Un aperçu du syndrome de Sotos
Selon la page de référence de Genetics Home des National Institutes of Health, on pense que le syndrome de Sotos survient dans une naissance sur 10 000 à 14 000. Les chercheurs pensent que l'incidence réelle pourrait être plus proche d'une naissance sur 5 000, car d'autres conditions peuvent provoquer des symptômes similaires et des erreurs de diagnostic sont possibles..
Symptômes
Le syndrome de Sotos est caractérisé par une prolifération excessive, en particulier dans les os. Les personnes affectées présentent des anomalies faciales particulièrement importantes dans leur enfance. Cela inclut une tête plus longue et plus large que la normale et un menton pointu.Les nourrissons et les enfants atteints de Sotos affectés grandissent plus vite que les autres enfants de leur âge. Ils seront plus grands que leurs frères et soeurs et leurs pairs.
Les caractéristiques physiques et les symptômes supplémentaires peuvent inclure:
- Grandes mains et pieds
- Front haut
- Tonus musculaire faible
- Joues rougies
- Yeux baissés et grande distance entre les yeux
- Démarche maladroite (marche)
- La scoliose, une courbe latérale du spin
- Convulsions, résultant d'une activité cérébrale anormale
- Perte auditive
- Problèmes de vue
- Problèmes rénaux et cardiaques
- Trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH)
- Trouble obsessionnel compulsif (TOC)
- Comportements de contrôle impulsif
- Phobies
- Agressivité et irritabilité
- Problèmes d'élocution et de langage, y compris le bégaiement
- Des troubles d'apprentissage
- Maladresse
- Problèmes de motricité
Sotos à l'âge adulte
La taille et le poids des adultes se stabiliseront et seront un peu normaux, bien qu’un cas d’homme de 21 ans atteint de Sotos, mesure actuellement 7 pieds 8 pouces et pèse environ 500 livres. Beaucoup d'adultes atteints de cette maladie auront un intellect normal. Cependant, toute déficience intellectuelle infantile restera. Les adultes avec Sotos continueront d’avoir des problèmes de coordination et de motricité.Les causes
Le syndrome de Sotos est une maladie génétique causée par un gène NSD1 muté. Selon le Centre d’information sur les maladies génétiques et les maladies rares (GARD), 95% des cas de Sotos ne sont pas hérités. Cependant, la probabilité qu'un parent atteint de Sotos transmette la maladie est de 50%.Il n'y a pas d'autres facteurs de risque ou causes connus du syndrome de Sotos. De plus, les chercheurs ne savent pas ce qui cause la mutation génétique ni comment la prévenir..
Comment les troubles génétiques sont hérités
Diagnostic
Un diagnostic de syndrome de Sotos est posé tôt dans la vie, soit dans la petite enfance, soit dans les premières années de la vie. Les tests sur les nouveau-nés n'incluent pas les tests de dépistage de Sotos, mais les médecins procéderont à un test de dépistage dès l'apparition des symptômes. Il faut parfois des mois, voire des années, pour que les tests soient effectués et pour que les symptômes se manifestent..Le dépistage de Sotos commence par un examen physique et les antécédents médicaux, y compris les symptômes. Les rayons X, les tomodensitogrammes et les IRM peuvent aider au diagnostic et à l'élimination d'autres problèmes. Des tests génétiques peuvent également être effectués pour rechercher des mutations dans le gène NSD1..
De nombreux enfants atteints de Sotos peuvent également recevoir un diagnostic d'autisme. L'autisme est un trouble du développement affectant la communication et le comportement. Il est généralement géré avec une variété de thérapies, y compris les thérapies comportementales et orthophoniques, selon les besoins..
Comment l'autisme est-il traité?
Traitement
Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Sotos. De plus, il n’existe aucun traitement spécifique pour Sotos. Le traitement implique généralement la gestion des symptômes et la correction des problèmes pouvant être corrigés.Le traitement peut inclure:
- Orthophonie
- Ergothérapie
- Thérapie comportementale
- Les médicaments pour gérer le trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH), un trouble du cerveau caractérisé par l'inattention et l'hyperactivité-impulsivité. Ces comportements interfèrent avec le fonctionnement et le développement, en particulier chez les enfants.
- Conseils
- Prothèses auditives pour corriger la perte auditive
- Des lunettes pour gérer les problèmes de vision
Il est important que les personnes atteintes de Sotos subissent des tests cardiaques et rénaux réguliers. De plus, les risques de cancer et de tumeur sont plus élevés chez les personnes atteintes du syndrome de Sotos. Un dépistage régulier est donc une bonne idée. Cependant, Sotos lui-même ne met pas sa vie en danger et la plupart des personnes atteintes de Sotos ont une espérance de vie normale.
