Le syndrome de Sturge-Weber est un trouble de la peau et du système nerveux. Son symptôme le plus notable est une tache de naissance allant du rose pâle au violet...
Le syndrome de Seckel est une forme héritée de nanisme primordial, ce qui signifie qu'un bébé commence très petit et ne grandit pas normalement après la naissance. Bien que les...
La sarcoïdose est une maladie qui peut toucher l’ensemble du corps, mais qui touche principalement les poumons. Dans la sarcoïdose, l'inflammation produit des grumeaux de cellules (granulomes) dans les tissus...
Le syndrome de Russell-Silver est un type de trouble de la croissance généralement accompagné de traits faciaux distinctifs, et souvent de membres asymétriques. Les bébés atteints de cette maladie ont...
Dans les années 1960 et 1970, aux États-Unis, pas moins de 500 enfants par an étaient atteints du syndrome de Reye, une maladie grave, souvent mortelle.. On ne sait toujours...
La fibrose pulmonaire idiopathique (FPI) est un type de maladie pulmonaire chronique qui provoque une aggravation progressive de la dyspnée (essoufflement). Les personnes atteintes de FPI peuvent également présenter une...
Pourquoi est-il si difficile d’obtenir le bon diagnostic lorsque vous faites face à une maladie rare ou rare?? Obtenir le bon diagnostic pour une maladie rare Obtenir le bon diagnostic...
Pensez aux visages de ceux qui comptent le plus pour vous: vos parents, vos frères et soeurs, un proche, vos enfants. Maintenant, imaginez que vous vous réveillez un jour sans...