Syndrome d'hydrolétal et malformations congénitales
Le syndrome d'Hydroléthalus est un groupe fatal de malformations congénitales causées par un trouble génétique. Le syndrome d'Hydrolethalus a été découvert alors que les chercheurs étudiaient un autre trouble appelé syndrome de Meckel en Finlande. Ils ont découvert 56 cas de syndrome d'hydroléthalus en Finlande, ce qui signifie une incidence d'au moins 1 bébé sur 20 000 dans cette ville. Au moins 5 autres cas de syndrome d'hydrolétal ont été rapportés dans la littérature médicale mondiale..
En utilisant les bébés finlandais et leurs familles, les chercheurs ont découvert la mutation du gène responsable du syndrome de l'hydrolétal dans la population finlandaise. Le gène, appelé HYLS-1, se trouve sur le chromosome 11. Des recherches suggèrent que la mutation génétique est héritée selon un schéma autosomique récessif..
Symptômes du syndrome d'Hydroléthalus
Le syndrome d'Hydroléthalus comprend un groupe d'anomalies congénitales distinctes, notamment:
- Hydrocéphalie sévère (excès de liquide dans le cerveau)
- Mâchoire inférieure extrêmement petite (appelée micrognathie)
- Fente labiale ou palatine
- Un système respiratoire malformé
- Malformations cardiaques congénitales
- Doigts et orteils supplémentaires (appelés polydactylie), en particulier un gros orteil dupliqué
- Malformation du cerveau, y compris les structures manquantes
Diagnostic du syndrome d'Hydroléthalus
De nombreux bébés atteints du syndrome de l'hydrolétal sont reconnus avant la naissance par échographie prénatale. L'hydrocéphalie et la malformation cérébrale suggèrent le diagnostic. Un examen attentif du fœtus par échographie ou du bébé à la naissance est nécessaire pour éliminer des syndromes similaires tels que le syndrome de Meckel, la trisomie 13 ou le syndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Perspective
Souvent, le bébé atteint du syndrome de l'hydrolétal est né prématurément. Environ 70% des bébés atteints du syndrome sont mort-nés. Ceux qui sont nés vivants ne survivent pas très longtemps.
