Un aperçu du syndrome de Proteus

Le syndrome de Proteus est une maladie génétique extrêmement rare qui provoque la prolifération des tissus du corps, tels que la peau et les os. La prolifération se produit souvent de manière disproportionnée et peut modifier considérablement l'apparence d'une personne. La condition a été nommée d'après le dieu grec Proteus, qui pouvait prendre différentes formes à volonté.

Symptômes

Chaque personne atteinte du syndrome de Proteus est touchée de différentes manières. Certaines personnes peuvent avoir des membres envahis par la végétation alors que d'autres ont une prolifération excessive du crâne. Bien que n'importe quelle partie du corps puisse être potentiellement affectée par la maladie, les parties les plus courantes sont les os, la graisse et le tissu conjonctif. Les vaisseaux sanguins et les organes internes peuvent également être touchés.
Les symptômes et les caractéristiques du syndrome de Proteus ne sont pas présents à la naissance. Lorsque le nourrisson commence à grandir, son état devient apparent, généralement entre 6 et 18 mois. La condition devient plus grave que l'enfant continue à grandir.
Bien que les spécificités de la maladie varient, certaines caractéristiques sont généralement observées chez tous les patients diagnostiqués avec le syndrome de Proteus.

Symptômes Communs

Les trois caractéristiques communes chez les personnes atteintes du syndrome de Proteus comprennent:

Certaines parties du corps, telles que les membres ou la tête, envahissent rapidement et sont démesurément grandes par rapport à d’autres parties du corps. Le modèle de croissance se produit généralement dans une formation asymétrique et "inégale" (mosaïque). Les parties du corps touchées varient d'une personne à l'autre..
Au fil du temps, la prolifération devient plus grave et peut altérer l'apparence d'une personne. Au fil du temps, une personne peut connaître une prolifération dans de nouveaux domaines.
Personne d'autre dans la famille de la personne n'a la condition ou des symptômes évocateurs.

Les autres signes et symptômes du syndrome de Proteus peuvent inclure:

Tumeurs non cancéreuses (bénignes)
Courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose)
Croissances grasses (lipomes) ou zones de perte de tissu (atrophie)
Des vaisseaux sanguins mal formés, ce qui augmente le risque de caillots sanguins et d'embolies pulmonaires (la cause de décès la plus fréquente chez les personnes atteintes du syndrome de Proteus)
Rainures épaisses, rugueuses, surélevées, sur la peau, en particulier sur le dessous des pieds (une affection appelée naevus du tissu conjonctif cérébriforme, qui survient presque exclusivement chez les personnes atteintes du syndrome de Proteus)

Certaines personnes atteintes du syndrome de Proteus développent des anomalies du syndrome du système nerveux central pouvant entraîner une déficience intellectuelle ou des troubles convulsifs.
Les personnes atteintes du syndrome de Proteus peuvent également présenter certaines caractéristiques faciales, telles qu'un visage long avec des narines larges, des yeux croisés (strabisme) et des paupières tombantes (ptosis). Certaines recherches suggèrent que les personnes présentant les caractéristiques faciales distinctives associées au syndrome de Proteus sont plus susceptibles d'avoir des problèmes neurologiques liés à la maladie. Bien que le lien entre les deux ait été noté, il n'est pas encore bien compris.

Les causes

Le syndrome de Proteus n'est pas considéré comme une maladie héréditaire. Parmi les quelques centaines de cas recensés dans la littérature médicale, aucune personne atteinte du syndrome de Proteus n'a eu un enfant atteint de la maladie..
Le syndrome de Proteus est cependant causé par une mutation génétique. En 2011, des chercheurs ont identifié le gène responsable du syndrome de Proteus: AKT1. Le gène est impliqué dans la croissance et la division des cellules (prolifération) et peut également empêcher les cellules de se décomposer lorsqu'elles sont supposées (apoptose). Depuis qu'il affecte ces mécanismes cellulaires, le gène a également été impliqué dans certaines formes de cancer..
Même si le syndrome de Proteus est lié à un gène, cela ne signifie pas qu'un parent "donne" la condition à un enfant. Les mutations se produisent spontanément (sporadique) et dans les premiers stades du développement fœtal.
La mutation du gène AKT1 affecte la croissance des cellules, mais toutes les cellules ne seront pas affectées par la mutation (appelée mosaïcisme). Certains tissus se développent normalement et d’autres développent la surcroissance caractéristique du syndrome de Proteus..
Les symptômes spécifiques d’une personne et leur gravité sont généralement proportionnels au nombre de cellules normales et de cellules mutées dont ils disposent..
Comment les gènes mutent et causent des troubles

Diagnostic

Le syndrome de Proteus est très rare: quelques centaines de cas seulement ont été diagnostiqués dans le monde et de nombreux chercheurs pensent que cette maladie pourrait en fait être sur-diagnostiquée. Le syndrome de Proteus peut être confondu avec d’autres affections pouvant être à l’origine de modes de croissance asymétriques ou anormaux, ce qui signifie que l’incidence réelle de ce trouble pourrait être encore plus rare..
Les médecins utilisent un ensemble de directives très spécifiques pour diagnostiquer le syndrome de Proteus. Comprendre le rôle que les mutations géniques jouent dans le développement de la maladie a contribué à rendre le processus de diagnostic plus précis.
Avec les critères de diagnostic, qui incluent la présence de caractéristiques physiques, de signes et de symptômes, un bilan complet comprenant des biopsies de tissus, des tests de laboratoire, des études d'imagerie et des tests génétiques est généralement nécessaire pour diagnostiquer le syndrome de Proteus..
Le syndrome de Proteus n’a été décrit dans la littérature médicale qu’en 1979. Comme cette affection est si rare, de nombreux médecins ne l’ont jamais vue. Même avec des critères de diagnostic stricts, il peut être difficile de diagnostiquer correctement la maladie. Le syndrome de Proteus semble toucher plus souvent les hommes que les femmes et a été observé chez des personnes de toutes les origines raciales et ethniques..
L'un des cas les plus remarquables de syndrome de Proteus est celui de Joseph Merrick, mieux connu sous le nom de "l'homme aux éléphants". Au cours de sa vie au début du 19e siècle, on pensait que Merrick était atteint de neurofibromatose. Plusieurs décennies plus tard, les chercheurs pensent maintenant qu'il était réellement atteint du syndrome de Proteus..
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Traitement

Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Proteus. Chaque personne atteinte de la maladie aura des symptômes différents, et leur gravité variera. Tous les patients atteints du syndrome de Proteus devront travailler avec une équipe de professionnels de la santé pour gérer leurs soins médicaux..

Besoins de santé

Certains besoins de santé courants des personnes atteintes du syndrome de Proteus comprennent:

Chirurgie pour enlever les excroissances ou l'excès de peau
Problèmes dentaires, y compris malocclusion
Mauvaise vision, yeux croisés (strabisme) ou perte de vision résultant de troubles neurologiques
Procédures cosmétiques pour corriger les zones du corps déformées par la prolifération
Surveillance des systèmes d'organes affectés (cœur, reins, cerveau, colonne vertébrale, etc.)
Santé mentale, soutien social et éducatif
Orientation vers des spécialistes manipulant des systèmes de l'organisme plus gravement atteints ou comportant un risque élevé de complications (par exemple: un médecin spécialiste des maladies vasculaires pouvant surveiller une personne présentant des caillots sanguins ou un orthopédiste pouvant aider à résoudre les problèmes liés à la prolifération osseuse)

Certaines complications du syndrome de Proteus peuvent être graves, voire mortelles. Les caillots sanguins, les embolies et les dommages aux organes internes peuvent tous mettre la vie d'une personne en danger. La croissance osseuse rapide et implacable peut obliger une personne atteinte du syndrome de Proteus à subir de nombreuses procédures orthopédiques complexes.
Cependant, la chirurgie comporte ses propres risques, en particulier pour les patients qui risquent de développer des caillots sanguins, comme le sont la plupart des personnes atteintes du syndrome de Proteus. En raison de ce risque, décider quand opérer, le cas échéant, peut être une décision difficile à prendre pour un médecin..
D'autres problèmes potentiels, même s'ils ne réduisent pas la durée de vie, peuvent certainement affecter la qualité de vie d'une personne. La prolifération ou les excroissances causées par le syndrome de Proteus peuvent altérer gravement l'apparence d'une personne. Lorsqu'un ou plusieurs membres sont touchés, la mobilité d'une personne peut en être grandement affectée. Ceci, combiné aux effets neurologiques, peut limiter la capacité d'une personne à vivre de manière autonome. La stigmatisation sociale d'avoir une apparence «différente» peut causer une détresse émotionnelle, de l'anxiété et une dépression.
Alors que les personnes atteintes du syndrome de Proteus ont généralement besoin d'une équipe de spécialistes pour gérer leurs soins, étant donné que la plupart des médecins (tels que les médecins généralistes ou les médecins de médecine interne) n'ont probablement pas déjà vu un cas au cours de leur carrière, la gestion des soins d'une personne est généralement supervisée. par un spécialiste, tel qu'un généticien.
La nécessité de soins de routine, d'un suivi et d'une surveillance étroite avec des spécialistes dépend des zones du corps touchées, de la gravité des symptômes et de la progression de l'affection..

Un mot de Verywell

Comme le syndrome de Proteus est si rare, il peut être difficile de diagnostiquer correctement. Une fois qu'une personne a été diagnostiquée, le traitement consiste principalement à traiter les symptômes (d'intensité légère à débilitante, physiques, médicaux et esthétiques) et à prévenir les complications potentiellement mortelles (telles qu'une embolie pulmonaire ou des caillots sanguins).
La gestion du syndrome de Proteus peut être difficile, mais elle a plus de succès lorsqu'une personne atteinte de cette maladie bénéficie du soutien d'une équipe de professionnels de la santé, comprenant des spécialistes, des conseillers en génétique et des professionnels de la santé mentale, capables de traiter tous les aspects de la vie de la personne affectés par la condition.