Symptômes et traitement du syndrome de Jarcho-Levin

Le syndrome de Jarcho-Levin est une anomalie congénitale génétique qui provoque des os malformés dans la colonne vertébrale (vertèbres) et les côtes. Les nourrissons nés avec le syndrome de Jarcho-Levin ont un cou court, des mouvements du cou limités, une petite taille et une difficulté respiratoire, en raison de petits coffres mal formés d'aspect distinctif ressemblant à ceux d'un crabe.
Le syndrome de Jarcho-Levin se présente sous 2 formes héritées en tant que traits génétiques récessifs et appelées:

Dysostose spondylocostale type 1 (SCDO1)
Dyostose spondylocostal de type 2 (SCDO2) (cette forme est plus douce que SCDO1 car toutes les vertèbres ne sont pas affectées)

Il existe un autre groupe de troubles similaires appelés dysostoses spondylocostales (moins sévères que le syndrome de Jarcho-Levin) qui se caractérisent également par une malformation de la colonne vertébrale et des côtes..
Le syndrome de Jarcho-Levin est très rare et affecte les hommes et les femmes. On ne sait pas exactement à quelle fréquence, mais il semble y avoir une incidence plus élevée chez les personnes d'origine espagnole.

Symptômes

Outre certains des symptômes mentionnés dans l'introduction, d'autres symptômes du syndrome de Jarcho-Levin peuvent inclure:

Os malformés des vertèbres (colonne vertébrale), tels que des os fusionnés
Les os de la colonne vertébrale mal formés provoquent la courbe de la colonne vertébrale vers l'extérieur (cyphose), vers l'intérieur (lordose) ou de côté (scoliose)
Les os de la colonne vertébrale mal formés et les courbes anormales rendent le torse petit et donnent lieu à une petite taille qui ressemble presque à celle d'un nain
Certaines côtes sont fusionnées et d'autres sont mal formées, donnant à la poitrine une apparence de crabe
Le cou est court et a une amplitude de mouvement limitée
Des traits faciaux distinctifs et un déficit cognitif léger peuvent parfois se produire
Les anomalies congénitales peuvent également toucher le système nerveux central, les organes génitaux, le système reproducteur ou le cœur.
Une cavité thoracique mal formée, trop petite pour les poumons du nourrisson (en particulier au fur et à mesure de la croissance de ses poumons), peut provoquer des infections pulmonaires répétées et graves (pneumonie)..
Les doigts palmés (syndactylie), allongés et courbés en permanence (camptodactylie) sont communs
Un large front, un large pont nasal, des narines qui se penchent en avant, des paupières inclinées vers le haut et un crâne postérieur élargi

Une obstruction de la vessie peut occasionnellement provoquer un gonflement de l'estomac et du pelvis chez le nourrisson
Les testicules non lésés, les organes génitaux externes absents, un double utérus, les orifices de l'anus et de la vessie fermés ou absents, ou une simple artère ombilicale sont d'autres symptômes évidents.

Diagnostic

Le syndrome de Jarcho-Levin est généralement diagnostiqué chez le nouveau-né en fonction de son apparence et de la présence d'anomalies de la colonne vertébrale, du dos et de la poitrine. Parfois, une échographie prénatale peut révéler des os malformés. Bien que l'on sache que le syndrome de Jarcho-Levin est associé à une mutation du gène DLL3, il n'existe aucun test génétique spécifique disponible pour le diagnostic..

Traitement

Les nourrissons nés avec le syndrome de Jarcho-Levin ont des difficultés à respirer en raison de la petite taille de leur poitrine et sont donc sujets aux infections respiratoires répétées (pneumonie). À mesure que l'enfant grandit, la poitrine est trop petite pour accueillir les poumons en croissance et il est difficile pour l'enfant de survivre au-delà de l'âge de 2 ans. Le traitement consiste généralement en des soins médicaux intensifs, y compris le traitement des infections respiratoires et la chirurgie osseuse.