Un aperçu du syndrome de Dravet

Le syndrome de Dravet est un trouble rare caractérisé par des convulsions et des problèmes de développement. Les crises commencent avant l'âge d'un an. Les problèmes cognitifs, comportementaux et physiques commencent vers deux ou trois ans. Le syndrome de Dravet est une maladie chronique.
La maladie est associée à une anomalie génétique dans le gène SCN1A, bien qu'elle puisse survenir sans anomalie génétique. Il est diagnostiqué en fonction des signes et symptômes cliniques de l'enfant, et le diagnostic peut être étayé par des tests de diagnostic..

Les crises dues au syndrome de Dravet sont particulièrement difficiles à contrôler. Les traitements anticonvulsifs couramment utilisés pour la plupart des troubles épileptiques ne sont généralement pas efficaces pour réduire les crises épileptiques liées au syndrome de Dravet, mais la recherche est en cours et de nouvelles stratégies et options sont devenues disponibles..

Symptômes

Les crises sont le premier symptôme du syndrome de Dravet. Les problèmes de développement, ainsi que les convulsions, s'aggravent généralement avec l'âge.
Les symptômes du syndrome de Dravet incluent:

Saisies: Les convulsions sont souvent associées à la fièvre, bien qu'elles puissent survenir sans fièvre. Le syndrome de Dravet se caractérise généralement par plusieurs types de crises, notamment les crises myocloniques, les crises tonico-cloniques et les crises non convulsives. Les crises prolongées et le statut épileptique sont également caractéristiques de la maladie. En fait, la première saisie peut être particulièrement longue.
Déclenchement de la saisie: Les personnes atteintes du syndrome de Dravet peuvent présenter une photosensibilité des convulsions, qui est une tendance à avoir des convulsions en réponse à des lumières vives ou clignotantes. En outre, une personne atteinte du syndrome de Dravet peut être sujette à des crises convulsives en réponse à des changements de la température corporelle.
Ataxie (problèmes d'équilibre): Les difficultés de coordination et de marche, appelées ataxie, commencent dès l'enfance et se poursuivent à l'adolescence et à l'âge adulte.
Déficience motrice: Les personnes vivant avec le syndrome de Dravet sont décrites comme ayant une position accroupie lorsqu'elles marchent. Un faible tonus musculaire est souvent présent, ce qui peut se traduire par une faiblesse musculaire.

Déficience cognitive: Les enfants peuvent développer des problèmes d'élocution et cognitifs qui durent toute la vie. Le syndrome de Dravet peut comporter diverses capacités cognitives, et certaines personnes atteintes ont une plus grande capacité d'apprentissage que d'autres..
Problèmes comportementaux: Les enfants et les adultes vivant avec le syndrome de Dravet peuvent présenter une irritabilité, une agressivité ou un comportement semblable à celui de l'autisme..
Les infections: Les personnes atteintes du syndrome de Dravet sont sujettes aux infections.
Sueurs et irrégularités de la régulation de la température: Les personnes atteintes du syndrome de Dravet peuvent subir des altérations du système nerveux autonome, entraînant notamment une diminution de la transpiration et des températures corporelles excessivement élevées ou basses..
Problèmes osseux: Le syndrome de Dravet est associé à des os fragiles et à une prédisposition aux fractures osseuses.
Irrégularités du rythme cardiaque: Environ un tiers des personnes atteintes du syndrome de Dravet ont un rythme cardiaque irrégulier, tel qu'un rythme cardiaque rapide, un rythme cardiaque lent ou une autre irrégularité, telle qu'un intervalle QT prolongé.

Pronostic
Le syndrome de Dravet est une maladie chronique et les symptômes ne s'améliorent pas. Il existe un risque accru de décès prématuré, souvent lié à des blessures dues à des convulsions. Les personnes atteintes du syndrome de Dravet sont également plus susceptibles de connaître une mort subite et imprévue liée à l'épilepsie (SUDEP), une maladie dans laquelle une mort inattendue se produit, généralement pendant le sommeil..

Les causes

On croit que le syndrome de Dravet est causé par un défaut de la fonction des canaux sodiques et est décrit comme une forme de canalopathie. Les canaux sodiques régulent les fonctions cérébrale et nerveuse. Une anomalie dans la fonction des canaux sodiques peut entraîner divers problèmes, notamment une activité cérébrale anormale se manifestant par des convulsions et une communication défectueuse entre les cellules du cerveau, une altération du développement..
La génétique
Environ 80% des personnes atteintes du syndrome de Dravet ont un défaut dans le chromosome 2 du gène SCN1A, qui code pour les canaux sodiques. Ce défaut est héréditaire et la mutation peut également apparaître pour la première fois chez un enfant atteint..

Diagnostic

Le syndrome de Dravet est diagnostiqué sur la base de l'évaluation clinique du médecin. Les études de diagnostic peuvent corroborer le diagnostic, mais elles ne le confirment ni ne l'excluent. Selon la fondation du syndrome de Dravet, les caractéristiques cliniques du syndrome de Dravet comprennent au moins quatre des cinq caractéristiques suivantes:

Développement cognitif et moteur normal avant la première crise
Deux crises ou plus avant l'âge d'un an
Une combinaison de crises convulsives myocloniques, hémicloniques ou généralisées tonico-cloniques
Deux crises ou plus d'une durée supérieure à 10 minutes
Un manque d'amélioration avec le traitement anticonvulsivant standard et des crises persistantes après l'âge de deux ans

Tests de diagnostic

Électroencéphalogramme (EEG): L'EEG est généralement normal lorsqu'une personne atteinte du syndrome de Dravet n'a pas de crise, en particulier chez les très jeunes enfants. EEG montrera des anomalies compatibles avec l'activité épileptique pendant une crise. À la fin de l'enfance et tout au long de l'adolescence et de l'âge adulte, l'EEG peut également montrer un schéma de ralentissement entre les crises.
IRM du cerveau: En règle générale, l'IRM cérébrale d'une personne atteinte du syndrome de Dravet devrait être normale. Il peut montrer une atrophie (amincissement) de l'hippocampe ou de tout le cerveau à l'âge adulte.
Test génétique: Les tests génétiques peuvent identifier la mutation SCN1A la plus souvent présente chez les personnes atteintes du syndrome de Dravet. Il a été noté dans un motif en mosaïque, ce qui signifie qu'une personne peut avoir certaines cellules avec la mutation, et d'autres sans.

Traitement

Une personne atteinte du syndrome de Dravet peut s'attendre à rencontrer un certain nombre de problèmes différents, qui sont tous difficiles à traiter. Le traitement des problèmes physiques, cognitifs et comportementaux du syndrome de Dravet est individualisé et peut inclure une thérapie physique, une orthophonie et une thérapie comportementale..
Les crises ne sont pas faciles à contrôler. Les anticonvulsivants utilisés dans le syndrome de Dravet incluent généralement une combinaison de valproate, clobazam, stiripentol, topiramate, lévétiracétam et bromures. Un régime cétogène et une stimulation du nerf vague sont également envisagés pour le traitement des convulsions.
Cannabidiol
En juin 2018, la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé Epidiolex (cannabidiol) pour le traitement du syndrome de Dravet ainsi que d'un autre syndrome d'épilepsie, le syndrome de Lennox Gastaut. Des études antérieures ont montré que les enfants atteints du syndrome de Dravet présentaient une diminution de la fréquence des crises convulsives avec Epidiolex et étaient capables de tolérer le traitement..
Les médicaments qui aggravent le syndrome de Dravet
Parmi les anticonvulsifs classiques considérés comme ayant un effet sur les canaux sodiques, on peut citer la carbamazépine, l’oxcarbazépine, la phénytoïne et la lamotrigine. Ceux-ci peuvent aggraver plutôt que améliorer les crises convulsives dans le syndrome de Dravet.

Un mot de Verywell

Si votre enfant a reçu un diagnostic de syndrome de Dravet, la situation est difficile. Votre enfant aura besoin d'une gestion étroite et de soins tout au long de sa vie. De nombreux symptômes du syndrome de Dravet peuvent partiellement s’améliorer avec un traitement approprié. Les stratégies de traitement devront peut-être changer à mesure que votre fils ou votre fille grandit physiquement et que leur état s'améliore ou s'aggrave avec l'âge..
Comme avec beaucoup de maladies rares, le sentiment d'isolement et de ne pas savoir à quoi s'attendre peut être accablant. Certaines familles trouvent utile de nouer des liens avec d'autres personnes susceptibles de rencontrer les mêmes problèmes par le biais de groupes de soutien et de groupes de défense des droits des patients..