Symptômes et traitement du syndrome de Hunter
Le syndrome de Hunter est un trouble lié à l'X, ce qui signifie qu'il est transmis sur le chromosome X par une mère à ses enfants. En raison de la manière dont le syndrome de Hunter est hérité, la maladie est plus fréquente chez les hommes - bien que les femmes, dans de rares cas, puissent également hériter de la maladie. Le syndrome de Hunter peut survenir dans n'importe quel groupe ethnique. Une incidence légèrement supérieure a été constatée chez les Juifs vivant en Israël. La maladie survient chez 1 homme sur 100 000 à 1 homme sur 150 000.
Il existe deux types de syndrome de Hunter-début précoce et tardif.
MPS II précoce
La forme sévère du syndrome de Hunter, apparue de manière précoce, est généralement diagnostiquée chez les enfants âgés de 18 à 36 mois. L'espérance de vie pour cette forme peut varier, certains enfants vivant jusqu'à leurs deuxième et troisième décennies de vie. Les symptômes de la maladie à un stade précoce peuvent inclure:- traits du visage grossiers et petite taille
- hypertrophie du foie et de la rate
- retard mental progressif et profond
- lésions cutanées de couleur ivoire sur le haut du dos et les côtés du haut des bras et des cuisses
- changements squelettiques, raideur articulaire, cou court, poitrine large et tête trop grosse
- surdité progressive
- rétinite pigmentaire atypique et déficience visuelle
MPS tardif II
Ce type de syndrome de Hunter est beaucoup plus léger que le début précoce et peut ne pas être diagnostiqué avant l'âge adulte. Les personnes atteintes de la forme tardive de la maladie ont une espérance de vie beaucoup plus longue et peuvent vivre jusqu'à 70 ans. Leurs caractéristiques physiques sont similaires à celles des personnes atteintes de MPS II sévère; Cependant, les personnes avec la dernière version de MPS II ont généralement une intelligence normale et ne souffrent pas des graves problèmes squelettiques du type le plus grave..Diagnostic
Dans le cas du syndrome de Hunter grave, l’apparence de l’enfant, combinée à d’autres symptômes, tels qu’une hypertrophie du foie et de la rate, ainsi que des lésions cutanées de couleur ivoire (considérées comme un marqueur du syndrome) peuvent laisser penser à une mucopolysaccharidose. Le syndrome de Mild Hunter est beaucoup plus difficile à identifier et ne peut être reconnu que si l'on examine la parenté maternelle d'un enfant atteint du syndrome de Hunter..Dans les deux types, le diagnostic peut être confirmé par un test sanguin pour le déficit en I2S. Une étude enzymatique ou un test génétique permettant de détecter des modifications du gène de l'iduronate sulfatase peut également permettre de diagnostiquer la maladie. Les mucopolysaccharides peuvent également être présents dans l'urine. Les rayons X peuvent révéler des modifications osseuses caractéristiques du syndrome de Hunter.
