Un aperçu de la maladie d'Ollier
Les enchondromes sont des tumeurs bénignes du cartilage. Les tumeurs peuvent être bénignes (non cancéreuses) ou malignes (cancéreuses). Les tumeurs cancéreuses sont celles qui se propagent dans tout le corps. Les excroissances bénignes, telles que ces enchondromes, ne se propagent pas d'un endroit à l'autre. Cependant, chez les personnes atteintes de la maladie d'Ollier, les enchondromes apparaissent à différents endroits dans le corps. De plus, ces excroissances cartilagineuses sont bénignes au début, mais elles peuvent devenir cancéreuses (malignes) avec le temps. S'ils deviennent cancéreux, on les appelle chondrosarcomes.
La maladie d'Ollier est une maladie qui affecte le système squelettique, le cadre de notre corps. Les conditions qui modifient le système squelettique peuvent avoir des effets sur notre apparence et sur les mouvements de notre corps.
Les personnes atteintes de la maladie d'Ollier peuvent remarquer des symptômes qui affectent l'apparence et les mouvements de leur corps. Cependant, la maladie d'Ollier n'affecte ni l'intelligence ni la durée de vie. Il s'agit d'une maladie rare qui touche environ 1 personne sur 100 000. On peut appeler la maladie d'Ollier d'autres noms, notamment l'enchondromatose ou la dyschondroplasie.
Symptômes
Les symptômes de la maladie d'Ollier sont dus à une croissance bénigne de l'os. La croissance qui se produit commence par l'apparition de cellules cartilagineuses qui se développent à un endroit inattendu. La croissance peut se produire à l'intérieur de l'os ou faire saillie à partir de l'os.Les enchondromes sont le plus souvent situés dans les mains et les pieds. Dans de nombreux cas, les enchondromes ne provoquent aucun symptôme et peuvent même ne pas se faire remarquer. Cependant, dans la maladie d'Ollier, les enchondromes sont généralement perceptibles et peuvent se déformer de manière significative aux os. Pour cette raison, les personnes atteintes de la maladie d'Ollier ont souvent une petite taille en raison de la déformation osseuse.
Lorsque les enchondromes grossissent, ils peuvent entraîner la formation de projections irrégulières le long de l'os. Celles-ci sont plus visibles dans les mains et les pieds, mais peuvent également se produire ailleurs dans le squelette. Souvent, un côté du corps est affecté de manière disproportionnée. L'âge spécifique d'apparition, la taille, le nombre de tumeurs et l'emplacement des enchondromes peuvent varier considérablement chez les personnes atteintes de la maladie d'Ollier..
La douleur n'est pas un symptôme courant d'un enchondrome bénin, mais elle peut survenir. La douleur survient parfois lorsqu'un enchondrome provoque une irritation des tendons, des nerfs ou d'une autre structure entourant le squelette..
La douleur peut également se produire si un enchondrome provoque un affaiblissement de l'os, entraînant une fracture de l'os. Ce type de fracture est appelé fracture pathologique et se produit lorsqu'une tumeur provoque un affaiblissement significatif de l'os. Les fractures pathologiques peuvent parfois survenir avec un traumatisme minime en raison de la fragilité de l'os lorsque la tumeur a érodé la structure osseuse normale.
Enfin, la douleur peut être un signe du développement de la transformation maligne de la tumeur. Cela se produit lorsqu'une tumeur commençant par un enchondrome bénin se transforme en un chondrosarcome malin. Les personnes atteintes de la maladie d'Ollier peuvent avoir besoin d'une surveillance de leurs tumeurs pour s'assurer qu'il n'y a aucun signe de transformation maligne.
Un syndrome lié à la maladie d'Ollier, appelé syndrome de Maffucci, survient également avec des enchondromes multiples situés dans tout le système squelettique. La différence entre la maladie d'Ollier et le syndrome de Maffucci est que, dans le cas du syndrome de Maffucci, il existe également des anomalies des vaisseaux sanguins sous la peau, appelés hémangiomes. Ces hémangiomes provoquent des excroissances rouges ou violacées sous la peau.
Les causes
La maladie d'Ollier est le résultat d'une mutation génétique spontanée. Cette condition n'est pas héritée ou répandue au sein des familles; la mutation survient plutôt spontanément.Chez les personnes atteintes de la maladie d'Ollier, la mutation survient très tôt dans le développement, avant la naissance, et se retrouve donc dans tout le corps, plutôt que chez quelqu'un qui a un seul enchondrome où la mutation s'est produite plus tard dans la vie..
Comme la mutation génétique se produit pendant le développement du fœtus, la mutation anormale est transmise aux cellules de tout le corps. Si cette mutation se produisait plus tard dans la vie, l’état d’enchondromes multiples ne se produirait pas. Cependant, comme il se produit tôt dans le développement, les enchondromes peuvent être vus à plusieurs endroits..
La mutation qui se produit chez les personnes atteintes de la maladie d'Ollier est une enzyme appelée IDH1 ou IDH2. Ces enzymes convertissent un composé appelé isocitrate en un autre composé appelé 2-cétoglutarate. Certains tests génétiques peuvent être effectués pour détecter ces mutations, bien que la signification clinique de ces tests ne soit pas encore claire. Les résultats du test n’aident pas à orienter le traitement et ne fournissent pas d’informations pronostiques..
Diagnostic
Le diagnostic de la maladie d'Ollier est généralement posé pendant l'enfance. Les symptômes ne sont généralement pas apparents à la naissance, bien qu'une anomalie du squelette soit constatée tôt dans l'enfance..Plus généralement, vers l'âge de 5 ans, on note les projections osseuses des enchondromes multiples. Les enchondromes peuvent s'aggraver au cours du développement de l'enfant. En règle générale, lorsque le squelette cesse de croître au début de l'âge adulte, les symptômes de la maladie d'Ollier se stabilisent.
Un enchondrome est généralement visible sur une radiographie. La radiographie est un test utile pour détecter les excroissances osseuses et cartilagineuses anormales, ainsi que pour évaluer le degré d'affaiblissement de l'os..
Un test IRM est parfois obtenu pour mieux voir un enchondrome spécifique. Parfois, le test IRM peut donner une indication de la probabilité de transformation maligne d'un enchondrome en chondrosarcome.
D'autres tests peuvent être obtenus, en particulier si le degré d'affaiblissement des os résultant des tumeurs est préoccupant. Ces tests peuvent inclure des examens par tomodensitométrie et des os.
Traitement
Il n'y a pas de traitement pour prévenir ou arrêter la maladie d'Ollier. Il s'agit d'une mutation génétique qui n'est détectée qu'après la formation des enchondromes. Le traitement de la maladie d'Ollier consiste à traiter les enchondromes problématiques.Parfois, le traitement est dû à une déformation du squelette, parfois à un affaiblissement de l'os. En cas de malformation entraînant une anomalie du fonctionnement de l'articulation, un enchondrome peut être retiré. Si un enchondrome provoque un affaiblissement de l'os pouvant entraîner une fracture pathologique, l'enchondrome peut également être retiré dans cette situation..
L'autre raison du traitement est qu'il existe un risque de transformation maligne de l'un des enchondromes en chondrosarcome. Cela peut être difficile à détecter, et il est parfois difficile de savoir quand un enchondrome devient plus agressif. L'aggravation de la douleur et l'augmentation de la taille de l'enchondrome sont des signes pouvant être compatibles avec une transformation maligne. Dans ces cas, l'enchondrome peut être enlevé.
Le traitement chirurgical visant à retirer un enchondrome dépendra de la taille de la tumeur à traiter. Parfois, la procédure chirurgicale est aussi simple que de retirer la tumeur cartilagineuse anormale, parfois le traitement sera plus important.
Si le retrait de la zone anormale de l'os et du cartilage doit affaiblir l'os, votre chirurgien stabilisera également l'os restant. Encore une fois, il existe de nombreuses façons de stabiliser les os, notamment des plaques et des vis, des tiges métalliques et même une greffe osseuse pour stimuler la croissance osseuse normale dans la région..
La procédure chirurgicale spécifique à votre problème variera probablement en fonction de la taille et de l'emplacement de la tumeur. Après le retrait d'un enchondrome, il est possible que la tumeur réapparaisse. Pour cette raison, votre chirurgien peut choisir de fournir un traitement supplémentaire au moment de la chirurgie pour tenter d'éradiquer toutes les cellules cartilagineuses anormales..
Comment traiter le chondrosarcome
Faire face
Les personnes atteintes de la maladie d'Ollier sont parfois limitées en raison de difformités du squelette. Cela peut provoquer des douleurs lors de certaines activités, une limitation des mouvements du système squelettique et un léger affaiblissement des muscles.Cependant, la plupart des personnes atteintes de la maladie d'Ollier mènent une vie très normale et, bien qu'elles nécessitent une surveillance pour s'assurer qu'aucun signe de transformation maligne de leurs enchondromes, il ne devrait y avoir aucune limitation majeure. Il est important de noter que les personnes atteintes de la maladie d'Ollier ont une durée de vie normale.
Les personnes atteintes de la maladie d'Ollier n'ont pas à craindre de transmettre la maladie à leur progéniture. Comme il s’agit d’une mutation génétique spontanée, elle n’est pas héritée des familles..
Un mot de Verywell
La maladie d'Ollier est une affection résultant d'une mutation au cours du développement du fœtus conduisant à la formation de multiples croissances bénignes du cartilage dans l'os. Bien que ces excroissances puissent poser des problèmes de formation du système squelettique et entraîner des limitations dans certains mouvements et certaines fonctions, la plupart des personnes atteintes de la maladie d'Ollier peuvent mener une vie très normale.La principale préoccupation chez les personnes atteintes de la maladie d'Ollier est la possibilité d'un affaiblissement des os conduisant à une fracture pathologique et le développement d'une transformation maligne de l'enchondrome en chondrosarcome. Pour ces raisons, les personnes atteintes de la maladie d'Ollier ont besoin d'une surveillance régulière de leurs enchondromes, mais cela ne devrait pas nuire à une vie normale..
