Syndrome Russell-Silver
Le syndrome de Russell-Silver est maintenant considéré comme un trouble génétique, causé par des anomalies du chromosome 7 ou du chromosome 11. La plupart des cas ne sont pas hérités, mais sont probablement dus à des mutations spontanées..
Le syndrome Russell-Silver affecte tous les sexes et les personnes de toutes les origines ethniques.
Symptômes
L'absence de croissance est le principal symptôme du syndrome de Russell-Silver. Les autres symptômes incluent:- Faible poids de naissance
- Caractéristiques faciales distinctives comprenant un petit visage triangulaire (un front haut effilé en une petite mâchoire), un pont nasal proéminent et des coins de la bouche tournés vers le bas
- Une tête de taille normale, mais parce que le corps est petit, la tête est grosse en comparaison.
- Croissance excessive d'un côté du corps, entraînant une asymétrie des bras et / ou des jambes
- Défauts des doigts et des orteils, tels que la courbure ou la fusion
Diagnostic
En général, le symptôme le plus notable du syndrome de Russell-Silver est le retard de croissance de l'enfant, ce qui peut suggérer le diagnostic. Le bébé naît petit et n'atteint pas les longueurs / hauteurs normales pour son âge. Les caractéristiques faciales distinctives peuvent être identifiées chez les nourrissons et les enfants, mais peuvent être plus difficiles à reconnaître chez les adolescents et les adultes. Des tests génétiques peuvent être effectués pour exclure d'autres troubles génétiques pouvant présenter des symptômes similaires.Traitement
Étant donné que les enfants atteints du syndrome de Russell-Silver ont des difficultés à consommer suffisamment de calories pour leur croissance, les parents doivent apprendre à optimiser leur apport en calories. Des formules spéciales hypercaloriques peuvent également être administrées. Dans de nombreux cas, un tube d'alimentation sera nécessaire pour aider l'enfant à obtenir une nutrition optimale.La thérapie par hormone de croissance peut aider l'enfant à grandir plus rapidement, mais il sera toujours plus court que la moyenne. Les programmes d'intervention précoce pour les jeunes enfants sont utiles car certains enfants atteints du syndrome de Russell-Silver auront des difficultés avec les compétences linguistiques et mathématiques. En outre, la thérapie physique et professionnelle est utile pour promouvoir le développement physique.
