Un aperçu du séquençage de l'exome entier (WES)
Les tests génétiques sont en train de devenir très populaires. Vous pouvez acheter des produits qui utilisent vos échantillons de cheveux ou de salive pour identifier certains traits génétiques et connaître les origines ethniques qui font partie de votre ascendance..
WES est un peu différent de ce type de test génétique car il est utilisé pour identifier des anomalies dans tout de vos gènes, même si ces anomalies n’ont jamais été associées à une maladie. Par exemple, ce n’est pas le bon test de rechercher une anomalie génétique spécifique, comme les gènes identifiés en relation avec le cancer du sein..
Comment fonctionnent les gènes
WES peut être utilisé pour rechercher des modèles permettant de déterminer la cause génétique d'une maladie. Vos chromosomes sont des molécules contenant votre code génétique. (Vous avez 23 paires de chromosomes - on les appelle également molécules d'ADN.) Elles sont composées de longs brins de molécules de nucléotides. Votre corps lit la séquence des nucléotides sur vos chromosomes pour produire des protéines.Les altérations de la séquence nucléotidique dans les molécules d’ADN expliquent les variations des traits de caractère de chacun de nous..
Les altérations qui causent des maladies sont souvent appelées mutations..
Il est utile de comprendre quelques notions de base sur la génétique si vous envisagez d’utiliser WES..
Gènes et génomes
Tous les traits de votre corps sont formés par la production de protéines. Les gènes sont des séquences de nucléotides qui codent pour les protéines qui finissent par produire vos traits. Tout le codage génétique de l’ensemble de vos 46 chromosomes est appelé votre génome..Une ventilation des gènes et de l'ADN
Exons
Les sections nucléotidiques d'une molécule d'ADN codant pour des gènes sont appelées exons. Ils sont entrecoupés d’introns, qui sont des séquences nucléotidiques qui ne pas coder pour les traits. Un seul gène peut être composé de plusieurs exons qui codent pour plusieurs protéines. Les exons ne représentent que 1 à 2% de votre ADN total.Chaque exon commence en fait par une séquence de nucléotides qui invite à la production de protéines et se termine par une séquence de nucléotides qui provoque la fin de la production de protéines..
Exome
Tous les exons de votre ensemble de chromosomes sont appelés l'exome. Le séquençage du génome de l'exome entier examine votre exome entier pour identifier les anomalies pouvant être responsables d'une maladie ou d'un problème de santé.Limites
WES est assez étendu et examine tous les gènes de votre corps. Cependant, il n’examine pas du tout les introns. On pense que les introns peuvent avoir un effet sur votre corps, bien que cet effet ne soit pas pleinement compris et ne soit actuellement pas considéré comme aussi influent que l'influence des exons..Processus
WES utilise un échantillon de sang pour analyser vos génomes. Chaque cellule de votre corps contient une copie complète de vos 46 chromosomes. Les cellules sanguines conviennent donc à ce type de test..Le test WES utilise une technique moléculaire appelée hybridation, qui compare la séquence nucléotidique de l'ADN échantillonné à une séquence d'ADN standard ou «normale»..
WES peut détecter des mutations déjà connues pour provoquer des maladies, et il peut également détecter des altérations du code génétique qui n'ont pas déjà été associées à une maladie..
Où se faire tester
Il existe de nombreux laboratoires qui effectuent le séquençage d'exome entier. Si votre médecin souhaite un séquençage complet de l'exome, vous pourrez prélever votre sang au bureau de votre médecin et envoyer l'échantillon à un laboratoire spécialisé pour interprétation..Si vous passez le test sans ordonnance d'un médecin, vous pouvez contacter un laboratoire spécialisé qui effectue des tests WES directement et leur demander leurs instructions..
Coût
Il est important de vérifier le coût des tests et de vérifier également si votre assurance maladie couvrira le coût du test. WES est un type de technologie relativement nouveau et votre compagnie d'assurance peut en couvrir ou non le coût, en fonction de la politique de celui-ci..Si vous envisagez de payer le test vous-même, le coût peut aller de 400 à 1 500 dollars..
Considérations
Si vous ou votre enfant allez avoir un séquençage génomique complet, vous devez en être conscient. Il y a une variété de choses à considérer avant de subir WES.Intimité
Vos résultats génétiques peuvent devenir une partie de votre dossier médical, surtout si un médecin vous prescrit votre test et si votre assurance-maladie en paie le coût. Votre compagnie d’assurance maladie, la société qui effectue le test, et éventuellement l’un de leurs fournisseurs (ou toute personne qui pirate leur ordinateur) peuvent savoir si vous possédez les gènes d’un caractère génétique connu..Étant donné qu'il s'agit de tests génétiques, certaines conséquences pourraient également toucher les personnes qui vous sont liées. Bien qu'il existe des lois pour protéger votre vie privée et des réglementations qui empêchent des affections préexistantes d'affecter votre couverture santé, ce niveau d'informations est sans précédent. Il peut y avoir des résultats imprévus personnels et professionnels en termes de confidentialité.
Conscience de la susceptibilité aux maladies
Beaucoup craignent que les tests génomiques en disent plus long sur leur santé que prévu initialement. Sauf dans des cas extrêmement rares, tels que la maladie de Huntington, les tests génétiques ne révèlent pas l'avenir médical d'une personne..Il peut potentiellement révéler, dans la majorité des cas, qu’une personne présente un risque accru de développer divers troubles médicaux. Puisqu'une personne subit des tests si minutieux, quelques anomalies peuvent être découvertes. Cependant, beaucoup ne mèneront jamais à une maladie ou à un état spécifique.
À ce stade de la découverte, il est probable que personne ne serait même capable de discerner les implications médicales exactes pour l'avenir d'une personne, ou quelles "anomalies" entraîneront une maladie ou un état particulier, par exemple.
Choisir un test
Il existe plusieurs tests génétiques similaires qui évaluent vos chromosomes différemment de WES, et il existe des avantages et des inconvénients pour chaque type de test..Analyse chromosomique
L'analyse chromosomique est également décrite caryotypage. Ce test peut analyser tous vos chromosomes pour voir s’il ya des changements, tels qu’une copie supplémentaire d’un chromosome ou un chromosome manquant..Les tests chromosomiques peuvent également détecter des modifications substantielles de la structure chromosomique, telles que des chromosomes allongés ou courts..
Le caryotypage peut identifier des affections telles que le syndrome de Down, dans lequel se trouve une copie supplémentaire du chromosome 21. Il ne peut toutefois pas détecter de petites mutations dans un gène..
Séquence génomique entière
Une séquence génomique complète est similaire au séquençage d'exome entier, à la différence qu'elle est plus étendue. Il examine l'ensemble du génome, y compris les séquences d'intron. Le séquençage complet du génome est plus coûteux que le séquençage complet de l'exome.Tests génétiques moléculaires
Également décrits comme des tests génétiques sur microréseau, ces études comparent une petite partie de votre ADN à des gènes connus ou à une séquence d'ADN sélectionnée pour rechercher des altérations ou des mutations connues dans une zone spécifique d'un chromosome..Ces tests sont utiles si vous présentez des symptômes d'une affection provoquée par une mutation d'un emplacement connu d'un chromosome, tels que les gènes de la maladie de Huntington et certains gènes du cancer du sein..
Un mot de Verywell
WES est encore une méthode relativement nouvelle de test génétique et on ne sait pas encore comment l'utiliser au mieux..Si vous ou un de vos proches subissez un test génétique, vous devez prendre en compte de sérieux problèmes. Si le traitement d'une suspicion d'état génétique est adapté à l'anomalie génétique, vous avez potentiellement beaucoup à gagner grâce au test. Même si le test n'affectera pas votre traitement, les résultats peuvent être utiles pour comprendre votre pronostic et informer les membres de la famille qu'ils peuvent être à risque. Assurez-vous de bien réfléchir à la manière dont vous allez réagir à des résultats normaux ou anormaux et de bien réfléchir à votre vie privée avant de passer le test..
Comment le test génomique permet de découvrir des maladies
