Pourquoi un diagnostic de maladie rare est-il si difficile?
Obtenir le bon diagnostic pour une maladie rare
Obtenir le bon diagnostic est souvent un obstacle majeur à surmonter pour pouvoir traiter correctement votre maladie. C'est particulièrement difficile pour une personne atteinte d'une maladie moins connue ou plus rare. Beaucoup de personnes sont incapables d'obtenir un diagnostic, sont mal diagnostiquées ou ont plusieurs diagnostics contradictoires de différents médecins.Chercher des réponses aux raisons pour lesquelles vous vous sentez malade peut être une expérience longue et frustrante. Beaucoup de gens décrivent cette expérience comme un tour de montagnes russes ou un "voyage" à cause de la nature tumultueuse des tests médicaux et de la nécessité de naviguer dans l'inconnu..
Pourquoi obtenir un diagnostic est si difficile
Votre médecin peut avoir de la difficulté à diagnostiquer votre maladie pour de nombreuses raisons. Voici quelques-unes des principales raisons pouvant être à l'origine du retard dans votre diagnostic:Un diagnostic est difficile lorsque votre maladie est rare
Vous rencontrerez peut-être de nombreux médecins avant d'en trouver un qui connaisse quelque chose de votre état spécifique. Certaines maladies sont si rares que seuls les tests génétiques effectués par un généticien (spécialiste en génétique) peuvent identifier une cause principale.Une maladie rare survient chez moins de 200 000 personnes aux États-Unis ou moins de 5 personnes sur 10 000 dans l'Union européenne. À moins de cas enregistrés de ce que vous vivez, il peut être très difficile de comparer vos symptômes à toutes les maladies possibles sur le marché..
Un diagnostic est difficile lorsque vos symptômes ne sont pas spécifiques
Certaines maladies rares présentent des symptômes tels que faiblesse, anémie, douleur, problèmes de vision, vertiges ou toux. De nombreuses maladies différentes peuvent être à l'origine de ces symptômes. On les appelle donc «non spécifiques», ce qui signifie qu'ils ne sont pas des signes d'une maladie spécifique. Les médecins sont formés pour examiner d’abord les causes les plus courantes des symptômes. Ils ne pensent donc peut-être pas à une maladie rare lorsqu’ils vous examinent pour la première fois..En médecine, on dit que dans un champ de chevaux, on cherche un cheval. Dans ce domaine, une maladie rare est un zèbre. Les médecins doivent souvent attendre longtemps avant qu'ils réalisent qu'ils ne traitent pas avec un cheval et changent leur mentalité pour rechercher un zèbre..
Un diagnostic est difficile si vos symptômes sont inhabituels
Il semble logique que le fait de présenter un symptôme inhabituel aiderait à identifier un diagnostic, mais cela n’est vrai que si le médecin qui vous examine est au courant d’une maladie qui provoque le même symptôme particulier. Si votre médecin ne connaît pas de maladie causant ce symptôme, vous serez probablement dirigé vers un spécialiste qui pourrait en savoir plus sur votre maladie..Cela peut être exceptionnellement frustrant pour vous si vous présentez un symptôme inhabituel. Vous pensez peut-être que non seulement votre médecin sait où trouver une explication à votre symptôme, mais vous pouvez également penser qu'elle ne croit pas vraiment en votre symptôme. Maintenant, non seulement vous avez à faire face à un symptôme inhabituel, mais vous vous demandez si votre médecin vous croit et vous fait confiance. C’est un moment où vous devez vraiment défendre vous-même vos soins médicaux et rappelez-vous que si votre médecin ne vous croit pas, ce n’est pas votre problème. Vous n'avez pas besoin de vous inquiéter et d'essayer de "prouver" que vous avez un symptôme. Si vous vous sentez coincé dans un coin de cette manière, le moment est peut-être venu d'une deuxième opinion impartiale.
Un diagnostic est difficile si vous ne présentez pas les symptômes du "manuel"
Vous pouvez avoir une maladie rare, mais vos symptômes peuvent ne pas correspondre à l'image «classique» ou typique de la maladie. Vous pouvez avoir des symptômes qui ne vont généralement pas de pair avec la maladie, ou vous pouvez ne pas avoir tous les symptômes attendus avec la maladie. Les médecins peuvent hésiter à vous diagnostiquer la maladie rare à cause de cela.N'oubliez pas que sur la liste des symptômes d'une condition, la plupart des gens n'en présentent que quelques-uns. En outre, les personnes peuvent avoir plusieurs symptômes non répertoriés.
Un diagnostic est difficile si l'information est nouvelle ou en train de changer
Parfois, les médecins peuvent noter un résultat sur un test, mais en raison du manque d'informations à jour, rejeter le résultat. Malheureusement, cela peut se perpétuer si le médecin transmet son rapport à d’autres médecins qui évaluent vos symptômes..Les personnes atteintes de kystes de Tarlov ou de kystes méningés en sont un exemple. Il existe des preuves que ces kystes peuvent causer une douleur atroce et une incapacité neurologique qui perturbent la vie de ceux qui vivent avec ces kystes. Si vous explorez des études récentes, il est clair que ces kystes causent de grandes souffrances et un handicap considérable, mais que les nouvelles procédures radiologiques et chirurgicales peuvent apporter un soulagement significatif à la majorité des gens..
Cependant, dans la littérature, ces kystes sont souvent (encore) considérés comme des découvertes fortuites de signification discutable. En d'autres termes, même si votre diagnostic correspond à vos symptômes, ceux-ci risquent d'être écartés et, en tant que tels, de passer à côté du diagnostic. Et avec un diagnostic erroné, la perte de traitement efficace suit.
Vous attendez depuis toujours de voir un spécialiste
Il peut être difficile d’obtenir un rendez-vous avec un médecin spécialisé dans les maladies rares, prenant parfois de trois à six mois, voire plus, avant de pouvoir voir quelqu'un. Il peut être décevant et frustrant d’attendre si longtemps avant de se faire dire qu’ils ne sont pas sûrs de ce que vous avez ou qu’ils souhaitent que vous alliez voir un autre spécialiste..Beaucoup de personnes qui attendent ainsi peuvent être soulagées si elles entendent pouvoir voir quelqu'un sans attendre. Cependant, gardez à l’esprit que certains médecins ont tant de difficulté à obtenir un rendez-vous, c’est souvent parce qu’ils ont 9 mètres supplémentaires pour tenter de trouver une réponse. Ce n’est certainement pas toujours le cas, mais il faut garder à l’esprit.
Raconter votre histoire était facile les 50 premières fois
Nous connaissons une mère d'un enfant atteint d'une maladie rare qui a dactylographié quatre pages pour expliquer la maladie de sa fille, ses antécédents médicaux et chirurgicaux et ses médicaments actuels. Elle remet des copies de ces pages à chaque nouveau médecin qui examine sa fille pour ne pas avoir à tout répéter à nouveau. Vous vous sentirez peut-être aussi frustrée qu'elle-même, obligée de donner plusieurs fois les mêmes informations. Il peut sembler que les médecins ne lisent pas votre dossier ou ne consultent pas les résultats de votre test..Pourquoi payer pour répéter votre histoire la 51ème fois
La vérité est que, parfois, vous ne voulez pas qu'un autre médecin lise les notes et les conclusions d'un autre médecin. Il n’est pas rare en médecine de laisser passer une réponse assez facile, car les médecins qui s’y succèdent se fondent sur les notes et les conclusions des médecins qui vous ont déjà vu. Par exemple, un nouveau spécialiste peut négliger une partie importante de votre examen si cet examen a été déclaré normal par un ancien médecin. (Dans notre exemple ci-dessus, peut-être un médecin qui n'était pas à jour a rejeté les résultats d'un kyste de Tarlov sur une IRM, considérant qu'il s'agissait d'un résultat accessoire. Dans ce cas, le diagnostic serait négligé avant même que vous ayez rencontré le médecin.)Une technique que l’on enseigne parfois aux médecins à l’école de médecine ou à la résidence est de voir un patient comme si ce patient n’avait pas eu de visites ou d’examens antérieurs. Le message de cette leçon est qu'un diagnostic correct peut souvent être négligé parce que les médecins se fient à l'examen et aux résultats de test des médecins qui ont déjà vu le patient. Si une erreur a été commise au début, cette erreur est parfois perpétuée sauf si un médecin se retire et considère le problème comme étant tout à fait nouveau. Il y a le dicton qui dit que "deux esprits valent mieux qu'un", cependant, lorsqu'un médecin a déjà lu votre travail jusqu'à présent, son opinion n'est pas tout à fait d'un nouvel esprit. Nous sommes tous influencés et préjugés par les informations que nous avons déjà entendues.
Certains médecins ne lisent pas d'avance (c'est la raison pour laquelle ils vous posent encore les mêmes questions) parce qu'ils ne veulent pas négliger les indices parfois essentiels que vous devrez peut-être fournir. Un médecin qui vous demande de commencer au début et de parcourir douloureusement l’ensemble de vos antécédents n’est peut-être que celui qui trouve une réponse facile qui a été négligée car elle a déjà été prise en compte..
Quand il n'y a pas de diagnostic disponible
Parfois, malgré les meilleurs spécialistes, vous ne pouvez pas obtenir un diagnostic correct. Les médecins peuvent utiliser des termes tels que «d'étiologie inconnue» ou «idiopathique» (ce qui signifie «nous ne savons pas ce qui le cause» ou, comme le disent les étudiants en médecine, «nous n'avons pas d'indice») ou «atypique» ( signifiant «inhabituel»).Vous pouvez recevoir un diagnostic qui correspond le mieux à vos symptômes, ou donner deux diagnostics ou plus ensemble. Reconnaissant que les personnes atteintes de maladies rares peuvent avoir des difficultés à obtenir un diagnostic, les Instituts nationaux de la santé des États-Unis (NIH) ont lancé le Programme des maladies non diagnostiquées en septembre 2008..
Le programme de recherche des NIH évalue environ 50 à 100 cas de maladies non diagnostiquées afin de tenter de fournir des réponses aux personnes souffrant de maladies mystérieuses et de faire progresser les connaissances médicales sur ces maladies. Si vous avez un problème de santé mais pas de diagnostic, parlez à votre médecin de votre participation à ce programme..
Il est important de continuer à consulter votre médecin régulièrement pour des visites de suivi, même si vous n'avez pas encore diagnostiqué votre maladie. Votre médecin peut suivre l'évolution de votre état de santé, découvrir de nouvelles informations au fil du temps et collecter des indices pouvant conduire à un éventuel diagnostic..
Si vous n’avez pas eu l’occasion pour un médecin d’évaluer vos symptômes de manière fraîche et non biaisée, cette étape est importante.
Faire face à une maladie rare
L'un des problèmes difficiles à surmonter pour traiter une maladie rare est qu'il n'y a pas de réseaux de soutien comme il en existe pour le cancer du sein, par exemple. Heureusement, de nombreuses personnes atteintes de maladies rares trouvent maintenant un soutien par le biais de groupes de soutien pour les maladies rares et de communautés de réseaux sociaux de maladies rares dans lesquelles les personnes sont affectées par de nombreux types de maladies rares, mais comprennent les frustrations et les défis particuliers auxquels sont confrontées les personnes aux maladies difficiles à diagnostiquer ou non diagnostiquées..
