Un aperçu de l’atrophie musculaire spinale (SMA)
Un enfant atteint de SMA sera confronté à une altération de fonctions cruciales telles que la respiration, la succion et la déglutition. Des conditions supplémentaires peuvent se développer suite à une telle déficience. Par exemple, des muscles rachidiens anormaux peuvent se développer en raison de la faiblesse des muscles du dos, ce qui complique davantage le processus de respiration en comprimant les poumons..
Avant l'avènement des tubes d'alimentation, l'interruption de la déglutition provoquait souvent la mort dans les cas d'AMS de type 1 (le type le plus grave). Il existe maintenant de nombreux dispositifs d'assistance pour aider les enfants atteints d'AS à rester en vie (et à l'aise, au moins par rapport aux années précédentes)..
Cependant, les risques existent toujours. L'un est étouffant. L'étouffement est possible car un enfant atteint de SMA a une faiblesse musculaire au niveau de la déglutition et de la mastication. Un autre risque est l'aspiration ou l'inhalation d'aliments. L'aspiration peut bloquer les voies respiratoires et être une source d'infection.
La SMA se manifeste de nombreuses manières, qui varient notamment selon le type. Dans tous les types de SMA, vous pouvez vous attendre à une faiblesse musculaire, une émaciation, une atrophie, ainsi que des problèmes de coordination musculaire. La raison en est la nature même de la maladie: l'AMS affecte le contrôle nerveux des muscles volontaires..
Il n'y a pas de remède pour la SMA. Le pronostic le plus prometteur découle d'une détection précoce. Les progrès de la médecine peuvent aider à gérer les complications associées à la SMA.
La génétique
La SMA est une maladie génétique dans laquelle le gène qui code pour une protéine musculaire appelée SMN (motoneurone de survie) est défectueux. Le dysfonctionnement de la protéine SMN entraîne les problèmes observés dans le SMA.SMA est hérité dans un modèle récessif. Cela signifie que pour que l'AMS se produise, un enfant doit hériter du gène défectueux des deux parents et, par conséquent, les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux. On estime qu'environ une personne sur 40 est porteuse de ce gène. Si les deux parents sont porteurs, il y a une chance sur quatre qu'un enfant qui leur est né sera atteint d'AMS.
Chez certaines personnes atteintes de SMA, d'autres gènes peuvent partiellement compenser celui qui produit les protéines SMN défectueuses. En conséquence, la sévérité de la SMA varie quelque peu d'une personne à l'autre..
Types de SMA
L’atrophie musculaire spinale touche 1 nouveau-né sur 6 000. C’est la principale cause génétique de décès chez les enfants de moins de 2 ans. La SMA ne fait aucune distinction entre les personnes touchées..Il existe plusieurs types de SMA, en fonction du degré de dysfonctionnement observé avec la protéine SMN. Il existe également certaines variétés de SMA liées à d'autres problèmes génétiques.
La SMA est classée en fonction de la gravité et de l'âge d'apparition des symptômes. Le degré de gravité, le déficit en protéines dans les motoneurones et l'âge (précoce) du début ont tous tendance à montrer une corrélation entre eux. Le développement des sensations et de l'esprit est tout à fait normal dans SMA.
Type 1
L'AMS de type 1 est la plus grave et touche les enfants de moins de 2 ans. Le diagnostic de l'AMS de type 1 est généralement posé au cours des six premiers mois de la vie..Les bébés atteints de SMA de type 1 ne sont jamais en mesure de réaliser des réalisations de développement moteur normales, telles que sucer, déglutir, se retourner, s'asseoir et ramper. Les enfants atteints d'AS de type 1 ont tendance à mourir avant l'âge de 2 ans, généralement à cause de problèmes respiratoires associés.
Les bébés atteints de SMA de type 1 ont tendance à être mous, immobiles et même souples. Leur langue bouge comme un ver et ils ne peuvent pas garder la tête haute quand ils sont assis..
Ils peuvent également présenter des malformations notables, telles que la scoliose, et une faiblesse musculaire, en particulier dans les muscles proximaux situés près de la colonne vertébrale..
Type 2
Le type 2 de SMA, également appelé SMA intermédiaire, est le type le plus courant de SMA. Il permet une durée de vie plus longue que SMA type 1, mais une durée de vie globale plus courte que la normale. La durée de vie peut aller jusqu'aux années 20 ou 30. L'infection respiratoire est la cause de décès la plus fréquente chez les patients de type 2.SMA type 2 commence entre 6 et 18 mois ou après que l'enfant a démontré qu'il peut ou non s'asseoir sans soutien (après avoir été placé en position assise). Les symptômes du type 2 incluent déformation, retard moteur, dilatation des muscles du mollet et tremblements des doigts.
Les muscles proximaux situés le plus près de la colonne vertébrale sont d'abord affectés par la faiblesse; les jambes vont s'affaiblir avant les bras. Les enfants atteints de SMA de type 2 ne pourront jamais marcher sans assistance. La bonne nouvelle est qu'un enfant atteint d'AMS sera probablement en mesure d'effectuer des tâches avec les bras et les mains, telles que la saisie au clavier, l'alimentation, etc..
Il a été observé que les enfants atteints de SMA type 2 sont très intelligents. La thérapie physique, les appareils fonctionnels et les fauteuils roulants électriques peuvent grandement contribuer à une vie pleine de sens.
SMA Type 2 présente deux problèmes principaux:
- Muscles respiratoires faibles causant une infection
- Scoliose et / ou cyphose en développement due à la faiblesse des muscles rachidiens
Types 3 et 4
SMA Type 3, également connu sous le nom de SMA doux, commence après 18 mois ou après qu'un enfant a fait cinq pas à pied tout seul. Les personnes atteintes de SMA légère vivent longtemps et peuvent mener à bien leurs carrières professionnelles..Les personnes atteintes d'AS de type 3 dépendent généralement d'appareils d'assistance et doivent, tout au long de leur vie, surveiller en permanence où elles se trouvent en ce qui concerne leurs risques de courbure respiratoire et spinale. Ils ont tendance à arrêter de marcher quelque temps dans leur vie. Quand ils arrêtent de marcher, cela varie entre l'adolescence et la quarantaine.
Alors que les enfants atteints d’AMS de type 3 peuvent se déplacer et marcher, il existe une faiblesse musculaire et une perte musculaire des muscles proximaux, c’est-à-dire ceux situés le plus près de la colonne.
Il existe un 4ème type de SMA, le SMA adulte. Le type 4 apparaît généralement lorsque la personne est dans la trentaine. Comme vous l'avez peut-être deviné, l'AMS de type 4 est la forme la plus légère du continuum de gravité de cette maladie. Les symptômes du type 4 sont très similaires à ceux du type 3.
Diagnostic et test
La première étape pour obtenir un diagnostic consiste pour les parents ou les gardiens à remarquer les symptômes de SMA chez leur enfant, comme indiqué tout au long de cet article. Le médecin doit prendre en note les antécédents médicaux de l’enfant, y compris ses antécédents familiaux et un examen physique..Il existe plusieurs types de tests utilisés pour diagnostiquer la SMA:
- Tests sanguins
- Biopsie musculaire
- Tests génétiques
- EMG
Le test est effectué en prenant un échantillon de sang. Il est trop difficile de tester la population en général, il est donc réservé aux personnes qui ont eu des personnes atteintes de SMA dans leur famille. Le test est possible avant la naissance via des échantillons d'amniocentèse ou de villosités choriales.
Traitement
Le traitement de l'AMS est axé sur le maintien de la vie, la promotion de l'indépendance et / ou l'amélioration de la qualité de vie du patient. Voici des exemples de modalités de soins et de traitement:- Thérapie physique
- Utilisation d'appareils fonctionnels tels que fauteuils roulants, appareils respiratoires et tubes d'alimentation. (Il existe de nombreux dispositifs d'assistance pour le SMA. Il est préférable d'en discuter avec votre équipe de traitement.)
- Chirurgie pour malformation de la colonne vertébrale
L'activité ne doit pas être évitée, mais doit être utilisée de manière à prévenir les déformations, les contractures et les raideurs et à préserver l'amplitude des mouvements et la flexibilité. Par conséquent, cela ne devrait pas être fait jusqu'à l'épuisement. Une bonne nutrition permettra au patient d'utiliser également ses muscles.
