Un aperçu du syndrome de Williams
Symptômes
Les personnes atteintes du syndrome de Williams présentent souvent certaines caractéristiques faciales distinctes et uniques du syndrome. Les jeunes enfants ont tendance à avoir le front large, le nez court, les joues pleines et la bouche large aux lèvres charnues. Une fois que les dents arrivent, elles peuvent être tordues, petites, largement espacées ou manquantes. Les enfants plus âgés et les adultes peuvent avoir des visages qui semblent longs et décharnés.Outre l'apparence extérieure, les personnes atteintes du syndrome de Williams peuvent présenter diverses différences par rapport à leurs pairs en développement typique. Ils peuvent avoir des retards de développement et des difficultés d'apprentissage.
Les problèmes médicaux courants incluent:
- Problèmes cardiovasculaires - tels que sténose aortique supravalvulaire et hypertension artérielle
- Hypercalcémie - taux élevé de calcium dans le sang chez les nourrissons
- Faible poids à la naissance ou prise de poids lente
- Difficulté d'alimentation
- Coliques / irritabilité pendant la petite enfance
- Anomalies dentaires
- Anomalies rénales - certaines personnes atteintes de WS ont des problèmes de structure et / ou de fonction rénales
- Hernies inguinales et ombilicales
- Sensibilité au son
- Faible tonus musculaire
Les causes
Génétiquement, le syndrome de Williams est provoqué par la suppression de 26 à 28 gènes du 7ème chromosome. Cette suppression spontanée se produit soit dans l'ovule ou dans le sperme et on pense qu'elle est présente au moment de la conception. On estime que le syndrome de Williams se produit chez une personne sur 7500 à 10 000.Dans la plupart des cas, le syndrome de Williams survient au hasard, sans antécédents familiaux. Cependant, une personne atteinte du syndrome de Williams a 50% de chances de le transmettre à ses enfants.
Diagnostic
Si un médecin ou un fournisseur de soins de santé soupçonne un enfant d'être atteint du syndrome de Williams en raison de caractéristiques physiques, il doit demander un test génétique pour confirmer le diagnostic. Deux tests peuvent être effectués pour diagnostiquer le syndrome de Williams..Tests de poissons
Ce test est réalisé en prélevant 5 ml de sang sur le bébé ou l'enfant suspecté d'un syndrome de Williams. Le test d'hybridation fluorescente in situ (FISH) "est un type d'analyse chromosomique spécialisée utilisant des sondes d'élastine spécialement préparées. Si un patient possède deux copies du gène de l'élastine (une sur chacun de ses chromosomes n ° 7), il est probable qu'elles ne possèdent pas de WS. Si l'individu n'a qu'un seul exemplaire, le diagnostic de WS sera confirmé. " selon la Williams Syndrome Association.
Les résultats de ce test peuvent prendre plusieurs semaines et ne sont effectués que dans des laboratoires spécialisés. Par conséquent, votre fournisseur de soins de santé devra s'assurer que le test peut être effectué avant que le sang ne soit prélevé et envoyé..
Tests de puces à ADN
L'autre type de test génétique qui peut être effectué est une micropuce chromosomique qui utilise des marqueurs pour déterminer s'il y a des fragments d'ADN manquants ou supplémentaires sur les chromosomes d'une personne..
Ces tests ne sont également effectués que dans certains laboratoires. Par conséquent, votre fournisseur de soins de santé devra s'assurer qu'ils commandent le test approprié. Le délai d’exécution est généralement de 2 à 4 semaines pour ce type de test..
Thérapie et traitement
Comme le syndrome de Williams est une maladie génétique, il n’existe aucun médicament ou traitement qui puisse la guérir ou la faire disparaître. Cependant, il existe de nombreuses thérapies et ressources disponibles pour aider à soutenir les enfants et les familles. Ils peuvent aider les bébés, les enfants et les adultes avec des compétences qui peuvent être difficiles, leur permettant une plus grande indépendance et une plus grande inclusion dans les environnements scolaire et communautaire..La plupart des enfants atteints du syndrome de Williams peuvent bénéficier de la thérapie physique, de l'ergothérapie et de l'orthophonie pour réduire les retards de développement et les habiletés motrices. Aux États-Unis, il existe des programmes d’intervention précoce qui fournissent ces thérapies selon les besoins, sur recommandation d’un médecin jusqu’à 3 ans..
Après l'âge de 3 ans, ces services sont généralement fournis par le biais du système scolaire local. De nombreux services de thérapie privés sont également disponibles et peuvent ne pas être couverts par une assurance maladie. Parmi les autres thérapies pouvant aider les personnes atteintes du syndrome de Williams, notons la musicothérapie, l'hippothérapie (équitation), la thérapie aquatique et la thérapie du son..
Une fois qu'un enfant atteint du syndrome de Williams entre dans le système scolaire, il se qualifie généralement pour un plan d'éducation individualisé (IEP). Les familles travaillent avec les enseignants, le personnel scolaire et les thérapeutes pour déterminer les objectifs individuels d'éducation et de développement de l'enfant. Une fois qu'un enfant atteint du syndrome de Williams atteint un âge ou un niveau cognitif auquel il peut réellement participer, il est souvent associé à ces réunions et décisions..
Faire face
Recevoir un diagnostic de syndrome de Williams pour votre enfant peut changer votre vie. La vie sera probablement très différente de ce que vous aviez prévu si vous vous attendiez à un enfant «en développement typique». Cependant, ce changement ne doit pas nécessairement être mauvais.Bien qu'il puisse être difficile d'élever un enfant atteint du syndrome de Williams, il y aura également de nombreux aspects positifs. Les parents et les frères et sœurs d'enfants atteints du syndrome de Williams signalent souvent que leur vie est meilleure que ce à quoi ils s'attendaient.
Si votre enfant a récemment reçu un diagnostic, concentrez-vous d'abord sur les problèmes médicaux immédiats. Si votre enfant a des problèmes de cœur ou d’autres problèmes médicaux à régler, faites-en votre priorité..
Une fois que votre enfant est physiquement stable, vous pouvez vous concentrer sur les ajustements émotionnels et mentaux que vous devrez peut-être faire pour faire face à la situation. De nombreux parents d'enfants ayant des besoins spéciaux déclarent avoir vécu une période de deuil après le diagnostic de leur enfant, ce qui est tout à fait normal.
Parler à d'autres parents d'enfants et d'adultes atteints du syndrome de Williams peut être utile. Rejoindre un groupe de soutien local ou en ligne est utile pour de nombreux parents. Lorsque vous êtes prêt, la meilleure ressource est souvent de trouver des personnes qui ont de l’expérience du syndrome de Williams et des besoins spéciaux en général..
Apprenez ce que vous pouvez sur la maladie parce que vous devrez éduquer les autres sur les forces et les faiblesses de votre enfant. La Williams Syndrome Association propose de nombreuses informations utiles aux parents, aux membres de la famille, aux aidants naturels et aux prestataires de soins de santé..
Un mot de Verywell
Si vous avez récemment reçu un diagnostic de syndrome de Williams pour votre enfant, sachez qu'il faudra du temps pour s'adapter, mais vous n'êtes pas seul. Il existe de nombreuses ressources et d'autres familles qui ont déjà vécu la vie à votre place et les choses vont probablement aller mieux.Bien qu'il n'y ait aucune garantie dans la vie, élever un enfant atteint du syndrome de Williams peut ne pas être aussi difficile qu'il y parait. N'ayez pas peur de demander de l'aide quand vous en avez besoin et profitez des ressources mises à votre disposition..
