Hypobetalipoprotéinémie Familiale Un trouble de faibles taux de cholestérol

Avoir un faible taux de cholestérol est souvent considéré comme une bonne chose pour la santé. L'hypobétalipoprotéinémie familiale est une maladie héréditaire rare qui entraîne des taux de cholestérol LDL faibles à extrêmement faibles. Il peut produire des symptômes qui peuvent nécessiter un traitement par un régime spécial et une supplémentation. (Une autre maladie éventuellement indiquée par de faibles taux de HDL est le déficit familial en alpha-lipoprotéine ou la maladie de Tangier.)

Les types

Ce trouble est principalement dû à une mutation de la protéine, l'apolipoprotéine b (apoB). Cette protéine est attachée aux particules de LDL et aide à transporter le cholestérol vers les cellules du corps.
Il existe deux types d'hypobétalipoprotéinémie: homozygote et hétérozygote. Les individus qui sont homozygotes pour cette condition ont des mutations dans les deux copies du gène. Les symptômes chez ces personnes seront plus graves et se manifesteront plus tôt dans la vie, généralement au cours des 10 premières années de la vie..
Les individus hétérozygotes, par contre, n’ont qu’une copie du gène muté. Leurs symptômes sont plus légers et, parfois, ils peuvent même ignorer qu'ils souffrent de cette maladie jusqu'à ce que leur cholestérol soit testé à l'âge adulte..
De faibles niveaux de cholestérol, en particulier le cholestérol LDL, peuvent réduire votre risque de maladie cardiaque. Cependant, si votre taux de cholestérol est trop faible, cela pourrait entraîner diverses complications pour la santé..

Symptômes

La gravité des symptômes dépend du type d'hypobétalipoprotéinémie familiale que vous avez. Les personnes atteintes d'hypobétalipoprotéinémie familiale homozygote présentent des symptômes plus graves que le type hétérozygote, notamment:

La diarrhée
Des ballonnements
Vomissement
Présence de selles grasses de couleur pâle

Outre les symptômes gastro-intestinaux, un nourrisson ou un enfant atteint d'hypobétalipoprotéinémie homozygote présente d'autres symptômes dus à la présence de très faibles taux de lipides dans le sang, similaires à ceux de l'abétalipoprotéinémie. Ces symptômes incluent:

Problèmes neurologiques. Cela peut être dû à de faibles quantités de lipides ou de vitamines liposolubles circulant dans le corps. Ces symptômes peuvent également inclure un développement lent, l'absence de réflexes tendineux profonds, une faiblesse, une difficulté à marcher et des tremblements..
Problèmes de coagulation sanguine. Cela peut être dû à un faible taux de vitamine K. Les globules rouges peuvent aussi sembler anormaux.
Carence en vitamines. Les vitamines liposolubles (A, K et E) sont également très faibles chez ces personnes. Les lipides jouent un rôle important dans le transport des vitamines liposolubles vers différentes zones du corps. Lorsque les lipides, comme le cholestérol et les triglycérides, sont faibles, ils ne peuvent pas transporter ces vitamines là où ils sont nécessaires..
Troubles sensoriels. Cela inclut les problèmes de vue et de sensation au toucher.

Les personnes atteintes d'hypobétalipoprotéinémie hétérozygote peuvent présenter de légers symptômes gastro-intestinaux, mais bon nombre d'entre eux ne présentent aucun symptôme..
Les deux formes de ces conditions auront de faibles niveaux de cholestérol total et LDL.

Diagnostic

Un panel de lipides sera réalisé pour examiner les niveaux de cholestérol circulant dans le sang. Un test de cholestérol révélerait généralement les résultats suivants:
Homozygote

Taux de cholestérol total < 80 mg/dL
Taux de cholestérol LDL < 20 mg/dL
Très faible taux de triglycérides

Hétérozygote

Taux de cholestérol total < 120 mg/dL
Taux de cholestérol LDL < 80 mg/dL
Les taux de triglycérides sont généralement normaux (< 150 mg/dL)

Les niveaux d'apolipoprotéine B peuvent être faibles, voire inexistants, en fonction du type d'hypobétalipoprotéinémie présent. Une biopsie du foie peut également être réalisée afin de déterminer si la maladie du foie contribue ou non à la baisse des taux de lipides. Ces facteurs, en plus des symptômes rencontrés par la personne, aideront à confirmer le diagnostic d'hypobétalipoprotéinémie familiale..

Traitement

Le traitement de l'hypobétalipoprotéinémie familiale dépend du type de maladie. Chez les personnes de type homozygote, la supplémentation en vitamines - en particulier les vitamines A, K et E - est importante. Un diététicien peut également être consulté dans ces cas puisqu'un régime spécial pour la supplémentation en graisse peut être nécessaire.
Chez les personnes chez qui on a diagnostiqué le type d'hypobétalipoprotéinémie hétérozygote, il se peut que le traitement ne soit pas nécessaire si elles ne présentent aucun symptôme de la maladie. Cependant, certains individus hétérozygotes peuvent nécessiter un régime spécial ou des suppléments de vitamines liposolubles si des symptômes tels que diarrhée ou ballonnements sont présents.