Un aperçu de la maladie d'Addison

La maladie d'Addison, également appelée insuffisance surrénalienne primaire et hypocortisolisme, est une maladie rare dans laquelle les glandes surrénales ne produisent pas assez des hormones cortisol et parfois de l'aldostérone..
Les symptômes ont tendance à aller et venir et peuvent inclure des douleurs abdominales, des vertiges, de la fatigue, une perte de poids, le manque de sel et l'assombrissement de la peau. Pendant les périodes de stress extrême ou de mauvaise santé, la maladie d'Addison peut déclencher une chute rapide du taux de cortisol et un événement potentiellement mortel appelé crise surrénalienne..
La cause la plus fréquente de la maladie d'Addison est la surrénalite auto-immune, un trouble dans lequel le système immunitaire du corps attaque et endommage par inadvertance des cellules des glandes surrénales..
Bien que la maladie d'Addison puisse être diagnostiquée avec du sang et des tests d'imagerie, elle est si rare - n'affectant qu'une personne sur 100 000 - que les diagnostics sont généralement retardés jusqu'à ce que des manifestations plus graves de la maladie se développent.
La maladie d'Addison ne peut pas être guérie, mais peut être significativement améliorée par un traitement hormonal substitutif et par la prévention des déclencheurs courants. Si elle est traitée correctement, la maladie d'Addison peut être maîtrisée et vous pouvez être mieux assuré de vivre une vie longue et en bonne santé..

Symptômes

Les symptômes de la maladie d'Addison sont directement associés au degré de déficience surrénalienne. En tant que maladie progressive, les symptômes ont tendance à s'aggraver avec le temps s'ils ne sont pas traités. Ils peuvent commencer accidentellement, avec d’étranges moments de douleur à l’estomac et de faiblesse, mais deviennent de plus en plus apparents à mesure que les attaques se reproduisent, en particulier lors de moments de stress.
En fonction de la cause de la déficience sous-jacente, les symptômes de la maladie d'Addison peuvent se développer lentement et régulièrement, ou rapidement ou furieusement.
La majorité des symptômes surviennent lorsqu'une baisse du taux de cortisol (hypocortisolisme) déclenche une baisse associative de la pression artérielle (hypotension) et de la glycémie (hypoglycémie). D'autres symptômes sont liés à une baisse de l'aldostérone, l'hormone responsable de la rétention de sodium.
Les principaux symptômes de la maladie d'Addison ont tendance à être épisodiques et non spécifiques. Les symptômes communs incluent:

Fatigue extreme
Douleur abdominale
Diminution de l'appétit
Envie de sel
Étourdissements
Vertiges au lever (hypotension posturale)
Vision trouble
Tremblements ou tremblements
Palpitations cardiaques
Nausées ou vomissements
Anxiété ou irritabilité
Dépression
Sensations épingles-aiguilles (neuropathie périphérique)
Réduction de la libido (faible libido)
Chute de cheveux
Douleurs musculaires ou articulaires
Perte de poids
Assombrissement de la peau (hyperpigmentation), en particulier dans les zones présentant des plis ou des cicatrices cutanées, ainsi que sur les paumes, les mamelons et l'intérieur de la joue

Crise surrénale

La crise surrénalienne, également appelée crise addisonienne, survient lorsque les niveaux de cortisol ont chuté si rapidement qu’ils provoquent des symptômes graves pouvant mettre la vie en danger, notamment:

Vomissements sévères et / ou diarrhée entraînant une déshydratation
Douleur dans le bas du dos, les jambes ou l'abdomen
Évanouissement (syncope)
Spasmes musculaires
Confusion et désorientation
Soif extrême et incapacité à uriner
Battements de coeur anormaux (arythmie)
Paralysie musculaire intermittente

S'il n'est pas traité agressivement avec des fluides intraveineux et des stéroïdes, la mort peut en résulter, le plus souvent à la suite d'un choc hypotenseur ou d'une insuffisance respiratoire. Selon une étude prospective publiée dans le Journal d'Endocrinologie Clinique et Métabolisme, une crise surrénalienne entraîne la mort dans un cas sur 16, le plus souvent à cause d'un traitement retardé ou inadéquat.

Les causes

La maladie d'Addison est causée par la défaillance des glandes surrénales. Les glandes surrénales sont l'un des organes qui composent le système endocrinien. Les glandes sont situées au-dessus de chaque rein et sont responsables de la production de diverses hormones, notamment le cortisol, l'aldostérone et l'adrénaline..
Le cortisol, souvent appelé «hormone du stress», déclenche l'instinct de «combat ou fuite» pendant une crise, mais joue également un rôle central dans la régulation de la pression artérielle, de la glycémie, de l'inflammation, du sommeil et des niveaux d'énergie. Il est produit dans une partie des glandes surrénales connue sous le nom de zona fasciculata.
L'aldostérone aide à réguler l'équilibre en sodium et en potassium dans le corps et, ce faisant, influence la pression artérielle, le volume sanguin et la rétention d'eau dans les cellules. Il est produit dans une partie différente de la glande appelée zona glomerulosa.
La maladie d'Addison se développe lorsque les glandes surrénales ne peuvent plus alimenter adéquatement le corps en cortisol et en aldostérone. Elle touche les hommes et les femmes de la même manière et concerne tous les groupes d'âge, mais est plus fréquente entre 30 et 50 ans..

Déficience surrénale

Il existe un certain nombre de raisons pour lesquelles les glandes surrénales ne fonctionneront plus comme il se doit. Dans la maladie d'Addison, l'insuffisance surrénalienne primaire est le plus souvent causée par une maladie ou un trouble directement affectant l'organe lui-même..
De loin la cause la plus commune de ceci est adrénalite auto-immune, une maladie auto-immune dans laquelle le corps tourne ses défenses sur lui-même et attaque les cellules des glandes surrénales produisant des stéroïdes. Personne ne sait exactement pourquoi cela se produit, bien que la génétique joue un rôle central..
De manière générale, la zona fasciculata (où le cortisol est produit) est le site de l'assaut auto-immun majeur, suivi de la zona glomerulosa (où l'aldostérone est produite). Dans certains cas, la troisième et dernière zone, appelée zone zona reticularis, peut subir des dommages collatéraux, entraînant une déficience de certaines hormones sexuelles..
Outre l'adrénalite auto-immune, il existe d'autres affections pouvant avoir un impact direct sur les glandes surrénales, notamment:

Tuberculose
Infection à VIH avancée
Infections fongiques systémiques
Cancers secondaires (métastatiques)
Hémorragie surrénalienne
Hyperplasie congénitale des surrénales (CAH), une maladie génétique caractérisée par un grossissement anormal des glandes surrénales
Adrenomyeloneuropathy (AMN), une maladie neurologique héréditaire qui peut entraîner une défaillance des glandes surrénales (généralement à l'âge adulte)

Plus rarement, une maladie génétique peut altérer indirectement la fonction surrénalienne en privant le corps des composés nécessaires à la fabrication de stéroïdes. Un de ces composés est le cholestérol, que les glandes surrénales convertissent en cortisol et en aldostérone..
Les maladies génétiques rares, telles que le syndrome de Smith-Lemeli-Optiz (une erreur innée affectant la synthèse du cholestérol) et l'abétalipoprotéinémie (qui interfère avec l'absorption de la graisse) font partie de certaines des maladies héréditaires pouvant conduire indirectement à la maladie d'Addison.

Crise surrénale

Une crise surrénalienne peut survenir soit comme une extension de la maladie d’Addison, soit indépendamment de celle-ci. Plus spécifiquement, une crise surrénalienne se développe lorsque la baisse de cortisol est si rapide et si grave que les niveaux de sodium et de potassium s'effondrent, entraînant une hyponatrémie (diminution du taux de sodium dans le sang) et une hypokaliémie (faible taux de potassium dans le sang). Les deux conditions sont potentiellement mortelles si les gouttes sont soutenues et graves.
Une crise surrénalienne peut être provoquée par tout événement au cours duquel le corps ne peut pas réagir de manière adéquate à un stress extrême, qu'il soit psychologique ou physique. Selon une étude publiée dans le Journal européen d'endocrinologie, Les facteurs déclenchants les plus courants en cas de crise surrénalienne sont les suivants:.
D'autres études ont également soutenu que les maladies gastro-intestinales étaient le principal facteur déclencheur d'une crise surrénalienne aiguë. Les autres causes sont les suivantes: convulsions, migraine sévère, temps chaud, fibrillation auriculaire (battements cardiaques irréguliers) et même des vols lointains. La grossesse et le diabète sont d'autres facteurs de risque..

Insuffisance surrénale secondaire

Une crise surrénalienne peut également survenir si la glande pituitaire est endommagée ou malade. La glande pituitaire fait partie de l’axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien (HPA). Son rôle est "d'instruire" la glande surrénale quand produire plus de cortisol et combien. Il le fait avec une hormone appelée hormone adrénocorticotrope (ACTH).
Si une crise survient à la suite d'une défaillance de l'hypophyse (peut-être causée par un cancer ou une chirurgie de l'hypophyse), on parle alors d'insuffisance surrénalienne secondaire..
Une autre cause fréquente d'insuffisance surrénalienne secondaire est l'arrêt soudain des médicaments à base de corticostéroïdes utilisés pour traiter l'arthrite, l'asthme et d'autres maladies inflammatoires. En arrêtant brutalement les médicaments, la maladie d'Addison non diagnostiquée peut être "démasquée" par inadvertance sous la forme d'une crise surrénalienne.

Diagnostic

La maladie d'Addison est diagnostiquée avec une variété de tests sanguins et d'imagerie utilisés pour confirmer l'insuffisance surrénalienne. Un diagnostic est généralement établi en fonction de l'apparition de symptômes révélateurs, tels que l'hyperpigmentation, la fatigue et les envies de sel (une triade classique de symptômes surrénaliens). Dans d'autres cas, un test sanguin de routine peut révéler des anomalies évocatrices de la maladie, telles que des épisodes récurrents inexpliqués d'hypoglycémie, d'hyponatrémie et d'hypokaliémie..
Plus communément, une crise surrénalienne sera le premier symptôme de la maladie d'Addison dans environ 50% des cas, selon une revue publiée dans le American Journal of Medicine.

Tests utilisés pour diagnostiquer la maladie d'Addison

Tests de cortisol sérique
Test de stimulation de l'ACTH
Études d'autoanticorps
Test d'hypoglycémie induite par l'insuline
Tests d'imagerie

Tests de cortisol sérique peut être utilisé pour mesurer les niveaux de cortisol dans votre sang. Une valeur de cortisol de 25 µg / dL ou plus exclut toute insuffisance surrénalienne.
Test de stimulation de l'ACTH implique l'utilisation d'un ACTH synthétique appelé Cosyntropin (tétracosactide). Le test compare les niveaux de cortisol avant et après une injection d’ACTH. Une valeur de cortisol de 7 µg / dL ou plus au départ augmentant à 20 µg / dL ou plus en 30 à 60 minutes exclut la cause de l'insuffisance surrénale.
Études d'autoanticorps peut être utilisé pour détecter des protéines, appelées anticorps anti-21-hydroxylase, associées à une adrénalite auto-immune.
Test d'hypoglycémie induite par l'insuline est utilisé pour diagnostiquer une insuffisance surrénalienne secondaire. Le test compare les niveaux de cortisol et de glycémie avant et après une injection d'insuline pour déterminer si l'hypophyse réagit comme il se doit.
Tests d'imagerie tels que les ultrasons, la tomodensitométrie (TDM) et l’imagerie par résonance magnétique (IRM) seraient prescrits pour vérifier la présence d’anomalies dans les glandes surrénales..

Des investigations supplémentaires peuvent être nécessaires pour exclure toutes les autres causes d'insuffisance surrénalienne, un processus connu sous le nom de diagnostic différentiel. L'hyperthyroïdie (thyroïde hyperactive), le lymphome, l'anorexie mentale, l'hémochromatose (surcharge en fer) et la suppression surrénalienne due à un traitement par corticostéroïdes.

Traitement

En tant que trouble caractérisé par l'épuisement des hormones clés, la maladie d'Addison est principalement traitée et gérée par un traitement hormonal substitutif permanent. Dans la plupart des cas, cela impliquerait des médicaments stéroïdes oraux pris deux à trois fois par jour. Parmi ceux les plus couramment prescrits:

Cortef (hydrocortisone) est utilisé pour remplacer le cortisol. Prescrit à une dose quotidienne de 15 à 25 milligrammes, le médicament est pris en deux à trois doses fractionnées, avec de la nourriture et un grand verre d’eau pour prévenir les maux d’estomac..
Florinef (fludrocortisone) est utilisé pour remplacer l'aldostérone. Il est prescrit à une dose quotidienne de 50 à 200 microgrammes, à prendre en une ou deux doses avec ou sans nourriture..
Déhydroépiandrostérone (DHEA) est un supplément de stéroïdes oraux parfois prescrit pour soulager la fatigue chronique associée à la maladie d'Addison, en particulier chez les femmes. Il est prescrit à une dose quotidienne de 25 à 50 milligrammes, prise au réveil ou au coucher.
Prednisone, Un autre corticostéroïde couramment utilisé peut stimuler la production de cortisol et peut être utilisé si vous ne tolérez pas Cortef. La prednisone peut être prise en une dose quotidienne de 3 à 5 milligrammes.
Dexaméthasone est un corticostéroïde injectable qui peut être utilisé si Cortef est intolérable. Il est injecté par voie intramusculaire dans une dose quotidienne de 0,5 milligramme.

Comme avec de nombreux médicaments, il existe plusieurs effets indésirables courants de ceux couramment prescrits pour traiter la maladie d'Addison, notamment:

Maux de tête
Vertiges
La nausée
Maux d'estomac
Acné
Peau sèche
Ecchymose facile
Insomnie
Faiblesse musculaire
Cicatrisation ralentie
Changements dans les menstruations

Une utilisation à long terme peut provoquer une lipodystrophie (redistribution de la graisse corporelle), de l'ostéoporose (amincissement des os) et du glaucome (un type de lésion du nerf optique), bien que ceux-ci soient davantage dus à une surmédication qu'à la durée du traitement.
Le pamplemousse et la réglisse peuvent également amplifier les effets secondaires et doivent être consommés avec modération. Parlez à votre médecin si les effets secondaires sont intolérables ou si vous êtes en détresse. Dans certains cas, le traitement peut être modifié ou les doses réduites.

Crise surrénale

Si vous êtes atteint de la maladie d'Addison, il vous serait également conseillé de porter un bracelet d'identification médicale en cas de crise surrénalienne. De plus, il serait conseillé de vous munir d'une trousse d'urgence contenant une aiguille, une seringue et une ampoule de 100 milligrammes d'hydrocortisone injectable..
En cas de vomissement, de diarrhée persistante ou d’autres symptômes d’une crise surrénalienne, il faut rechercher sans tarder des soins d’urgence..
Comme une crise surrénalienne peut progresser rapidement, vous devez vous munir d'une injection intramusculaire d'urgence d'hydrocortisone jusqu'à l'arrivée des secours. Pour ce faire, vous ou un membre de votre famille devez apprendre les techniques d'injection appropriées et reconnaître les signes et les symptômes d'une crise surrénalienne..
Donner trop d'hydrocortisone dans une situation d'urgence ne fera aucun mal. En revanche, un dosage insuffisant empêchera votre état de se détériorer rapidement. Une crise surrénalienne nécessite une hospitalisation avec de l'hydrocortisone par voie intraveineuse et des liquides intraveineux contenant 0,9% de chlorure de sodium.

Faire face

Vivre avec une maladie chronique peut être difficile. Avec la maladie d'Addison, le plus grand défi peut être d'éviter toute maladie ou tout événement susceptible de déclencher une crise surrénalienne..
La gestion du stress est toutefois essentielle. En particulier lorsque vous êtes épuisé et angoissé, les techniques de réduction du stress peuvent réduire le risque de crise ou, à tout le moins, atténuer la gravité ou la fréquence d'un épisode chronique..
Celles-ci incluent des techniques telles que la méditation de pleine conscience, l'imagerie guidée, la relaxation musculaire progressive, le biofeedback, le taï chi et le yoga doux..
Bien que l’activité physique reste essentielle à la santé, vous devez le faire sans causer de stress physique excessif. Si vous envisagez de faire de l'athlétisme, informez votre médecin afin que vos doses de médicaments puissent être augmentées pour compenser l'activité accrue. Il en va de même si vous êtes malade, avez une fièvre supérieure à 100 F ou subissez une procédure médicale..
Bien qu'il n'y ait pas de régime particulier pour la maladie d'Addison, vous devriez éviter les régimes pauvres en sodium et même augmenter votre consommation de sel si vous prévoyez être exposé aux fortes chaleurs ou à une activité intense. Si vous êtes fatigué, ne le poussez pas, laissez à votre corps le temps de récupérer.
Avec le soutien médical adéquat, les femmes atteintes de la maladie d'Addison peuvent pleinement s'attendre à une grossesse en santé et à un accouchement normal. Cependant, les niveaux endocriniens doivent être surveillés au cours du premier trimestre et les médicaments doivent être augmentés à l'approche de l'accouchement. Si votre fertilité est altérée, vous pouvez explorer les options de procréation assistée avec un spécialiste de la fertilité en collaboration avec votre endocrinologue..

Un mot de Verywell

Grâce aux avancées thérapeutiques, les personnes atteintes de la maladie d'Addison peuvent jouir d'une meilleure santé et d'une espérance de vie presque normale. En fait, selon une recherche publiée dans Endocrinologie Clinique, l'espérance de vie moyenne des personnes atteintes de la maladie d'Addison a bondi à 64,8 ans chez les hommes et à 75,7 ans chez les femmes.
Un diagnostic et un traitement précoces peuvent encore augmenter ces taux. À cette fin, il est important de consulter un médecin en cas d'épisodes récurrents de fatigue, d'hypotension artérielle, de perte de poids, de manque de sel ou de changements de couleur de la peau que vous ne pouvez tout simplement pas expliquer. Une crise surrénalienne n'a pas besoin d'être votre premier symptôme. Si votre médecin ne sait pas ce qu'est la maladie d'Addison, n'hésitez pas à demander une référence à un endocrinologue qui peut effectuer des tests pour confirmer ou infirmer la maladie..
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