Fièvre Méditerranéenne Familiale
En tant que trouble chronique récurrent, la FMF peut provoquer une invalidité à court terme et nuire considérablement à la qualité de vie d'une personne. Heureusement, les nouveaux médicaments anti-inflammatoires ont pratiquement éliminé nombre des manifestations les plus graves de la maladie..
FMF est un trouble autosomal récessif, ce qui signifie qu'il est hérité de ses parents. La maladie est associée à des mutations du gène MEFV (Mediterranean Fever), dont il existe plus de 30 variations. Pour qu'une personne présente des symptômes, elle doit avoir hérité des copies de la mutation des deux parents. Même alors, avoir deux copies ne confère pas toujours la maladie.
Bien que rare dans la population en général, le FMF est plus fréquent chez les Juifs séfarades, les Juifs Mizrahi, les Arméniens, les Azerbaïdjanais, les Arabes, les Grecs, les Turcs et les Italiens.
Vue d'ensemble
Contrairement à une maladie auto-immune dans laquelle le système immunitaire attaque ses propres cellules, la FMF est une maladie auto-inflammatoire dans laquelle le système immunitaire inné (la défense de première ligne du corps) ne fonctionne tout simplement pas comme il se doit. Les maladies auto-inflammatoires sont caractérisées par une inflammation non provoquée, principalement à la suite d'une maladie héréditaire.Avec FMF, la mutation MEFV affecte presque toujours le chromosome 16 (l'une des 23 paires de chromosomes constituant l'ADN d'une personne). Le chromosome 16 est responsable, entre autres, de la création d’une protéine appelée pyrine, présente dans certains globules blancs défensifs..
Bien que la fonction de la pyrine ne soit pas encore tout à fait claire, beaucoup pensent que la protéine est responsable de la modération de la réponse immunitaire en contrôlant l'inflammation..
Parmi les 30 variations et plus de la mutation MEFV, il en existe quatre qui sont étroitement liées à la maladie symptomatique.
Symptômes
La FMF provoque principalement l'inflammation de la peau, des organes internes et des articulations. Les crises sont caractérisées par des accès de maux de tête et de fièvre d'un à trois jours ainsi que d'autres affections inflammatoires, telles que:- Pleurésie, inflammation de la muqueuse des poumons caractérisée par une respiration douloureuse
- Péritonite, inflammation de la paroi abdominale caractérisée par une douleur, une sensibilité, une fièvre, des nausées et des vomissements
- Péricardite, inflammation de la muqueuse du cœur caractérisée par une douleur à la poitrine aiguë et lancinante
- Méningite, inflammation des membranes recouvrant le cerveau et la moelle épinière
- Arthralgie (douleurs articulaires) et arthrite (inflammation articulaire)
- Une éruption cutanée enflammée répandue, généralement sous les genoux
Complications
En fonction de la gravité et de la fréquence des attaques, la FMF peut entraîner des complications à long terme pour la santé. Même si les symptômes sont légers, la FMF peut déclencher la surproduction d’une protéine appelée amyloïde sérique A. Ces protéines insolubles peuvent progressivement s’accumuler dans les organes principaux, notamment les reins..L'insuffisance rénale est en fait la complication la plus grave du FMF. Avant l’avènement des traitements anti-inflammatoires, les personnes atteintes d’insuffisance rénale associée à la FMF avaient une espérance de vie moyenne de 50 ans..
Génétique et héritage
Comme pour tout trouble autosomique récessif, la FMF survient lorsque deux parents non atteints de la maladie apportent chacun un gène récessif à leur progéniture. Les parents sont considérés comme des "porteurs" car ils possèdent chacun une copie dominante (normale) du gène et une copie récessive (mutée). C'est seulement quand une personne a deux gènes récessifs que la FMF peut se produire.Si les deux parents sont porteurs, un enfant a 25% de chance d'hériter de deux gènes récessifs (et d'avoir la FMF), 50% de chance d'obtenir un gène dominant et un gène récessif (et de devenir porteur), et 25% de chance d'obtenir deux gènes dominants (et restant non affectés).
Comme il existe plus de 30 variantes de la mutation MEFV, différentes combinaisons récessives peuvent avoir des conséquences très différentes. Dans certains cas, la présence de deux mutations du gène MEFV peut entraîner des accès graves et fréquents de FMF. Dans d'autres cas, une personne peut en grande partie ne ressentir aucun symptôme et n'éprouver rien de plus que des maux de tête ou de la fièvre occasionnels et inexpliqués.
Facteurs de risque
Aussi rare que soit le FMF dans la population générale, il existe des groupes dans lesquels le risque de FMF est considérablement plus élevé. Le risque est largement limité aux «populations fondatrices» dans lesquelles des groupes peuvent retracer les racines d'une maladie jusqu'à un ancêtre commun. En raison du manque de diversité génétique au sein de ces groupes (souvent en raison de mariages intercalaires ou d'isolement culturel), certaines mutations rares se transmettent plus facilement d'une génération à l'autre..Des variations de la mutation MEFV remontent aux temps bibliques, lorsque d'anciens marins juifs ont commencé la migration du sud de l'Europe vers l'Afrique du Nord et le Moyen-Orient. Parmi les groupes les plus touchés par la FMF:
- Juifs séfarades, dont les descendants ont été expulsés d'Espagne au XVe siècle, ont une chance sur huit d'être porteurs du gène MEFV et une chance sur 250 de contracter la maladie.
- Les arméniens avoir une chance sur sept de porter la mutation MEFV et une sur 500 de développer la maladie.
- Turkis et les Arabes ont également entre une chance sur 1 000 et une sur 2 000 d'obtenir le FMF.
Diagnostic
Le diagnostic de FMF repose en grande partie sur l'historique et le schéma des attaques. La clé de l'identification de la maladie est la durée des attaques, qui dépassent rarement trois jours.Des tests sanguins peuvent être ordonnés pour évaluer le type et le niveau d'inflammation expérimenté. Ceux-ci inclus:
- Formule sanguine complète (CBC), utilisée pour détecter une augmentation du nombre de globules blancs défensifs
- Vitesse de sédimentation érythrocytaire (ESR), utilisée pour détecter une inflammation chronique ou aiguë
- Protéine C-réactive (CRP), utilisée pour détecter une inflammation aiguë
- Haptoglobine sérique utilisée pour détecter si les globules rouges sont détruits, comme cela se produit avec les maladies auto-inflammatoires
Sur la base de ces résultats, le médecin peut demander un test génétique pour confirmer la mutation du MEFV. En outre, le médecin peut recommander un test de provocation dans lequel un médicament appelé métaraminol peut induire une forme moins grave de FMF, généralement dans les 48 heures suivant une injection. Un résultat positif peut donner au médecin un niveau de confiance élevé pour poser le diagnostic de FMF..
Traitement
Il n'y a pas de remède pour la FMF. Le traitement est principalement destiné à la gestion des symptômes aigus, le plus souvent avec des anti-inflammatoires non stéroïdiens tels que Voltaren (diclofénac)..Pour réduire la gravité ou la fréquence des crises, le médicament anti-goutte Colcrys (colchicine) est couramment prescrit en tant que forme de traitement chronique. On prescrit généralement aux adultes un comprimé de 0,6 mg à prendre deux fois par jour.
Colcrys est si efficace dans le traitement de la FMF que 75% des patients ne signalent aucune nouvelle récidive de la maladie, tandis que 90% signalent une amélioration marquée. De plus, l'utilisation de Colcrys réduit considérablement le risque de complications FMF, y compris d'insuffisance rénale..
Colcrys peut également être utilisé pour traiter les crises aiguës généralement prescrites en une dose de 0,6 milligramme toutes les heures pour quatre doses, suivies de 0,6 milligramme toutes les deux heures pour deux doses et se terminant par 0,6 milligramme toutes les 12 heures pour quatre doses..
Les effets secondaires de Colcrys incluent des maux d’estomac, une anémie et une neuropathie périphérique (sensation d’engourdissement ou de picotements des mains et des pieds). Ces symptômes sont largement évités en prenant de plus petites doses. L'abus du médicament peut entraîner une toxicité grave avec des symptômes de nausée, vomissements, diarrhée et douleurs abdominales.
Colcrys ne peut pas être utilisé chez les personnes atteintes de dysfonction rénale.
Un mot de Verywell
En cas de diagnostic positif de fièvre familiale méditerranéenne, il est important de parler à un spécialiste des maladies pour bien comprendre la signification du diagnostic et les options de traitement..En cas de prescription de Colcrys, il est important de prendre le médicament tous les jours comme indiqué, sans sauter ni augmenter la fréquence des biches. Les personnes qui continuent à suivre le traitement peuvent espérer avoir une durée de vie normale et une qualité de vie normale..
Même si le traitement est commencé après que la maladie rénale s'est développée, l'utilisation de Colcrys deux fois par jour peut prolonger l'espérance de vie bien au-delà des 50 ans observés chez les personnes atteintes d'une maladie non traitée..
