Hyperplasie surrénalienne congénitale d'apparition tardive
Hyperplasie surrénalienne congénitale d'apparition tardive
L'hyperplasie congénitale des surrénales est un groupe de maladies héréditaires dans lesquelles une enzyme clé est absente du corps. Les anomalies génétiques présentes au moment de la naissance (congénitales) affectent plusieurs enzymes nécessaires à la production des hormones vitales du cortex surrénalien..Près de 95% des cas de CAH sont causés par un manque d'enzyme 21-hydroxylase. Le corps ne peut produire une quantité suffisante de deux hormones stéroïdiennes surrénaliennes clés, le cortisol et l'aldostérone, lorsque l'enzyme 21-hydroxylase manque ou fonctionne à un faible niveau. Cela perturbe l'équilibre délicat des hormones, empêchant la synthèse correcte de l'aldostérone et du cortisol, et le cortex surrénalien commence à produire des androgènes (hormones stéroïdiennes), conduisant à des traits masculins chez les femmes. Dans cette forme classique de CAH, l'équilibre en sel peut également être radicalement modifié, entraînant des déséquilibres électrolytiques, une déshydratation et des modifications du rythme cardiaque..
Bien que de nombreux patients reçoivent un diagnostic peu de temps après la naissance, il existe un type de cette maladie qui se développe plus tard dans la vie, généralement à l'adolescence ou au début de l'âge adulte: on l'appelle CAH non classique ou tardive. Ces personnes ne manquent que de certaines des enzymes nécessaires à la production de cortisol. La production d'aldostérone n'étant pas affectée, cette forme de la maladie est moins grave que la forme congénitale et présente des symptômes souvent confondus avec le SOPK, tels que:
- Développement prématuré des poils pubiens
- Menstruations irrégulières
- Hirsutisme (poils indésirables ou excessifs)
- Acné sévère (sur le visage et / ou le corps)
- Problèmes de fertilité chez 10 à 15% des jeunes femmes avec CAH
Diagnostic de CAH
L'hyperplasie congénitale des surrénales est transmise génétiquement. Les Juifs d'Europe de l'Est (ashkénazes) ont un risque accru de contracter cette maladie par rapport à la population en général. Étant donné que CAH est une maladie autosomique récessive, les deux parents doivent posséder un trait enzymatique défectueux pour le transmettre à leur enfant..En raison de la transmission génétique de la maladie, de nombreuses personnes sont conscientes du risque dans leur famille et informent leur médecin du besoin de dépistage génétique. Le médecin peut effectuer des analyses d'urine et de sang pour rechercher des taux de cortisol anormaux ou d'autres taux hormonaux. Une augmentation du taux d'androgènes peut également être prise en compte lors du diagnostic. Des antécédents familiaux complets et un examen physique sont également nécessaires pour que le médecin puisse établir un diagnostic complet..
Options de traitement
Les pilules contraceptives sont généralement efficaces pour réguler le cycle menstruel, réduire l’acné et parfois la perte de cheveux anormale. Si cela n’est pas efficace pour traiter les symptômes ou si le médecin estime que les pilules contraceptives ne vous conviennent pas, il peut envisager de vous administrer un traitement à base de stéroïdes à faible dose. Cependant, le traitement ne dure généralement pas toute la vie.Pour les personnes atteintes de CAH classique avec un déficit en aldostérone, un médicament comme la fludrocortisone (Florinef) retiendra le sel dans le corps. Les nourrissons reçoivent également une quantité supplémentaire de sel (sous forme de comprimés ou de solutions concassés), tandis que les patients plus âgés présentant des formes classiques de PCA consomment des aliments salés..
Le médicament spécifique et le schéma thérapeutique sont généralement laissés à la discrétion de votre médecin et dépendent de la gravité des symptômes..
