Un aperçu du syndrome de Down
Si vous venez de découvrir que votre propre bébé est atteint du syndrome de Down, vous avez probablement une myriade de questions et de préoccupations. Vous aurez peut-être même un peu peur de la façon dont vous prendrez soin d'un enfant susceptible de faire face à de nombreux défis physiques et intellectuels tout au long de sa vie..
Cependant, depuis que le trouble a été décrit pour la première fois par un médecin britannique, John Langdon Down, en 1866, les chercheurs en médecine en ont beaucoup appris sur le syndrome de Down..
Pour qu'un enfant atteint du syndrome de Down atteigne son plein potentiel, une intervention précoce est essentielle. En tant que parent, plus vous en apprendrez sur le syndrome de Down, et plus tôt vous l'apprendrez, mieux vous serez en mesure de préparer votre enfant (et vous-même) au succès.
La génétique
Chaque cellule du corps humain provient d'un seul œuf fécondé, ou zygote, qui se duplique encore et encore pour créer les différentes cellules et tissus du corps. Pour comprendre le syndrome de Down, il est utile d’avoir des connaissances de base sur les chromosomes et les gènes..Les chromosomes, ainsi que les gènes situés sur ceux-ci, vont par paires. Chaque chromosome contient les gènes qui fournissent des informations spécifiques sur le corps, de la couleur des yeux à la taille potentielle, en passant par des traits tels que les fossettes et le risque de certaines maladies..
Quelles sont les causes du syndrome de Down??
Normalement, les êtres humains héritent de 23 paires de chromosomes des deux parents pour un total de 46. Cependant, les personnes atteintes du syndrome de Down se retrouvent avec 47 chromosomes car elles reçoivent une copie supplémentaire du chromosome 21. Cela se produit lorsque la 21ème paire de chromosomes l'ovule ou le sperme ne parviennent pas à se séparer.Les types
Bien que le terme clinique général pour le syndrome de Down soit la trisomie 21, ce terme désigne en réalité l'un des trois types d'anomalies du chromosome 21. Les trois types de syndrome de Down sont génétiques, mais seulement 1% des cas de syndrome de Down sont transmis du parent à l'enfant par le biais de gènes..Les trois types de syndrome de Down sont:
- Trisomie complète 21: C'est l'anomalie chromosomique la plus courante chez l'enfant. Il représente 95% des cas de syndrome de Down. Le chromosome supplémentaire provient de la mère 88% du temps et du père 12% du temps..
- Trisomie de translocation 21: Cela se produit lorsque deux chromosomes, dont l'un est le numéro 21, se rejoignent aux extrémités, créant ainsi deux chromosomes indépendants numéro 21, ainsi qu'un chromosome numéro 21 lié à un autre chromosome. Environ 75% des transferts se font par hasard. Les autres sont hérités d'un parent connu sous le nom de "porteur équilibré". Bien que le syndrome de Down par translocation se produise par un mécanisme différent de celui de la trisomie 21, les caractéristiques physiques et les signes qui en sont la marque.
- Trisomie mosaïque 21: Dans cette forme rare de syndrome de Down, qui ne représente que 2 à 3% des cas, seules certaines cellules possèdent une copie supplémentaire du chromosome 21. Les personnes atteintes du syndrome de Down en mosaïque peuvent présenter toutes les caractéristiques de la trisomie 21 complète. , ou tombent quelque part entre.
Symptômes
Le syndrome de Down est associé à une foule de symptômes et de caractéristiques. Toutes les personnes atteintes n'auront pas toutes la maladie, mais certaines affecteront la majorité des personnes atteintes..Caractéristiques physiques
Les caractéristiques les plus évidentes du syndrome de Down sont les caractéristiques physiques qui sont généralement assez faciles à reconnaître, y compris les petits yeux en forme d'amande, tournés vers le haut, les petites caractéristiques du visage, une grande langue pouvant faire saillie légèrement et une forme courte et trapue. Presque tous les nourrissons atteints du syndrome de Down ont un faible tonus musculaire ou une hypotonie, ce qui peut ralentir l'atteinte de certains jalons physiques. L'hypotonie peut également contribuer à des problèmes orthopédiques tels que des articulations instables et une anomalie du haut du cou appelée instabilité atlanto-axiale..
De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down doivent faire face à une foule de problèmes médicaux tout au long de leur vie. Les problèmes les plus courants vont des problèmes d’audition et de vision aux anomalies cardiaques. D'autres incluent les défauts gastro-intestinaux et les maladies de la thyroïde. Environ 1% des enfants atteints du syndrome de Down ont un risque accru de leucémie (un type de cancer qui affecte les globules blancs).
Retards de développement et d'apprentissage
Toutes les personnes atteintes du syndrome de Down ont un certain degré de déficience intellectuelle ou de retard de développement, ce qui signifie qu'elles ont tendance à apprendre lentement et peuvent avoir du mal à faire preuve d'un raisonnement et d'un jugement complexes. Il existe une idée fausse commune selon laquelle les enfants atteints du syndrome de Down ont des limites prédéterminées dans leur capacité à apprendre, mais cela est totalement faux. Il est impossible de prédire le degré de déficience intellectuelle qu'un enfant atteint du syndrome de Down aura.
Traits de personnalité, de comportement et psychologiques
Un stéréotype courant à propos du syndrome de Down est que les personnes atteintes du désordre sont toujours heureuses et sociables. En fait, ils éprouvent la même gamme d’émotions que les autres. La condition est également liée à des taux élevés de troubles anxieux, de dépression et de trouble obsessionnel-compulsif.
Les personnes atteintes du syndrome de Down sont parfois considérées comme obstinées en raison d'un besoin inné de routine et d'uniformité afin de donner un sens aux complexités de la vie quotidienne, et elles ont la possibilité de parler de manière autonome pour traiter l'information..
Caractéristiques communes du syndrome de Down
Facteurs de cause et de risque
Le syndrome de Down est causé par une anomalie chromosomique. On estime qu'il existe 400 gènes sur le chromosome 21, ce qui signifie essentiellement que les personnes atteintes du syndrome de Down ont 400 "instructions supplémentaires". Bien que cela semble une bonne chose, cela revient à ajouter des ingrédients inutiles à une recette: vous obtiendrez le même plat de base, mais avec des changements notables..Habituellement, cela se produit assez au hasard. Cependant, il existe trois facteurs de risque connus du syndrome de Down..
L'âge maternel est un. Les chances d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down augmentent avec le vieillissement de la femme.
Âge de la mère et risque de syndrome de Down:
- 35 ans: le risque est de 1 sur 385
- 40 ans: le risque est de 1 sur 106
- 45 ans: le risque est de 1 sur 30
Causes et facteurs de risque du syndrome de Down
Diagnostic
Un nourrisson atteint du syndrome de Down peut être identifié à la naissance ou très peu de temps après en se basant sur des caractéristiques physiques distinctes, telles qu'une tête plus petite que la normale, des yeux inclinés vers le haut, une petite bouche avec une langue saillante et un seul pli (plutôt que deux). ) à travers la paume de la main et un large espace entre le gros orteil et le second.Les nourrissons atteints du syndrome de Down ont également tendance à être «disquettes», ce qui signifie qu'ils ont un faible tonus musculaire (hypotonie). Et certains sont nés avec certains problèmes de santé graves associés au syndrome de Down, tels que des malformations cardiaques et gastro-intestinales.
Afin de confirmer qu’un enfant présentant de telles caractéristiques est atteint du syndrome de Down, une analyse chromosomique, appelée caryotype, peut être fait en utilisant un échantillon de sang du bébé.
Mais les tests sont tels que le syndrome de Down peut également être identifié (ou du moins suspecté) avant la naissance.. Dépistage et tests prénataux Parmi les facteurs qui peuvent aider à prédire qu'un bébé naîtra avec le syndrome de Down, on peut citer:
- Ultrason: Également appelé sonogramme, ce test d'imagerie d'un fœtus en développement détecte parfois des signes physiques subtils qui indiquent un risque accru de syndrome de Down..
- Sérum maternel: Test du sang d'une femme enceinte entre la 15e et la 20e semaine de grossesse, le quadruple test peut suggérer qu'un fœtus présente un risque de syndrome de Down. Ce n'est pas un diagnostic définitif, cependant.
- Amniocentèse: Ce test consiste à utiliser un échantillon de liquide amniotique pour créer un caryotype. Si un nombre supplémentaire 21 est présent, le syndrome de Down est diagnostiqué. Un amnio se fait entre 15 et 20 semaines.
- Échantillonnage de villosités choriales (CVS): Comme avec Amnio, le test CVS utilise le caryotypage pour diagnostiquer le syndrome de Down. Cependant, les cellules examinées proviennent du placenta plutôt que du sac amniotique. Le CVS est effectué entre 11 et 13 semaines de grossesse.
Traitement
Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Down. Dès la petite enfance, chaque personne atteinte de la maladie aura différents problèmes physiques, intellectuels et émotionnels qui devront être traités sur une base individuelle, généralement avec l'aide et le soutien d'une équipe de médecins, de thérapeutes et de travailleurs sociaux..Guide de discussion avec le médecin sur le syndrome de Down
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En plus du traitement médical, les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent bénéficier d'une thérapie physique, d'une orthophonie, d'une ergothérapie ou de toute autre intervention ciblant des défis spécifiques..
Certains enfants ont besoin d'aide pour faire face à des problèmes émotionnels et comportementaux, tels que passer à l'acte lorsqu'ils ont des difficultés à communiquer, et peuvent être aidés par un psychologue ou un autre expert en santé mentale..
Enfin, il existe un nombre croissant de dispositifs d'assistance qui peuvent être utiles aux personnes atteintes du syndrome de Down, selon le NIH. Les exemples incluent des périphériques qui amplifient le son, des ordinateurs avec des écrans tactiles ou des claviers à grandes lettres, et même des crayons spéciaux pour faciliter l'écriture..
Traiter les affections causées par le syndrome de Down
Faire face
Apprendre que votre bébé est atteint du syndrome de Down peut provoquer une avalanche d'émotions et il ne fait aucun doute que vous et votre famille serez confrontés à des défis difficiles. Afin de prendre le meilleur soin de votre enfant, vous devrez également prendre soin de votre propre santé afin d'avoir suffisamment de force et d'endurance. S'installer dans votre nouvelle réalité peut prendre du temps - permettez-vous de vous ajuster et d'apprendre.L'un des meilleurs moyens de faire face au syndrome de Down est de rechercher d'autres parents d'enfants atteints de la maladie. Vous pouvez rejoindre un groupe de soutien local qui se réunit en personne ou en trouver un en ligne..
Parmi les autres stratégies permettant de faire face au syndrome de Down, notons apprendre à «vivre dans le moment présent», comme le suggère le SNSD, et se concentrer sur toutes les choses merveilleuses que vous et votre enfant pouvez faire et apprécier ensemble..
Faire face au syndrome de Down
Un mot de Verywell
La plupart des personnes atteintes du syndrome de Down mènent une vie heureuse et déterminée. Beaucoup sont capables d'avoir un emploi, de vivre de manière indépendante et d'avoir des relations. En 1983, l'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Down était de 25 ans. Aujourd'hui, les personnes atteintes vivent jusqu'à l'âge moyen de 60 ans. Votre travail de parent consistera notamment à préparer votre enfant atteint du syndrome de Down à la plus grande autonomie possible . En fonction de son niveau d'invalidité, cela pourrait signifier de le préparer à vivre seul ou avec des amis, ou dans un foyer de groupe qui fournira un soutien continu..Mais si vous venez tout juste de commencer ce voyage, rappelez-vous que la route devant vous ne peut pas être cartographiée avec précision. Apprenez autant que vous le pouvez, prenez des signaux de votre enfant et, surtout, prenez-les au jour le jour..
Caractéristiques communes du syndrome de Down
