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    Un aperçu de la choroïdérémie

    La choroïérémie est une maladie héréditaire rare qui entraîne une perte de vision progressive, conduisant finalement à une cécité complète. La choroidérémie affecte principalement les hommes en raison de son étiologie liée à l'X. La maladie est également connue sous les noms de sclérose choroïdienne et de dystrophie tapétochoroïdienne progressive.
    La choroïdérémie affecte environ une personne sur 50 000 à 100 000 et représente environ 4% des cas de cécité. Étant donné que ses symptômes ressemblent beaucoup à ceux d’autres troubles oculaires, on pense que la maladie est sous-diagnostiquée..

    Symptômes

    Le premier symptôme de la choroïdérémie est l'apparition d'une cécité nocturne (mauvaise vision dans l'obscurité). Cela se produit généralement pendant l'enfance. Cependant, certains hommes ne remarquent pas une vision nocturne réduite avant le milieu ou la fin de l'adolescence. La cécité nocturne est suivie d'une perte de vision à mi-périphérie et d'une diminution de la capacité de voir les détails.
    Les angles morts commencent à apparaître dans un anneau irrégulier, laissant de petites zones de vision à la périphérie, tandis que la vision centrale est toujours maintenue. Au fur et à mesure que la maladie progresse, la perte de vision périphérique s'aggrave et conduit à une «vision tunnel».
    Une perte de vision des couleurs peut également survenir lors de la dégénérescence de la macula. Finalement, la vision est complètement perdue.
    La plupart des personnes atteintes de choroïdérémie conservent une bonne acuité visuelle dans la quarantaine mais perdent la vue de près à l'âge de 50 à 70 ans.

    Les causes

    Le gène responsable de la choroïdérémie se situe sur le chromosome X. Cette maladie est donc diagnostiquée presque exclusivement chez l'homme. La choroïérémie affecte la rétine, la fine couche de tissu qui tapisse l'arrière de l'œil à l'intérieur. Des mutations dans le gène de la choroidérémie provoquent la mort prématurée des cellules de la rétine.

    Diagnostic

    Les ophtalmologues utilisent plusieurs tests pour bien diagnostiquer la choroïdérémie. Lorsqu'un jeune patient se plaint d'une perte de vision nocturne, un examen complet de la vue est recommandé afin de rechercher les signes du trouble. Le diagnostic de la choroïdérémie peut être confirmé par les symptômes, les résultats des tests et des antécédents familiaux compatibles avec le patrimoine génétique..
    • Examen de fond: Un examen du fond d'œil peut révéler des zones inégales de dégénérescence choriorétinienne à la périphérie moyenne du fond d'œil. Ces modifications du fond d'œil sont suivies d'un scotome en anneau visible, une zone de cécité constatée au cours d'un test du champ visuel..
    • Électrorétinogramme (ERG): Un électrorétinogramme peut montrer un motif de dégénérescence dans les bâtonnets et les cônes.
    • Angiographie à la fluorescéine: Ce test peut révéler des zones de dommages dans la fovéa.
    • Fundus Autofluorescence: Les tests peuvent montrer des zones d'atrophie dans le fundus.
    • OCT: L'examen OCT peut révéler une augmentation de l'épaisseur de la rétine.
    • Test génétique: Les tests génétiques sont utilisés pour confirmer la présence de la mutation du gène de la choroïdérémie.

    Traitement

    À l'heure actuelle, il n'existe aucun traitement ou traitement pour la choroïdérémie. À mesure que la maladie progresse, d'autres problèmes de vision peuvent se développer. Des traitements supplémentaires peuvent être nécessaires pour le développement du décollement de la rétine ou de la cataracte, parmi d'autres problèmes de vision. Alors que rien ne peut être fait pour arrêter ou inverser la dégénérescence rétinienne avec la choroïdérémie, certaines mesures peuvent être prises pour ralentir le taux de perte de vision.
    Les médecins suggèrent d'ajouter beaucoup de fruits frais et de légumes à feuilles vertes au régime. Les suppléments de vitamines antioxydantes sont également recommandés, ainsi que la consommation régulière d'aliments riches en acides gras oméga-3. La lutéine a également été identifiée comme un complément visant à réduire la progression de l'atrophie et la perte de vision lors de la choroïdérémie. Le port de lunettes de soleil avec protection UV est également fortement recommandé.

    Faire face

    Le traitement d'une perte de vision majeure a été comparé aux «étapes du deuil» vécues après la perte d'un être cher. Une personne peut commencer par le déni et la colère après le diagnostic, puis évoluer vers la dépression et enfin, vers l'acceptation.
    Comprendre les différentes étapes de la maladie vous aidera à comprendre vos sentiments et à apaiser vos craintes. Rappelez-vous que la perte de vision touche plus de 6,5 millions de personnes aux États-Unis âgées de 55 ans et plus aux États-Unis. Contactez les personnes vivant avec une perte de vision pour obtenir de l'aide, des conseils et des encouragements.

    Un mot de Verywell

    Les récents succès dans le traitement de certaines maladies génétiques ont laissé espérer la mise au point d’un traitement efficace de la choroïdérémie. Comme la choroïdérémie est une maladie génétique causée par la mutation d’un gène, elle constitue un candidat prometteur pour une thérapie génique réussie. La thérapie par cellules souches est un autre traitement potentiel pouvant aider à restaurer la vision après une perte de vie plus tard dans la vie..
    La Fondation de recherche sur la choroïdérémie fournit un soutien aux personnes atteintes de choroïdérémie et recueille des fonds pour poursuivre ses recherches.
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