Un aperçu de la pseudoachondroplasie

La pseudoachondroplasie est un trouble osseux et un type de nanisme. Il se caractérise principalement par une taille moyenne de la tête et du visage, mais une petite taille, généralement inférieure à 4 pieds pour les hommes et les femmes. Bien que la pseudoachondroplasie soit causée par une mutation génétique, les signes de la maladie ne sont visibles que vers l'âge de 2 ans, lorsque le taux de croissance de l'enfant commence à diminuer de manière drastique..
La maladie peut être héritée d'un parent, mais dans la plupart des cas, elle résulte d'une nouvelle mutation génique sans lien de parenté ni antécédents familiaux. La pseudoachondroplasie a été référencée pour la première fois en 1959 par des médecins et était à l’origine supposée être un type de dysplasie spondyloépiphysaire. C'est maintenant son propre trouble causé par des mutations géniques spécifiques.
La pseudoachondroplasie est extrêmement rare et ne touche et n’est diagnostiquée que chez 1 personne sur 30 000..

Symptômes

Les nourrissons atteints de pseudoachondroplasie ne présenteront aucun signe de la maladie avant l'âge de 9 mois à 2 ans environ, lorsque la croissance ralentira considérablement par rapport à la courbe de croissance standard, se situant dans le cinquième centile ou moins..
Les enfants atteints de pseudoachondroplasie marcheront toujours dans le délai moyen (entre 12 et 18 mois) mais auront tendance à dandiner et à avoir une démarche irrégulière en raison d'anomalies de l'os et de la hanche.
Les autres signes incluent:

• Détection de la scoliose
• Courbures anormales dans la colonne vertébrale, telles qu'une courbe en forme de S ou intérieure
• Instabilité cervicale, avec mouvements du cou limités, tendus ou anormaux
• Douleurs articulaires, principalement aux hanches, aux chevilles, aux épaules, aux coudes et aux poignets
• Amplitude de mouvement limitée aux coudes et aux hanches
• Déplacement des hanches, avec les hanches sortant des orbites
• Malformations du genou
• Retard possible à ramper ou à marcher

Votre pédiatre suivra de près votre enfant en effectuant des visites régulières à son domicile tous les quelques mois environ pendant la première année de leur vie et signalera tout problème constaté en vue d'une surveillance supplémentaire et d'éventuels tests. Si vous êtes préoccupé par la croissance et le développement de votre enfant, assurez-vous d'en discuter avec lui..

Les causes

La pseudoachondroplasie est provoquée par une mutation de la protéine de la matrice oligomère du cartilage (COMP). Le gène COMP est responsable de la production de la protéine COMP, qui entoure les cellules qui constituent les ligaments et les tendons, ainsi que les cellules qui contribuent à la formation osseuse..
Même si un bébé peut hériter du gène défectueux si l'un ou les deux parents en sont porteurs, la mutation peut également se produire seule, sans antécédents familiaux..

Diagnostic

La pseudoachondroplasie étant extrêmement rare, un spécialiste peut effectuer plusieurs tests sur un enfant pour confirmer le diagnostic. Celles-ci incluent une combinaison de rayons X, d'IRM, de tomodensitométrie et, dans certains cas, d'une technologie d'imagerie EOS pouvant créer une image 3D et prise lorsqu'un enfant est debout, ce qui peut aider les médecins à déterminer les positions en charge et , dans le cas du nanisme, aider à diagnostiquer la maladie avec plus de précision.
Un arthrogramme peut également être utilisé, c'est-à-dire lorsque le colorant est injecté dans les hanches, les genoux ou les chevilles pour évaluer le cartilage. Ceci est utile pour le diagnostic ainsi que pour la planification chirurgicale une fois le diagnostic établi. Les enfants pouvant être atteints de pseudoachondroplasie passeront également des tests génétiques pour identifier les difformités dans leur ADN..

Traitement

La pseudoachondroplasie affecte de nombreux systèmes corporels chez un enfant donné. Par conséquent, chaque plan de traitement est personnalisé pour le patient, au cas par cas. Étant donné que de nombreux enfants atteints de pseudoachondroplasie souffrent également d'arthrose et de problèmes de colonne vertébrale, ces facteurs sont pris en compte avant de déterminer le traitement..
Selon la gravité des symptômes associés à la pseudoachondroplasie, il existe deux options chirurgicales, telles que la fusion vertébrale et des options non chirurgicales, telles que les appareils orthopédiques pour le soutien de la colonne vertébrale, la thérapie physique et le traitement de la douleur articulaire..
Chaque plan de traitement étant personnalisé, vous devez travailler en étroite collaboration avec l'orthopédiste, le kinésithérapeute, le neurologue et le psychologue de votre enfant, si nécessaire, afin de définir le meilleur plan possible..
Même après l’établissement du plan de traitement, les spécialistes de votre enfant suivront au fil du temps les maladies dégénératives des articulations. Les enfants atteints de pseudoachondroplasie ont généralement des jambes de longueurs différentes, ce qui à court terme affecte leur démarche, mais peut à long terme causer des problèmes de hanche. Il n'est pas rare qu'une personne atteinte de pseudoachondroplasie ait besoin d'arthroplasties de la hanche ou du genou à mesure qu'elle grandit, en raison des problèmes de démarche associés à la maladie..
Des problèmes neurologiques peuvent également survenir au fil du temps, tels que la faiblesse des bras et des jambes en raison d'un mouvement du cou limité ou anormal. Par conséquent, même si un plan de traitement initial est défini, il sera probablement nécessaire de le modifier au fil du temps pour l'aider à s'adapter à la croissance de l'enfant. et de nouveaux problèmes se posent.

Faire face

Les personnes atteintes de pseudoachondroplasie n’ont pas de déficience intellectuelle ni de retard dans l’intelligence liée à la maladie, mais elles peuvent tout de même être isolées. De nombreuses organisations peuvent aider et apporter un soutien et des informations aux patients atteints de pseudoachondroplasie et à leurs familles, la principale étant Little People of America, une organisation à but non lucratif pour tous les types de nanisme qui met l'accent sur l'interaction avec les pairs, l'éducation, les bourses d'études et les subventions..
Il peut également être bénéfique pour une personne atteinte de pseudoachondroplasie d'obtenir le soutien de la communauté de l'arthrite, car les douleurs articulaires constituent une part importante de la maladie. La Fondation de l'arthrite fournit des ressources pour les personnes souffrant d'arthrite de tous types, des moyens de s'impliquer dans la communauté et des ressources pour faire face à l'arthrite dans vos relations, au travail et avec vos amis et votre famille..

Un mot de Verywell

Bien qu'un diagnostic de pseudoachondroplasie nécessite un suivi médical permanent, les enfants atteints de la maladie ont une durée de vie moyenne et avec un plan de traitement approprié, ils peuvent espérer mener une vie relativement normale. Il peut être stressant de voir votre enfant manquer de jalons de croissance chez le pédiatre tous les deux ou trois mois, mais en diagnostiquant rapidement la maladie, vous et votre enfant disposerez des outils nécessaires pour surmonter les obstacles liés à la pseudoachondroplasie, facilitant ainsi sa vie. la vie quotidienne et trouver le soutien avec les spécialistes et les groupes dont vous avez besoin.
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