L'ostéogenèse imparfaite est une maladie osseuse fragile
Symptômes
Les problèmes typiques observés chez les patients souffrant d'ostéogenèse imparfaite incluent la fragilité osseuse, la petite taille, la scoliose, les défauts dentaires, les déficits auditifs, la sclérotique bleuâtre et les ligaments desserrés. L'ostéogenèse imparfaite tire son nom plus commun de maladie des os fragiles, car ces enfants sont souvent diagnostiqués après avoir eu plusieurs fractures..Les symptômes de l'ostéogenèse imparfaite varient considérablement d'un individu à l'autre. Certains enfants sont diagnostiqués très tôt dans la vie, alors que d'autres peuvent être plus difficiles à détecter. Les fractures multiples dues à des blessures causées par de faibles pertes d'énergie doivent faire suspecter une affection sous-jacente telle que l'ostéogenèse imparfaite..
Traditionnellement, l'ostéogenèse imparfaite était classée dans l'une des quatre grandes catégories suivantes:
- Type I: forme la plus douce; vu chez les enfants d'âge préscolaire
- Type II: mortel à la naissance
- Type III: vu à la naissance; beaucoup de fractures; souvent incapable de marcher
- Type IV: gravité entre le type I et le type III
Les causes
L'ostéogenèse imparfaite est due à une mutation génétique du gène qui commande à l'organisme de produire du collagène. L'ostéogenèse imparfaite peut être transmise par un parent atteint de la maladie ou peut se présenter sous la forme d'une mutation spontanée chez un enfant. La plupart des cas d'ostéogenèse imparfaite transmis par les parents sont dus à une mutation dominante, qui provient d'un parent atteint d'ostéogenèse imparfaite. maladie.Traitement
À l'heure actuelle, il n'existe aucun traitement curatif connu contre l'ostéogenèse imparfaite. Le traitement vise principalement à prévenir les blessures et à préserver la santé des os. Il est essentiel de veiller à ce que les enfants atteints d'ostéogenèse imparfaite aient une alimentation saine, fassent de l'exercice régulièrement et maintiennent un poids santé. Souvent, les enfants atteints d'ostéogenèse imparfaite auront besoin d'aides ambulatoires, d'appareils orthopédiques ou de fauteuils roulants.Le traitement chirurgical de l'ostéogenèse imparfaite dépend de la gravité de la maladie et de l'âge du patient. Chez les très jeunes enfants, de nombreuses fractures sont traitées de la même manière, comme si l'enfant n'avait pas d'affection sous-jacente. Cependant, la stabilisation chirurgicale des fractures devient plus courante, même à un jeune âge.
Les fractures chez les enfants atteints d'ostéogenèse imparfaite sont souvent traitées chirurgicalement afin de stabiliser les os et de prévenir les déformations. Le rodding intramédullaire, où une tige en métal est placée au centre de l'os creux, est souvent utilisé pour aider à soutenir l'os fragile et à prévenir la déformation de l'os. La scoliose est généralement traitée de manière agressive car le problème a tendance à évoluer chez les enfants atteints d'ostéogenèse imparfaite..
Le rôle des médicaments dans le traitement de l'ostéogenèse imparfaite évolue, mais des études récentes démontrent l'intérêt du traitement par les bisphosphonates et les suppléments de calcium. La raison en est que ces traitements vont renforcer l'os et réduire la fréquence des fractures. Des recherches sont également menées sur l'utilisation d'hormones de croissance et de thérapies génétiques.