Syndrome de Cornelia de Lange

Le syndrome de Cornelia de Lange (CDLS), également appelé syndrome de Bachmann-de Lange, est une maladie génétique qui provoque une apparence distincte qui est présente dès la naissance. La maladie peut toucher plusieurs parties du corps et varier de légère à sévère. CDLS peut être hérité; cependant, la plupart des cas sont causés par de nouvelles mutations.
Jusqu'à présent, le CDLS a été lié à des mutations des gènes NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 et SMC3. La plupart des cas résultent de mutations du gène NIPBL. Environ 30% des cas ne sont liés à aucune de ces mutations génétiques. On estime que la maladie affecte un nouveau-né sur 10 000 à 30 000. Plus de personnes peuvent être atteintes de cette maladie, car les cas bénins peuvent ne pas être diagnostiqués. Le CDLS peut être diagnostiqué définitivement par des tests génétiques.

Caractéristiques physiques distinctes

De nombreux symptômes du syndrome de Cornelia de Lange sont présents à la naissance. Les personnes atteintes d'ELFC ont des traits spécifiques, tels que:

• Sourcils communs qui paraissent arqués et bien définis (99% des cas)
• Cils longs et bouclés (99% des cas)
• Lignes de cheveux basses devant et derrière (92% des cas)
• Nez retroussé (88% des cas)
• Angles de la bouche et des lèvres minces (94% des cas)
• Petite mâchoire inférieure et / ou mâchoire supérieure saillante (84% des cas)
• Fente palatine

Les autres anomalies physiques qui peuvent ou peuvent ne pas être présentes à la naissance incluent: 

• Très petite tête (microcéphalie) (98% des cas)
• Problèmes oculaires et visuels (50% des cas)
• Poils excessifs pouvant s'amincir à mesure que l'enfant grandit (78% des cas)
• Cou court (66% des cas)
• Anomalies des mains telles que des doigts manquants, de très petites mains et / ou une déviation intérieure des petits doigts
• Malformations cardiaques

Les bébés atteints du syndrome de Cornelia de Lange naissent généralement petits, parfois prématurément. Les personnes touchées peuvent avoir des muscles très tendus, des problèmes d'alimentation et un cri faible et faible. Les enfants avec CDLS peuvent également avoir un reflux gastro-oesophagien ainsi que des convulsions.

Problèmes de langage et de comportement

Les nourrissons atteints du syndrome de Cornelia de Lange ne se développent pas aussi rapidement que les autres enfants. La plupart ont un handicap mental léger à modéré, mais certains peuvent être profondément handicapés (avec un QI allant de 30 à 85). En raison de problèmes de bouche, d'audition et de développement, les enfants avec CDLS commencent souvent à parler plus tard que leurs pairs.
L’hyperactivité, l’automutilation, l’agressivité et les troubles du sommeil peuvent constituer des problèmes de comportement chez les enfants atteints d’ELCS. Ces enfants peuvent également sembler souffrir d'un syndrome semblable à celui de l'autisme en raison d'une capacité réduite à nouer des relations avec d'autres personnes, de comportements répétitifs, de difficultés d'expression du visage et de retards de langage..

Traiter les ELSC

Le traitement vise avant tout à traiter les symptômes de l'ELFC afin que les personnes touchées puissent mener une vie plus normale. Les nourrissons bénéficient des programmes d'intervention précoce pour améliorer le tonus musculaire, gérer les problèmes d'alimentation et développer la motricité fine. Les professionnels de la santé mentale peuvent aider à gérer les symptômes comportementaux de la maladie. Les enfants peuvent également avoir besoin de consulter un cardiologue ou un ophtalmologiste pour des problèmes cardiaques et oculaires. L'espérance de vie est normale tant que l'enfant ne présente pas d'anomalies internes majeures telles que des malformations cardiaques.