dus à des gènes manquants ou supprimés du petit bras (p) du chromosome 5. Les chercheurs soupçonnent que l'ensemble spécifique de symptômes associé à Cri du Chat et la gravité de ces symptômes, est liée à la taille et à l'emplacement de la partie supprimée ou manquante du chromosome.
Comme pour d'autres troubles chromosomiques, les symptômes et la gravité de la maladie varient d'une personne à l'autre. Cependant, il existe quelques manifestations clés de la maladie qui se remarquent dès la naissance. Ces caractéristiques comprennent:

Faible poids de naissance
Mauvais réflexe de succion
Croissance lente ou incapacité à prospérer
Un cri aigu et miaulé qui sonne comme un chat
Faible tonus musculaire

Bien qu'ils ne possèdent peut-être pas toutes les fonctionnalités, de nombreux nouveau-nés atteints de Cri du Chat présentent des caractéristiques physiques distinctes, notamment:

Une petite tête (microcéphalie) et une mâchoire
Un visage anormalement rond
Malocclusion des dents
Yeux larges, inclinés vers le bas
Plis de peau supplémentaires autour des yeux
Oreilles basses
"Sangle" des doigts et des orteils (syndactylie)
Fente labiale ou palatine

Au fur et à mesure que les enfants atteints de cette maladie grandissent, ils peuvent commencer à manifester et à ressentir un éventail de symptômes liés à Cri du Chat, ainsi que d'autres troubles couramment rencontrés chez les personnes diagnostiquées, notamment:

Retards moteurs, cognitifs et de la parole
Déficience intellectuelle modérée à sévère
Handicap psychomoteur
Les saisies
Comportements similaires à l'autisme, tels que le battement des mains, le basculement et la sensibilité au bruit
Scoliose
Malformations cardiaques congénitales (environ 15 à 20% des patients)
Hernie
Problèmes de comportement tels que les crises de colère et le manque d'attention / de contrôle des impulsions
Marcher avec une démarche lente et sécurisée ou avoir besoin d'aides à la mobilité, y compris de fauteuils roulants
Comportements autodestructeurs comme se cogner la tête et cueillir la peau
Infections récurrentes (notamment respiratoires, auriculaires et gastro-intestinales)
Myopie
Constipation
Anomalies rénales ou urinaires
Vieillissement prématuré des cheveux
Troubles du sommeil
Problèmes de formation à la propreté

Les causes

Le syndrome de Cri du Chat a été décrit pour la première fois en 1963 par un pédiatre français nommé Jérôme Lejeune. Lejeune est surtout connu pour avoir découvert les bases génétiques de la trisomie 21 (syndrome de Down).
On pense que ce trouble est très rare - seuls 50 à 60 nourrissons naissent chaque année avec Cri du Chat aux États-Unis. La maladie touche plus souvent les femmes que les hommes et est diagnostiquée chez des personnes de toutes origines ethniques..
Bien que Cri du Chat soit lié aux gènes, ce n'est pas nécessairement une maladie héréditaire. La plupart des cas se produisent de novo (ou spontanément) au cours du développement embryonnaire. Les chercheurs ne savent pas pourquoi ces suppressions se produisent. Les parents d'un bébé né avec Cri du Chat en raison d'une suppression spontanée auront des chromosomes normaux. Par conséquent, s’ils ont un autre bébé à l’avenir, il est peu probable que l’enfant naisse également avec la maladie..
Dans certains cas, la maladie survient parce que les gènes sont transférés d'un chromosome à un autre. Cela provoque une réorganisation du matériel génétique. Des translocations entre chromosomes peuvent se produire spontanément ou être transmises par un parent porteur du gène affecté..
Les chercheurs soupçonnent que les personnes atteintes de Cri du Chat qui ont une déficience intellectuelle grave peuvent avoir des délétions dans un gène spécifique, CTNND2. Des recherches supplémentaires sont nécessaires sur le lien potentiel entre les symptômes de la maladie et des gènes spécifiques, mais à mesure que nous en apprendrons davantage sur la relation, il est probable que la cause en sera mieux comprise. Comprendre pourquoi les délétions dans le gène se produisent sera un élément important de la détermination du diagnostic et du traitement pour améliorer la vie des personnes atteintes du Cri du Chat.

Diagnostic

La plupart des cas de Cri du Chat peuvent être diagnostiqués à la naissance dans le cadre d'une évaluation approfondie du nouveau-né. Les principales caractéristiques physiques de la maladie, en particulier la microcéphalie, sont facilement identifiables chez le nouveau-né. D'autres symptômes associés, tels que le "cri de chat du bébé", un faible tonus musculaire et un réflexe de succion médiocre, sont également apparents peu après la naissance..
Quelques types de tests génétiques différents, y compris le caryotypage, l’hybridation in situ en fluorescence (FISH) et l’analyse de microréseaux de chromosomes, peuvent être utilisés pour rechercher des délétions dans le chromosome 5 qui permettent de diagnostiquer Cri du Chat.
Un médecin peut également prescrire des tests plus spécialisés pour déterminer si les délétions sont spontanées ou proviennent du gène affecté du parent. Si tel est le cas, il existe des tests permettant d'identifier le parent porteur du gène transféré..
La disponibilité croissante de techniques de tests génétiques plus spécialisées a permis à certains cas de Cri du Chat d'être diagnostiqués avant la naissance.
Dépistage néonatal des troubles génétiques

Traitement

La gravité de Cri du Chat existe sur un spectre. L’expérience d’avoir, de recevoir un diagnostic et de traiter la maladie et ses symptômes sera propre à chaque personne qui en est atteinte. Les familles qui ont des enfants atteints de Cri du Chat font souvent appel à différents types de prestataires de soins de santé, notamment des professionnels de la santé, des travailleurs sociaux et des spécialistes de l'éducation. Après la naissance d'un enfant atteint du Cri du Chat, les parents sont généralement orientés vers un conseil génétique..
Comme on diagnostique souvent le Cri du Chat à la naissance ou peu de temps après, les familles peuvent commencer immédiatement à constituer une équipe de soutien. Une intervention précoce aide les familles à développer des stratégies pour gérer les différences physiques et émotionnelles que les enfants Cri du Chat font face à leurs pairs.
La majorité des enfants diagnostiqués avec Cri du Chat commencent une forme de thérapie avant leur premier anniversaire. Cela comprend souvent une combinaison de thérapie physique, professionnelle et d'orthophonie. Si un patient a un problème de santé associé, tel qu'une malformation cardiaque congénitale, il aura également besoin de services médicaux plus spécialisés en plus des soins de routine.
Les parents peuvent avoir besoin de rechercher des ressources communautaires et académiques pour aider les enfants atteints de Cri du Chat à s’adapter à l’école. Les programmes d'éducation spéciale sont une option, en fonction du type et de l'étendue de l'apprentissage et / ou du handicap physique de l'enfant, ainsi que de la prise en compte de leurs besoins sociaux et comportementaux. Certaines familles choisissent de scolariser à la maison les enfants atteints de Cri du Chat ou les inscrivent dans des écoles ou des programmes spécialement conçus.
L'espérance de vie des patients atteints de Cri du Chat n'est pas directement affectée par la maladie, mais des complications liées à ses caractéristiques, telles que le développement d'une pneumonie par aspiration si elles sont sujettes à des problèmes respiratoires, peuvent présenter un risque. Dans de nombreux cas documentés, les enfants atteints de Cri du Chat ont vécu jusqu'à un âge moyen et au-delà. Cependant, les personnes atteintes de Cri du Chat ne sont pas toujours en mesure de vivre de manière indépendante. Beaucoup d'adultes atteints de la maladie auront besoin de services de santé, d'assistance sociale, de gestion de cas et de formation professionnelle.
Les thérapies alternatives et complémentaires peuvent également être utiles pour les patients atteints de Cri du Chat, en particulier pendant l'enfance et l'adolescence. La thérapie par le jeu, l’aromathérapie, la musicothérapie et la thérapie avec des animaux ont toutes les bienfaits bénéfiques pour les enfants atteints de Cri du Chat.
5 des médecines alternatives les plus populaires utilisées aujourd'hui Pour les enfants atteints d'incapacités plus graves, nécessitent des sondes d'alimentation (nutrition parentérale), et ceux qui adoptent un comportement d'automutilation grave peuvent nécessiter des soins supplémentaires. Les infirmières à domicile, les centres de vie communautaire ou les centres de soins infirmiers sont également des options pour les familles qui ont besoin d'aide pour aider leur enfant à vivre pleinement, en sécurité, heureux et en santé.

Un mot de Verywell

Les symptômes de Cri du Chat existent sous diverses formes et peuvent inclure des déficiences intellectuelles et physiques graves, des retards dans les fonctions motrices ou motrices, des problèmes de comportement ou d'autres problèmes médicaux, tels que des malformations cardiaques congénitales ou une scoliose. Les complications liées à la maladie, ou celles qui en résultent souvent, peuvent causer de graves problèmes de santé, mais il est important de noter que la plupart des personnes atteintes de Cri du Chat vivent bien avant l'âge moyen..