Le syndrome de Jackson-Weiss est une maladie génétique causée par des mutations du gène FGFR2 sur le chromosome 10. Il provoque des malformations congénitales distinctes de la tête, du visage...
Maladies rares - Page 10
En 1988, le film "Rain Man", avec Dustin Hoffman, a initié nombre d'entre nous à un trouble connu sous le nom de syndrome de Savant. Dans le film, le personnage...
L'hypopituitarisme (nanisme) est une maladie rare résultant de la faible production d'hormones dans l'hypophyse. L’hypophyse se situe au plus profond de votre cerveau et constitue un aspect important du système...
Le syndrome d'Hydroléthalus est un groupe fatal de malformations congénitales causées par un trouble génétique. Le syndrome d'Hydrolethalus a été découvert alors que les chercheurs étudiaient un autre trouble appelé...
Si vous avez appris que votre enfant ou un enfant d'un être cher est atteint du syndrome de Hurler, vous êtes probablement confus et effrayé. Qu'est-ce que ça veut dire?...
La mucopolysaccharidose de type II (MPS II), également appelée syndrome de Hunter, est une maladie héréditaire qui entraîne une déficience de l'enzyme iduronate-2-sulfatase (I2S). I2S est impliqué dans la dégradation...
Les excréments de souris sont grossiers. Si vous vivez dans certains endroits (comme le sud-ouest des États-Unis), ils peuvent être plus que dégoûtants. Ils peuvent conduire à un virus dangereux...
Malheureusement, il n’ya pas de remède connu pour la dystrophie musculaire (MD), mais les chercheurs progressent dans les domaines qui continuent d’améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de...
