Syndrome de Jackson-Weiss
Le syndrome de Jackson-Weiss est une maladie génétique causée par des mutations du gène FGFR2 sur le chromosome 10. Il provoque des malformations congénitales distinctes de la tête, du visage et des pieds. On ne sait pas à quelle fréquence le syndrome de Jackson-Weiss survient, mais certains individus sont les premiers dans leur famille à être atteints de la maladie, tandis que d'autres héritent de la mutation génétique de manière autosomique dominante..
Symptômes
À la naissance, les os du crâne ne sont pas joints; ils se ferment à mesure que l'enfant grandit. Dans le syndrome de Jackson-Weiss, les os du crâne se rejoignent (fusionnent) trop tôt. C'est ce qu'on appelle "la craniosynostose". Ce qui provoque:
- Crâne difforme
- Yeux largement espacés
- Front bombé
- Zone moyenne du visage inhabituellement plate et sous-développée (hypoplasie de la face moyenne)
Un autre groupe distinct de malformations congénitales liées au syndrome de Jackson-Weiss se trouve aux pieds:
- Les gros orteils sont courts et larges
- Les gros orteils se plient également aux autres orteils
- Les os de certains orteils peuvent être fusionnés (appelés "syndactylies") ou de forme anormale
Les personnes atteintes du syndrome de Jackson-Weiss ont généralement des mains normales, une intelligence normale et une durée de vie normale.
Diagnostic
Le diagnostic du syndrome de Jackson-Weiss est basé sur les anomalies congénitales présentes. Il existe d'autres syndromes incluant des craniosynostoses, tels que le syndrome de Crouzon ou le syndrome d'Apert, mais les anomalies du pied permettent de distinguer le syndrome de Jackson-Weiss. En cas de doute, un test génétique pourrait être effectué pour confirmer le diagnostic..
Traitement
Certaines des anomalies congénitales présentes dans le syndrome de Jackson-Weiss peuvent être corrigées ou atténuées par la chirurgie. Le traitement de la craniosynostose et des anomalies faciales est généralement traité par des médecins et des thérapeutes spécialisés dans les troubles de la tête et du cou (spécialistes cranofaciaux). Ces équipes de spécialistes travaillent souvent dans un centre craniofacial ou une clinique. La National Craniofacial Association a les coordonnées des équipes médicales craniofaciales et fournit également une aide financière pour les frais non médicaux de personnes se rendant dans un centre de traitement..
