Tests génétiques pour la maladie de Huntington
Qu'est-ce que Huntington?'s maladie?
La maladie de Huntington est une affection héréditaire caractérisée par un trouble grave du mouvement et une démence progressive. La maladie de Huntington débute vers l'âge de 40 ans en moyenne et, moins fréquemment, elle survient à l'adolescence. Les personnes atteintes de la maladie de Huntington ont une espérance de vie d'environ 10 à 20 ans après l'apparition des symptômes..La maladie cause une invalidité importante et une dépendance accrue à l’égard des personnes soignantes au fur et à mesure de sa progression. La maladie de Huntington est une maladie relativement peu commune, touchant environ 1 personne sur 10 000 à 20 000 dans le monde, avec une prévalence légèrement supérieure chez les personnes d'ascendance européenne..
Malheureusement, la maladie de Huntington est actuellement incurable et ceux qui en sont diagnostiqués ne disposent d'aucun traitement, à l'exception des soins de soutien, qui sont axés sur la prévention des blessures et la prévention des complications, telles que la malnutrition et les infections..
Le gène responsable de la maladie de Huntington a été découvert en 1993 et un test sanguin est disponible pour déterminer si vous êtes porteur du gène..
L'issue de la maladie et l'absence de traitement sont parmi les raisons pour lesquelles les personnes qui ont connu la maladie de Huntington dans la famille recherchent des tests génétiques. Identifier la maladie au moyen de tests génétiques peut aider les familles à se préparer à des difficultés imminentes et à prendre des décisions en matière de planification familiale..
Hérédité de la maladie de Huntington
Une des raisons pour lesquelles le test génétique de la maladie de Huntington est si utile est que la maladie est autosomique dominante. Cela signifie que si une personne hérite d'un seul gène défectueux pour la maladie de Huntington, cette personne est alors très susceptible de développer la maladie..Le gène de Huntington est situé sur le chromosome 4. Tous les individus héritent de deux copies de chaque gène; toutes les personnes ont donc deux copies du chromosome 4. La raison pour laquelle cette maladie est caractérisée est que le fait de n'avoir qu'un seul gène défectueux suffit à provoquer la maladie, même si une personne a un autre chromosome normal. Si vous avez un parent atteint de la maladie, celui-ci a un chromosome avec le défaut et un chromosome sans défaut. Vous et chacun de vos frères et sœurs avez 50% de chances que votre parent soit hérité de la maladie.
Génétique de la maladie de Huntington
Le codage des gènes est constitué d’une séquence d’acides nucléiques, molécules de notre ADN codant pour les protéines dont notre corps a besoin pour fonctionner normalement. Le déficit de codage spécifique dans la maladie de Huntington est une augmentation du nombre de répétitions de trois acides nucléiques, cytosine, adénine et guanine, dans la région du premier exon de la haute définition gène. Ceci est décrit comme une répétition CAG.Normalement, nous devrions avoir environ 20 répétitions CAG à cet endroit particulier. Si vous avez moins de 26 répétitions, vous ne devriez pas développer la maladie de Huntington. Si vous avez entre 27 et 35 répétitions CAG, il est peu probable que vous développiez cette maladie, mais vous courez le risque de transmettre la maladie à votre progéniture. Si vous avez entre 36 et 40 répétitions, vous pouvez développer la maladie vous-même. Les personnes qui ont plus de 40 répétitions CAG devraient développer la maladie.
Une autre observation de ce défaut génétique est que le nombre de répétitions augmente souvent avec chaque génération, un phénomène appelé anticipation. Ainsi, par exemple, si vous avez un parent qui a 27 répétitions CAG dans la région responsable de la maladie de Huntington, vous pouvez avoir un frère avec 31 répétitions et votre frère peut avoir un enfant qui a plus de répétitions. L'importance de l'anticipation dans la génétique de la maladie de Huntington réside dans le fait qu'une personne ayant plus de répétitions CAG devrait développer les symptômes de la maladie plus tôt qu'une personne ayant moins de répétitions.
Huntington's Logistique des tests génétiques des maladies
Le test sanguin est le moyen de se faire tester pour la maladie de Huntington. La précision du test est très élevée. Normalement, étant donné que la maladie de Huntington est une maladie très grave, il est recommandé de faire un conseil avant et après les résultats de vos tests génétiques..Votre médecin peut utiliser certaines stratégies pour mieux interpréter les résultats de votre test. Par exemple, si vous savez que vous avez un parent atteint de la maladie de Huntington, votre médecin peut également tester votre autre parent pour voir comment le nombre de répétitions CAG sur chacun de vos chromosomes se compare au nombre de répétitions de chacun des chromosomes de vos parents. . Le test de la fratrie peut aussi aider à mettre les résultats en perspective.
Comment le gène HD cause la maladie de Huntington
Le problème génétique de la maladie de Huntington, répète le CAG, provoque une anomalie dans la production d'une protéine appelée protéine huntingtine. On ne sait pas exactement ce que cette protéine fait chez les personnes qui ne sont pas atteintes de la maladie de Huntington. On sait cependant que dans la maladie de Huntington, la protéine huntingtine est plus longue que d'habitude et devient sujette à la fragmentation (fragmentation en plus petites sections). On pense que cette élongation ou la fragmentation résultante peut être toxique pour les cellules nerveuses du cerveau.La région spécifique du cerveau touchée par la maladie de Huntington est constituée par les noyaux gris centraux, une région située au plus profond du cerveau, également connue pour être responsable de la maladie de Parkinson. Comme la maladie de Parkinson, la maladie de Huntington est caractérisée par des problèmes de mouvement, mais la maladie de Huntington évolue plus rapidement, est fatale et la démence est le symptôme le plus important de la maladie..
Un mot de Verywell
La maladie de Huntington est une maladie dévastatrice qui affecte les personnes en bas âge et entraîne la mort en 20 ans. Malgré la compréhension scientifique de la maladie, il n’existe malheureusement aucun traitement pouvant ralentir la progression de la maladie ni aucun traitement curatif..Les tests génétiques pour la maladie de Huntington constituent un progrès considérable qui peut aider à la prise de décision. Les résultats des tests génétiques peuvent aider à la planification familiale et à la préparation à l'invalidité et au décès prématuré.
Si vous ou quelqu'un que vous connaissez êtes atteint de la maladie de Huntington ou si on vous a dit que la maladie émergerait dans les années à venir, il est utile de contacter des groupes de soutien afin de comprendre comment faire face à la situation et de vous appuyer sur ceux qui ont des expériences similaires..
En outre, bien qu’il n’y ait actuellement aucun traitement, la recherche progresse et vous pourriez envisager de participer à une étude de recherche afin de connaître vos options et d’avoir accès aux dernières options thérapeutiques en développement ou émergentes..
