Le syndrome de Williams est une maladie génétique caractérisée par des retards de développement et certaines conditions médicales telles que des problèmes cardiaques et un faible tonus musculaire. Les personnes...
Maladies rares - Page 14
Whole Exome Sequencing (WES) est un processus de génétique moléculaire qui peut être utilisé pour identifier les alternances de gènes. Cette méthode est relativement nouvelle et, à mesure que la...
Le syndrome de Sotos est une maladie génétique rare qui entraîne une croissance physique excessive au cours des deux premières décennies de la vie, de la petite enfance à l'adolescence....
Les immunodéficiences combinées sévères constituent un groupe de maladies génétiques étroitement liées qui altèrent gravement le système immunitaire. Ils sont parfois appelés "SCID" (prononcé "skid"). Si elles ne sont pas...
L'accumulation de sérotonine dans le corps peut provoquer une maladie potentiellement mortelle (bien que rare) appelée syndrome sérotoninergique. Ce syndrome survient principalement lorsque vous prenez un cocktail de médicaments augmentant...
La thérapie par interférence ARN (ARNi) est un type de biotechnologie qui cible et modifie les gènes. Il est à l'étude pour traiter un certain nombre de conditions différentes, y...
La pseudoachondroplasie est un trouble osseux et un type de nanisme. Il se caractérise principalement par une taille moyenne de la tête et du visage, mais une petite taille, généralement...
Le syndrome de Proteus est une maladie génétique extrêmement rare qui provoque la prolifération des tissus du corps, tels que la peau et les os. La prolifération se produit souvent...
