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    Tests génétiques pour le cancer du sein

    Si vous avez un cancer du sein ou de l'ovaire chez vos proches, vous pouvez être porteur d'une mutation génétique qui augmente le risque de contracter ces maladies. Un peu moins de 10% de tous les cancers du sein diagnostiqués aux États-Unis sont liés à des mutations génétiques.
    Certaines mutations génétiques ne sont pas héritées mais sont somatiques, ce qui signifie que les gènes changent au cours de votre vie et ne sont pas réparés. Les personnes qui appartiennent à ces catégories ont le choix entre la prévention et le traitement du cancer du sein, mais elles ont besoin de savoir avec certitude si elles possèdent ces mutations génétiques..

    Test génétique

    Les femmes et les hommes qui ont des versions mutées des gènes BRCA1 et BRCA2 courent un risque plus élevé que la moyenne de développer un cancer du sein. Ces gènes sont également associés à un risque accru de cancers de l'ovaire, du pancréas et de la prostate.
    Au fur et à mesure que la recherche génétique progresse, les scientifiques découvrent d'autres gènes qui indiquent un risque de cancer du sein et d'autres cancers, ainsi que des affections bénignes. Le test est effectué sur un échantillon de sang, mais puisque les résultats peuvent changer la vie, le conseil génétique est également recommandé.

    La prise de décision

    Les personnes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein ou de cancer de l'ovaire peuvent être porteuses du gène BRCA muté. Les hommes et les femmes préoccupés par leur risque de cancer du sein peuvent consulter un conseiller en génétique pour discuter de leurs antécédents médicaux avec la famille, ainsi que d'autres facteurs, afin de déterminer si un test génétique serait utile..
    Si un cancer du sein a déjà été diagnostiqué, un échantillon de sang peut être testé afin que votre médecin puisse définir le traitement le plus efficace, le plus rapide et le plus approprié pour éliminer votre cancer et prévenir les récidives. Les groupes à haut risque comprennent:
    • Ascendance juive ashkénaze (Europe centrale et orientale)
    • Un ou plusieurs parents séropositifs pour BRCA, femme ou homme
    • Cancer du sein chez deux parents proches ou plus (famille immédiate)
    • Membres de la famille ayant reçu un diagnostic de cancer du sein avant l'âge de 50 ans
    • Membre de la famille immédiate atteint d'un cancer aux deux seins
    • Plusieurs cas de cancer de l'ovaire dans la famille
    Il y a aussi certaines raisons pour avoir un test génétique, telles que:
    • Déterminez si vous avez les gènes BRCA mutés
    • Évaluer les choix en matière de prévention
    • Personnaliser les options de traitement
    • Éviter le sur ou le sous-traitement
    • Réduire les effets secondaires du traitement
    • Un traitement approprié pour éviter les récidives

    Couvrir le coût

    En fonction de l'entreprise avec laquelle vous êtes assuré, votre assurance maladie peut couvrir ou non le test. Le séquençage complet des deux gènes BRCA permettant de détecter une éventuelle mutation coûtera environ 2 400 $. Les tests génétiques à domicile coûtent entre 295 et 1 200 dollars. Vous pouvez également vous faire tester pour les trois mutations les plus courantes de BRCA, qui peuvent coûter environ 650 $. Medicaid ne couvre pas le coût du test.

    Résultats et suivi

    Si vous décidez de procéder à un test génétique, vous recevrez un échantillon de sang ou de tissu qui sera envoyé à un laboratoire spécial à des fins de test. Les résultats seront renvoyés dans quatre ou cinq semaines et vous devriez rencontrer un conseiller en génétique pour examiner vos résultats et en discuter..
    Vous obtiendrez également un résumé écrit des résultats de votre test. Assurez-vous de bien comprendre vos résultats et vos options en matière de prévention ou de traitement. Vous n'avez peut-être besoin d'aucun autre suivi que de rester vigilant et de vous assurer de passer régulièrement des mammographies et un auto-examen des seins..

    Prendre part

    Un test positif pour BRCA1 ou BRCA2 peut être un appel à l'action de votre part. Vous voudrez peut-être examiner attentivement vos options de prévention et de traitement ainsi que vos autres facteurs de risque - âge, race, environnement, régime alimentaire, état de santé général - avant de vous lancer dans une chirurgie, une chimiothérapie ou des médicaments hormonaux..
    En revanche, un résultat négatif ne constitue pas une garantie absolue que vous ne développerez jamais de cancer du sein, car d'autres facteurs tels que la consommation d'alcool, le tabagisme, le mode de vie sédentaire, l'âge, le statut ménopausique ou d'autres facteurs de risque génétiques non identifiés peuvent augmenter votre risque..

    Tests de bricolage

    Vous pouvez commander un kit de test génétique à domicile, mais contrairement aux tests de grossesse en pharmacie, vous n'obtiendrez pas de résultats en quelques minutes. Une fois la trousse livrée, vous devrez vous rendre dans une clinique pour une prise de sang et votre échantillon sera envoyé au laboratoire..
    Les résultats seront de retour dans environ un mois et vous seront communiqués par téléphone et par écrit. Les résultats seront aussi valables que ceux que vous obtiendrez d'un conseiller en génétique, mais il n'y aura pas de soutien émotionnel ni de conseil médical pour gérer les résultats..

    Discrimination génétique

    Aux États-Unis, la Loi fédérale sur la transférabilité et la responsabilisation en matière d’assurance maladie (HIPAA) interdit la discrimination sur la base des gènes. Si vous avez une prédisposition génétique au cancer du sein, vous ne perdrez pas ou ne serez pas privé d'assurance-maladie..