Syndrome de Seckel et nanisme primitif

Le syndrome de Seckel est une forme héritée de nanisme primordial, ce qui signifie qu'un bébé commence très petit et ne grandit pas normalement après la naissance. Bien que les personnes atteintes du syndrome de Seckel soient généralement proportionnées à l’échelle, leur taille de tête sera nettement plus petite. Le retard mental est également fréquent.
Malgré les nombreux problèmes physiques et mentaux rencontrés par une personne atteinte du syndrome de Seckel, on sait que beaucoup vivent bien plus de 50 ans..

Les causes

Le syndrome de Seckel est une maladie héréditaire liée à des mutations génétiques sur l'un des trois chromosomes différents. Il est considéré comme extrêmement rare avec un peu plus de 100 cas signalés depuis 1960. De nombreux enfants chez lesquels un syndrome de Seckel a été diagnostiqué sont nés de parents étroitement apparentés (consanguins), comme les cousins ​​germains ou les frères et soeurs..
Le syndrome de Seckel est un trouble génétique récessif, ce qui signifie qu'il ne survient que lorsqu'un enfant hérite du même gène anormal de chaque parent. Si l'enfant reçoit un gène normal et un gène anormal, il sera porteur du syndrome mais ne présentera généralement pas de symptômes..
Si les deux parents ont la même mutation chromosomique pour le syndrome de Seckel, leur risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Seckel est de 25%, tandis que le risque d'avoir un porteur est de 50%..

Les caractéristiques

Le syndrome de Seckel se caractérise par un développement foetal anormalement lent et un faible poids à la naissance. Après la naissance, l'enfant connaîtra une croissance lente et une maturation osseuse se traduisant par une taille courte mais proportionnelle (par opposition au nanisme à membres courts, ou achondroplasie). Les personnes atteintes du syndrome de Seckel ont des caractéristiques physiques et développementales distinctes, notamment:

• Très petite taille et poids à la naissance (moyenne £ 3,3)
• Extrêmement petite, taille proportionnée
• Taille de tête anormalement petite (microcéphalie)
• Une saillie en forme de bec du nez
• Visage étroit
• Oreilles malformées
• Micrognathie inhabituellement petite
• Retard mental, souvent grave, avec un QI inférieur à 50

Les autres symptômes peuvent inclure des yeux anormalement grands, un palais arqué, une malformation dentaire et d'autres déformations osseuses. Des troubles sanguins tels que l'anémie (insuffisance de globules rouges), la pancytopénie (insuffisance de cellules sanguines) ou la leucémie myéloïde aiguë (un type de cancer du sang) sont également fréquents..
Dans certains cas, les testicules chez les hommes ne parviendront pas à descendre dans le scrotum, alors que les femmes peuvent avoir un clitoris anormalement dilaté. En outre, les personnes atteintes du syndrome de Seckel peuvent présenter des poils excessifs et un pli profond et unique dans la paume de la main (pli simien)..

Diagnostic

Le diagnostic du syndrome de Seckel repose presque exclusivement sur des symptômes physiques. Des rayons X et d’autres outils d’imagination (IRM, TDM) peuvent s’avérer nécessaires pour le distinguer d’autres conditions similaires. Il n’existe actuellement aucun test génétique ou de laboratoire spécifique au syndrome de Seckel. Dans certains cas, un diagnostic définitif ne peut être posé tant que l'enfant n'est pas plus grand et que les symptômes caractéristiques n'apparaissent.

Traitement et gestion

Le traitement du syndrome de Seckel est axé sur tout problème médical susceptible de survenir, en particulier les troubles sanguins et les malformations structurelles. Les personnes ayant une déficience intellectuelle et leurs familles devront bénéficier de services de soutien social et de conseil appropriés.