Qu'est-ce que la maladie de Tanger?

La maladie de Tanger, également appelée déficience alpha-lipoprotéique familiale, est une maladie héréditaire extrêmement rare qui a été décrite pour la première fois chez un enfant de l’île de Tanger, une île située au large de la côte de la Virginie. Les personnes atteintes de cette maladie ont un taux de cholestérol HDL très bas en raison d'une mutation du gène appelé ABCA1. Ce gène aide à fabriquer une protéine qui aide à éliminer l'excès de cholestérol contenu dans la cellule..
Lorsque cette protéine fonctionne correctement, le cholestérol est transféré à l'extérieur de la cellule et se lie à l'apolipoprotéine A. Cela forme HDL, ou «bon» cholestérol, qui se rendra au foie afin que le cholestérol puisse être recyclé. Sans cette protéine, le cholestérol restera à l'intérieur des cellules et commencera à s'y accumuler.

Symptômes

La maladie de Tangier est généralement constatée pendant l'enfance. Les symptômes de la maladie de Tanger peuvent aller de très graves à très légers et dépendent du fait que vous ayez ou non une ou deux copies du gène muté..
Les personnes homozygotes pour cette maladie présentent des mutations dans les deux copies du gène ABCA1 qui code pour la protéine et ne contiennent pratiquement pas de cholestérol HDL dans le sang. Ces personnes auront également d'autres symptômes à la suite de l'accumulation de cholestérol dans diverses cellules de l'organisme, notamment:

• Anomalies neurologiques, telles que neuropathie périphérique, diminution de la force, perte de douleur ou sensation de chaleur, douleur musculaire
• Trouble de la cornée
• Ganglions lymphatiques élargis
• Symptôme gastro-intestinal, tel que diarrhée et douleur abdominale
• Apparence ou plaques jaunes sur la muqueuse intestinale, y compris le rectum
• Amygdales élargies, jaune orangé
• Foie élargi
• Rate élargie
• Maladie cardiovasculaire prématurée

Les personnes classées comme atteintes de la maladie de Tanger hétérozygote ne possèdent en revanche qu'un seul exemplaire du gène muté. Ils ont également environ la moitié de la quantité normale de HDL circulant dans le sang. Bien que les personnes hétérozygotes pour cette maladie présentent généralement des symptômes très légers voire nuls, elles courent également un risque de maladie cardiovasculaire prématurée en raison du risque accru de développement de l'athérosclérose. De plus, toute personne chez qui on diagnostique cette maladie peut transmettre cette maladie à ses enfants.

Diagnostic

Votre professionnel de la santé procédera à un panel sur les lipides afin d’examiner les taux de cholestérol circulant dans votre sang. Si vous avez la maladie de Tanger, ce test révélera les résultats suivants:

• Taux de cholestérol HDL inférieur à 5 mg / dL chez les individus homozygotes
• Taux de cholestérol HDL compris entre 5 et 30 mg / dL chez les hétérozygotes
• Faibles niveaux de cholestérol total (compris entre 38 et 112 mg / dL)
• Triglycérides normaux ou élevés (entre 116 et 332 mg / dL)
• Les niveaux d'apolipoprotéine A peuvent également être faibles, voire inexistants.

Pour que la maladie de Tanger soit diagnostiquée, votre fournisseur de soins de santé examinera les résultats de votre panel lipidique et prendra également en compte les signes et les symptômes que vous ressentez. Si vous avez des antécédents familiaux de maladie de Tanger, votre fournisseur de soins de santé en tiendra compte également..

Traitement

En raison de la rareté de cette maladie, il n’existe actuellement aucun traitement pour cette affection. Les médicaments qui augmentent le taux de cholestérol HDL - tant approuvés qu'expérimentaux - ne semblent pas augmenter les niveaux de HDL chez les personnes atteintes de la maladie de Tanger. Il est recommandé de suivre un régime alimentaire sain pauvre en graisses saturées. Des chirurgies peuvent être nécessaires en fonction des symptômes ressentis par l'individu.